什么是天使综合征?
如果我们尝试从这个非官方的描述出发，来理解“天使综合征”可能指向的几种情况，我们可以从不同的角度去解读：
可能的指向一：先天性疾病导致的“天使般的”特质
有一些罕见的先天性疾病，其患者在某些方面可能表现出一些在传统观念中被视为“天使般”的特质。
天使人症 (Angelman Syndrome)：这是最可能与“天使综合征”这个说法产生混淆的疾病。天使人症是一种基因疾病，通常由母系染色体15号的某个基因（UBE3A基因）缺陷引起。患有天使人症的孩子，在幼年时期，由于其发育迟缓和智力障碍，可能难以表达复杂的情绪和意图，给人一种“纯真”、“平和”甚至“无忧无虑”的印象。
核心症状： 严重的智力障碍、语言障碍（通常只能说很少的词语或根本不会说话）、运动协调障碍（步态不稳、手部拍打或挥舞动作）、好动的性格、易发笑（经常不分场合地发笑）、睡眠障碍等。
为何会被误称为“天使综合征”： 许多天使人症的孩子，尽管面临巨大的挑战，但他们普遍表现出非常积极、快乐的性情，而且常常对周围的人展现出一种真诚而无条件的爱意。他们的笑容非常有感染力，并且在没有太多复杂社会交往的顾虑下，能与人建立起简单而纯粹的联系。这种纯粹的快乐和无私的喜爱，很容易让人们联想到传统意义上天使的形象。他们的需求相对简单，不太会主动去追求物质或权力，更看重情感的连接，这也被一些人解读为一种“不染尘埃”的纯净。
可能的指向二：心理学或社会学意义上的“过度理想化”
在一些非医学语境下，“天使综合征”可能是一种比喻性的说法，用来描述那些在社交互动中表现得过于善良、无私、总是为他人着想，甚至牺牲自己利益的人。这些人可能：
难以拒绝： 总是答应别人的请求，即使自己已经超负荷。
过度容忍： 对别人的错误或伤害表现出惊人的宽容，不愿表达不满。
自我牺牲： 常常将他人的需求置于自己的需求之上，甚至忽视自己的感受和健康。
寻求认可： 通过扮演“好人”、“奉献者”的角色来获得他人的喜爱和认可。
回避冲突： 为了维持和谐，宁愿压抑自己的真实想法和情感。
负面影响： 虽然这些行为在表面上看起来是积极的，但长期下来，这种“天使般的”付出可能会导致自我价值感低下、被他人利用、情感耗竭，甚至引发抑郁或焦虑。这种状态，在某种程度上也是一种心理上的“失衡”，因为正常的、健康的人际关系是需要边界和相互尊重的。有些人可能会认为，这种持续的自我牺牲是一种“不健康”的“过度付出”，因此赋予其一个特殊的称谓。
可能的指向三：文化或宗教语境下的联想
在一些文化或宗教观念中，“天使”是美好、纯洁、善良和神圣的象征。因此，当人们描述某人具有极其纯洁的心灵、无私的爱、或是拥有超凡的耐心和同情心时，可能会不自觉地用“天使”来形容，并可能进一步延伸出“天使综合征”的说法，来概括这种极致的、似乎不属于凡人的美好特质。
总结一下，在没有明确的医学定义的情况下，“天使综合征”这个说法很可能是在指代：
1. 天使人症（Angelman Syndrome）： 这是一种真实的遗传性疾病，其患者的某些特质（如快乐的性情、纯真的笑容）容易被误读或联想为“天使般的”。这是最具有实际医学指向的解释。
2. 心理上的过度付出或理想化： 指的是一些人在人际关系中表现出的不健康的过度善良和自我牺牲行为。
3. 一种文学或比喻性的表达： 用来形容那些拥有极度纯洁、善良、无私等美好品质的人。
需要强调的是，“天使综合征”并非一个正式的医学诊断术语。如果有人使用这个词，最有可能是在非正式场合讨论天使人症，或者是在描述一种特别的心理或行为模式。了解其可能的含义，有助于我们更清晰地理解语境，并避免不必要的混淆。尤其是在涉及真正的健康状况时，使用准确的医学名称至关重要。
网友意见
天使综合征是一类罕见病，发病率1/40000-1/10000，得这个病的孩子在出生时通常没有什么异常表现，在6-12个月的时候会发现发育迟缓，例如不会爬行或牙牙学语，而且非常爱笑（这个名字也是因此而来）。到2-3岁部分患儿可能会出现癫痫发作。
可以说是一个让父母非常揪心的疾病，目前与天使综合征最相关的基因是Ube3a基因。
Ube3a基因是干嘛的
最开始发现这个基因是美国的一位科学家发现了HPV-16病毒可以借助体内的「内奸」感染的机制，这个「内奸」就是Ube3a基因编码的E6相关蛋白，所以Ube3a基因又叫E6AP基因。
HPV-16感染人类宿主细胞后，病毒携带的蛋白质E6会招募宿主本身的一种蛋白质——E6相关蛋白(E6AP)，进而将重要的抑癌蛋白p53进行降解，宿主细胞因而失去抵抗能力，被病毒感染以后发生异常扩增而导致疾病。
这个基因位于15号染色体的长臂上(15q11-13)，并且是特殊的基因，是印刻基因（即在母系和父系来源的基因中只选择性的表达一个）。
它的正常作用就是维持p53蛋白在正常水平，降解多余的或者失效的蛋白。
产生天使综合征的原因
天使综合征主要并不是来源于遗传，目前主要考虑为在生殖细胞（卵子和精子）形成过程中或早期胚胎发育过程中作为随机事件发生。
受影响的人通常在他们的家族中没有这种疾病的病史。
可以理解为目前我们并不知道真正的病因所在，且找不到任何规律。
有几种不同的机制：
- 母体15 号染色体中含有该基因的一段被删除；
- 由母体UBE3A基因发生突变；
- 两条都来自父系，又称单亲二倍体。
以上是比较常见的机制，而由于基因印刻，父系来源的Ube3a基因通常是沉默、不起作用的，导致体内相关蛋白缺失。
也有一些少见的机制：
- 10-15%的人病因不明，可能是其他基因引起的；
- 由易位的染色体重排引起——UBE3A被完全替换为其他基因了；
- 由控制UBE3A基因激活的 DNA 区域的突变（这种就可能来自遗传，见于少数的情况）或其他缺陷引起。
怎么筛查及诊断
目前通过产前筛查是有可能发现天使综合征的，主要的产前筛查手段是：
- 妊娠10-13周左右进行绒毛膜绒毛取样，或在妊娠 15 周以上通过羊膜穿刺术取样，进行产前DNA筛查。（首选有创的）
- 无创DNA筛查
婴幼儿的天使综合征诊断也是通过基因检测来进行的，比如进行DNA甲基化检测、染色体分析、泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 测序等等。
治疗
目前该疾病并无治愈手段，主要进行的是对症支持治疗。不过目前基因编辑技术带来了一定的希望。
2021年6月26日，国际顶尖医学期刊《新英格兰医学期刊》NEJM 发表了题为：CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis的临床实验论文。
CRISPR基因编辑疗法NTLA-2001，治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR），在6名患者的临床试验中安全有效。
这是首个公布的体内CRISPR基因编辑疗法的临床试验结果。
最早的体内基因编辑临床试验是2020年3月4日，艾尔建和Editas Medicine联合宣布：CRISPR疗法AGN-151587（EDIT-101）治疗先天性黑蒙症10型（LCA10）的I/II期临床试验，已完成首例患者给药。预计在今年9月公布结果。
估计基因编辑疗法也有望用于天使综合征。
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