检查出来有家族遗传病携带基因，还有必要结婚生孩子吗？ 第1页

做好产前筛查，怀孕并不是绝对禁忌。

血友病的遗传规律

血友病是X染色体隐性遗传，男性染色体是XY，女性染色体是XX，因此男性一旦有了基因就一定会发病，女性有可能是携带者。

具体遗传规律可以看看下图：

对于题主的舅舅，一共有三种情况：

• 如果和健康女性结婚，孩子不会发病，女孩子都是携带者，男孩子是健康的；
• 如果和携带者女性结婚，男孩子有一半概率发病，女孩子有一半概率是携带者；
• 如果和患有血友病的女性结婚，则孩子必然会发病。

对于题主本人而言，首先要确定的是自己是否携带了基因以及你的老公是否有血友病。如果你是携带者（看题目描述感觉是），看上图图3，只要老公正常：

• 如果是生女孩子则绝对不会发病，有一半是携带者；
• 如果生男孩子正常人和患者的几率是一半、一半。

所以你需要做的是

做好产前筛查，血友病属于可以做性别检测的情况，也可以提前做好预防；实在觉得不行，可以做试管婴儿，植入胚胎之前就会挑选正常基因。

另外大约有30％的患者没有血友病家族病史；它是由个人基因中的新变化所致。这称作偶发性血友病。

所以产前筛查对所有人都很重要。

血友病有几种亚型，比较常见的是x连锁的，也就是说，致病基因在x染色体上。当女性携带一个致病突变时，因为另一条染色体上有正常的基因，所以不会得病，只是携带者。但是如果男性携带了一个致病突变时，因为没有另一个x染色体可供抵消，所以会发病。

楼主的舅舅是患者，从外婆那里得到了突变。但是外婆有两条染色体，一条正常，一条不正常，随机把一条传递给你妈妈。所以你的妈妈有可能是携带者，也有可能正常，你也是。

假设你想生，下面是一些建议：

首先(最好是舅舅)到遗传门诊检查，检测出致病基因具体是哪个，然后查一下自己是否携带了。如果不方便让舅舅去，直接检查自己的也是可以的。

如果结论是正常，那么不用担心，随便生。

如果是携带者，那么你可以选择生女儿(要么正常，要么携带，反正不会发病)。或者在怀孕的时候抽羊水进行检测，确认孩子有没有携带突变，将来会不会发病。

试管婴儿也可以在植入前进行诊断，保证植入的胚胎是正常的。但不意味着必须做试管婴儿。

总之，想生，还是有办法。是不是一定要生，还是取决于个人对于人生的规划。如果决定生，为了自己也为了孩子，要明明白白地生。