世上有什么鲜为人知的“怪病”？
1. 不可思议的记忆丧失——顺行性遗忘症（Anterograde Amnesia）
你是否曾幻想过，如果能消除某个痛苦的记忆，生活会变得怎样？顺行性遗忘症虽然听起来像科幻小说里的情节，但它却是真实存在的。患有这种疾病的人，他们的过去是清晰的，但从疾病发作的那一刻起，新的记忆就无法形成。就像一台录影机突然坏掉，后面的画面再也无法记录。
最著名的案例莫过于克莱夫·巴林（Clive Wearing）。他是一位音乐家，在一次脑部感染后，大脑负责短期记忆和长期记忆转换的部分受到了严重损害。他拥有惊人的音乐天赋，但每天醒来都以为是刚刚从昏迷中苏醒。他的妻子黛博拉，他爱着的人，对他来说却是一个陌生人。他每天都要重新认识她，但每次见面又都会重新坠入爱河。这种“活在当下”的状态，对患者和亲人都是一种巨大的折磨。他们知道自己是谁，能想起过去，却无法建立任何新的联结。每一天都是新的开始，也是永恒的重复。想象一下，每天都如同第一次看到心爱的人，那种惊喜与失落交织的复杂情感，该是怎样一种体验？
2. “玻璃骨”的脆弱——成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）
有些人天生就如同易碎的玻璃娃娃，他们的骨骼异常脆弱，即便是一点点的碰撞，都可能导致骨折。这就是成骨不全症，俗称“脆骨病”。这是一种遗传性疾病，由于基因突变，导致身体无法正常生成胶原蛋白，而胶原蛋白是构成骨骼、皮肤、韧带等结缔组织的重要成分。
患有这种疾病的孩子，从出生起就可能面临骨折的危险。甚至在母腹中，骨骼就已经开始变形。他们的身高普遍不高，骨骼形态也可能畸形。除了易骨折之外，患者的牙齿也可能发育不全，皮肤也比常人更薄。虽然现代医学可以通过手术、支具等方式来帮助他们，但依然无法根治。每一次的骨折都是一次漫长的恢复过程，而无数次的骨折，就意味着无数次的疼痛和限制。他们的人生，需要用格外小心和勇气去铺就。
3. 无法感受疼痛的幸福？——先天性无痛症（Congenital Insensitivity to Pain, CIP）
疼痛，虽然令人不适，却是我们身体重要的警报系统，它提醒我们远离危险，避免伤害。然而，有些人却天生感受不到疼痛。这听起来或许是个“福利”，但实际上，这是一种极其危险且罕见的遗传性疾病。
患有先天性无痛症的人，他们可能因为不知道自己受伤而继续活动，导致更严重的损伤。比如，他们可能会不自觉地咬掉自己的舌头或手指尖，直到流血不止才惊觉；他们在玩耍时摔倒，不会因为疼痛而停止，直到看见鲜血才意识到。因为无法感受到温度，他们可能被热水烫伤而毫不知觉。长期累积的微小伤害，可能导致关节损毁、感染扩散等严重后果。对他们而言，疼痛并非敌人，而是保护自己的信号。没有了这个信号，生命就像在黑暗中行走，随时可能跌入陷阱。
4. 身体的“冷漠”——雷诺现象（Raynaud's Phenomenon）
你是否在寒冷的天气里，手指或脚趾会变得苍白发冷？对于大多数人来说，这只是暂时的不适。但对于患有雷诺现象的人来说，这却是身体一种不正常的反应。当他们暴露在寒冷或情绪激动时，手指和脚趾的血管会过度收缩，导致血液循环受阻。
起初，受影响的部位会变得苍白，然后变成蓝色，最后在血液重新流通时，又会变成红色，并伴有刺痛感。这种现象不仅会带来不适，在严重的情况下，长期反复的血管收缩还可能导致皮肤溃疡甚至组织坏死。有些人甚至会在触摸冰镇饮料、打开冰箱门等日常活动中就触发症状。他们的身体，对外界的微小变化，表现出一种极端的敏感和“冷漠”。
5. “吸血鬼”的错觉——卟啉症（Porphyria）
当听到“卟啉症”这个词，你可能会联想到吸血鬼。没错，一些关于吸血鬼的传说，可能就是基于这种罕见的遗传性疾病。卟啉症是一组疾病的总称，它们都与人体内血红素合成过程中出现的缺陷有关。血红素是红细胞中携带氧气的重要成分。
当血红素合成出现问题时，一些称为“卟啉”的中间产物会在体内积聚，并对身体造成损害。不同类型的卟啉症，症状也大相径庭。有些类型会引起剧烈的腹痛、神经系统紊乱，包括精神错乱、幻觉和瘫痪。还有些类型会影响皮肤，导致皮肤对阳光异常敏感，出现水泡、瘙痒，甚至形成疤痕，使得患者在日光下活动变得异常困难，也可能导致牙龈萎缩，牙齿外露，看起来有些像传说中的吸血鬼。虽然与真正的吸血鬼相去甚远，但这种疾病确实让患者的身体对阳光产生了“排斥”。
这些疾病，只是冰山一角。它们的存在，提醒我们生命充满了未知和奥秘。每一次对疾病的研究，都是对生命更深层次的理解。它们或许罕见，但它们的背后，是一个个鲜活的生命，在与病痛抗争，在努力地生活着。理解它们，也让我们对生命的脆弱与坚韧，有了更深刻的体悟。
网友意见
先天性无痛无汗症（英文简称CIPA ），一种罕见的染色体隐性遗传性的先天性感觉神经病综合征，患者最主要的表现是对疼痛没感觉，例如打针、骨折、烧伤烫伤，以及身体血流如注或骨头外露，都能“面不改色”，不知情的人还以为他们很“勇敢”和“坚强”。
BBC曾经拍过一部相关的纪录片，名字叫《疼痛的神秘世界：特殊家庭 全家没有痛感》[1]，其中就面介绍了一个患有先天性无痛无汗症的英国女孩梅林恩，小时候用一把伞作为降落伞从两米半到三米半的屋顶上跳下来，膝盖狠狠撞向水泥地却没有感觉。
梅林恩并没有意识到问题，而是觉得非常好玩，紧接一遍又一遍爬上屋顶，然后跳下来，导致膝盖严重受伤。由于不知情，事后也没有发现什么异常，直到几周后，才发现自己受伤的膝盖已经大范围感染了。
英国《每日邮报》曾报道过一对患有先天性无痛症的印度小姐弟在家玩游戏时，两人像啃鸡爪一样将各自的手指活生生地吃掉。虽然两个孩子浑身是血，伤口触目惊心，但却异常安静不哭不闹，医生都惊呆了[2]。
美国明尼苏达州，一个患有无痛症的“不怕痛的女孩”戈比·金拉斯，从小就喜欢啃手指，如果没人阻止的话就会把手指咬到血肉模糊，甚至见到骨头。有时候揉眼睛，她甚至会直接把手指插到眼睛里面，导致左眼毁坏。
很多人怕痛，却不知这是人类（包括动物）生理上的一种警告机制，它能让我们（或动物）对外界伤害划清界线，及时做出正确的判断与决策。一旦缺失，那就意味会受到更多伤害，所以患有先天性无痛无汗症的人无时无刻都过得提心吊胆。
先天性无痛无汗症的发病机制至今依然未能完全阐明，最传统的解释是胚胎发育时，神经嵴细胞的分化以及迁徙失败，进而使得婴儿在生长发育过程中有髓神经纤维以及无髓神经纤维处于完全缺失状态（通俗来说就是基因缺陷）。
先天性无痛无汗症最早报道于 1932 年，我国发现第一例是在1984年，发病人群主要是婴儿、儿童等，成人少见。CIPA 发病率较低，根据相关资料可知该病的发病率约为 1/1.25 亿，国内到2009年文献报告显示26例。
主要表现症状除无痛之外，还有可能出现智能发育迟钝，因排汗功能障碍，不能排除体内过多的热量，造成反复性且无法解释的周期性高烧，呼吸困难以及致命性高热症（20%死亡率），以及因为缺乏对疼痛的防卫反应而发生经常性骨折，全身关节囊松弛。
由于发病人群主要是婴儿、儿童，所以在成长期间，经常会出现自残行为，例如咬舌头、嘴唇、啃手指，接触高温 (如热开水或热汤 ) 等。因无痛感，还会出现跌倒造成骨头骨折变形节脱臼以及髋关节易缺血性坏死而不知情，伤害反复出现造成感染，发生骨髓炎甚至演变成败血症。[3]
此外，患者成年后，虽然可以预防很多危险，但意外依然不可避免，例如曾经就有患者在烤（柴）火时睡着了，结果手掉进火堆里烧焦了都没感觉。外在的生理伤害还可以避免，然而一些器官内部出现问题，例如胃穿孔，由于不知疼痛，先天性无痛症很难察觉到，跟往常一样，不停吃吃喝喝，很容易就出现食物漏到腹腔，导致致命危机。
目前，先天性无痛无汗症尚无有效的根治方法，只能早确诊早准备，培养患者学会自我保护，避免各种意外伤害和自残行为的发生。引导患者注意避免阳光直射以及温度过高的环境，预防患者发生非感染性发热。
一旦出现发热症状，要实施物理降温方法，对于同时存在感染的患者需要进行抗感染治疗。针对 先天性无痛无汗症患者的有效预防，可以降低患者发生意外伤害的几率以及病死几率，也有助于患者心理生理等方面的正常发育[4]。
参考
- ^《疼痛的神秘世界：特殊家庭 全家没有痛感 （视频）》 https://v.qq.com/x/cover/zkpy2yorso6s4h7/n0020h6pnaw.html
- ^印度姐弟患罕见无痛症 啃掉自己手指不觉疼痛 http://www.xinhuanet.com//world/2016-03/04/c_128773184.htm
- ^ 沈红霞1, 周剑峰,柴建农,李晓忠.先天性无痛症 (附 1例报告及文献复习 ).中国当代儿科杂志.1008- 8830( 2009) 03- 0197- 02
- ^ 刘世祺,吴琳,张保贵,靳猛,郭东立.先天性无痛无汗症研究进展.中国继续医学教育.1674-9308（2017）17-0157-03
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