哺乳动物有巴氏小体，单孔类有吗？单孔类雄性5个X5个Y，雌性10个X，如果有巴氏小体雌雄各几个？ 第1页

非常有趣的问题，我简单来答一下，老规矩，抛砖引玉。

首先可以明确的是，由于剂量补偿效应导致的X染色体的异染色质化及其转录的失活是发生在后兽亚纲和真兽亚纲之中的，所以单孔目不存在巴氏小体^[1]。

但是还是可以展开聊一下这个有趣的现象，为什么单孔目不存在这套机制？

单孔目的生物拥有非常复杂的遗传系统，不同于其他类群的哺乳动物，雄性鸭嘴兽（Ornithorhychus anatinus ）有5条X染色体和5条Y染色体；而雄性针鼹（Tachyglossus aculeatus）则有5条X染色体和4条Y染色体^[2]。这在整个脊椎动物类群中也是非常特殊的。在演化上，单孔目的染色体结构可能是爬行动物与兽亚纲之间的一个过渡形态。比如单孔目的X染色体上就出现了鸟类性染色体的典型基因（包括Dmrt1 基因，该基因可能在鸟类性别决定中起关键作用），而在鸭嘴兽的X1、X2、X3、X5染色体上都发现了与鸡Z染色体的同源区段^[3]。

单纯从数量上来研究剂量补偿的话，拥有一大堆性染色体的单孔目确实有可能出现巴氏小体。但是实际上鸭嘴兽并未出现细胞学层面的染色体修饰，根据不同鸭嘴兽X染色体分化区域的基因转录的定量分析，一些基因在雌性和雄性细胞中具有相同的转录水平，而其余基因的表达要么部分补偿，要么根本没有补偿（如下表中的SEMA6A 基因）。因此，单孔动物的剂量补偿可能仅对性染色体的单个基因起作用，类似于鸟类、爬行动物、鱼类的基因特异性剂量补偿，其机制应该与转录水平的下调相关^[4]。

从巴氏小体的形成机制来说，真兽亚纲的染色体失活受到非编码的Xist RNA调节，并与活性组蛋白修饰和抑制性组蛋白修饰的差异获得相关，而后兽亚纲则是一种抑制性组蛋白介导的失活机制，与真兽亚纲的机制有较大差别。这说明了剂量补偿效应的演化可能有多个起源，这也解释了为什么原兽亚纲缺乏这一机制。当然在无脊椎动物如果蝇（Drosophilid）那里剂量补偿也可以倒过来，改由雄性过量表达来保证剂量的均一^[5]。

参考

1. ^ Epigenetic modifications on X chromosomes in marsupial and monotreme mammals and implications for evolution of dosage compensation[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2010, 107(41).
2. ^ Shevchenko A I , Zakharova I S , Zakian S M . The Evolutionary Pathway of X Chromosome Inactivation in Mammals[J]. Acta Naturae, 2013, 5(2):40-53.
3. ^ Graves, Marshall J A . Evolution of vertebrate sex chromosomes and dosage compensation[J]. Nature Reviews Genetics, 2016.
4. ^ Deakin J E , Hore T A , Koina E , et al. The Status of Dosage Compensation in the Multiple X Chromosomes of the Platypus[J]. PLOS Genetics, 2008, 4(7):e1000140-.
5. ^ Straub T , Becker P B . Dosage compensation: the beginning and end of generalization[J]. Nature Reviews Genetics, 2007.