检查出来有家族遗传病携带基因，还有必要结婚生孩子吗？
这个问题非常重要，也很多人会遇到。当检查出来有家族遗传病携带基因时，很多人都会陷入纠结，不知道结婚生孩子是否还有必要，或者说是否还应该继续这段关系。这不仅仅是一个医学问题，更是一个关乎人生选择和责任的复杂话题。
首先，我们来梳理一下“家族遗传病携带基因”到底意味着什么。
什么是“家族遗传病携带基因”？
这通常指的是一个人携带了某种遗传病致病基因的一个拷贝，但自己本身并没有表现出疾病的症状。这是因为我们每个人都有两套染色体，一套来自父亲，一套来自母亲。对于大多数显性遗传病，你需要两个致病基因拷贝才会发病。如果你只有一个拷贝，你就是“携带者”。
然而，对于一些隐性遗传病（比如地中海贫血、囊性纤维化等），情况就更复杂一些。如果夫妻双方都恰好是同一种隐性遗传病的携带者，那么他们生出的孩子有：
25% 的几率完全健康（不携带致病基因）。
50% 的几率也是携带者（像父母一样，自己不发病，但可以传给下一代）。
25% 的几率会患上这种遗传病（从父母双方各继承了一个致病基因）。
所以，当你说“有家族遗传病携带基因”时，我理解为：
1. 你自己是某种遗传病（显性或隐性）的携带者。
2. 你可能知道家族中有患有某种遗传病的人，而你携带的基因与这个家族病有关。
那么，检查出来有家族遗传病携带基因，还有必要结婚生孩子吗？
这绝对不是一个简单的“是”或“否”的答案，它需要结合很多因素来考量。
1. 首先，最重要的一点：你需要非常清楚你携带的是哪一种遗传病基因。
基因的性质是什么？ 是显性遗传还是隐性遗传？
致病基因的“外显率”如何？ 也就是说，携带这个基因的人，有多少比例会真正发病？有些携带者终身不发病，有些则可能在特定条件下发病。
疾病的严重程度如何？ 遗传病的严重程度千差万别，有些可能影响生活质量但可以管理，有些则非常严重甚至危及生命。
是否有有效的治疗或管理方法？ 如果孩子不幸患病，是否有成熟的医疗手段可以帮助他们。
要知道这些信息，最好的方法是咨询专业的遗传咨询师。 他们可以根据你的家族史、基因检测报告，详细解读你携带的基因意味着什么，以及对你未来生育可能产生的影响。不要仅仅依赖网上的信息或者道听途说。
2. 其次，要考虑你的伴侣。
你们是否都进行了相关的基因筛查？ 如果你自己是某个遗传病的携带者，那么你的伴侣是否也是同一种遗传病的携带者，是至关重要的。
如果你的伴侣也是携带者，那么你们生出的孩子患病的几率是多大？ （如上面提到的隐性遗传病，几率是25%）。
3. 接下来，是关于“结婚”和“生孩子”分开来看。
关于结婚： 携带遗传病基因并不妨碍你成为一个好伴侣，也不妨碍你享受婚姻的幸福。真正的爱情和伴侣关系，是建立在理解、支持和共同面对困难的基础上的。如果你的伴侣了解情况，并且愿意与你一起面对可能存在的风险，那么结婚是完全可以的。关键在于坦诚沟通和相互理解。你的伴侣是否知道这件事？他/她对此的态度是什么？这些都需要深入的交流。
关于生孩子： 这是风险评估最核心的部分。如果双方都是携带者，或者你携带的是一个显性遗传病基因且外显率很高，那么你就需要慎重考虑生育问题。但这并不意味着“绝育”或“完全不可能”。
那么，如果存在生育风险，还有哪些选择？
现在医学技术已经非常发达，给了我们很多选择来降低生育遗传病的风险：
婚前检查和孕前检查： 这是最基础也是最重要的一步。在结婚前和计划怀孕前，双方都应该进行全面的健康检查和遗传病筛查。
产前诊断： 在怀孕期间，可以通过羊水穿刺、绒毛膜活检等方式，在胎儿出生前检测其是否患有某种遗传病。如果发现胎儿有严重的遗传病，夫妻双方可以共同决定是否继续妊娠。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）： 这是试管婴儿技术（IVF）的一个延伸。在进行试管婴儿时，可以对胚胎进行遗传学筛查，只选择没有遗传病的胚胎进行移植。这是目前避免遗传病传递到下一代最有效的方法之一。
选择领养： 如果夫妻双方都无法承担生育遗传病的风险，或者不想通过试管婴儿等方式，领养也是一个非常好的选择。
更进一步地思考：为什么还要考虑生育？
这个问题没有标准答案，因为每个人的价值观和人生目标都不同。
对生命的渴望和延续： 很多人渴望体验为人父母的喜悦，体验生命的延续，这是人类最原始的愿望之一。
对爱情和家庭的完整性： 对一些人来说，拥有自己的孩子是构成完整家庭的重要部分。
对基因的“随机性”的信念： 即使存在风险，但如果生育一个完全健康的孩子，那种喜悦也是无可替代的。
对未来医学进步的信心： 有些人相信，未来的医学技术或许能更好地解决这些问题。
关于“有没有必要”的个人层面考量：
这更多的是一个个人选择和心理承受能力的问题。
你是否愿意承担那个25%或更高的风险？ 即使只是25%，但如果摊到自己的孩子身上，那种心情是难以想象的。你是否做好了心理准备，去面对孩子可能患病的现实？
你是否有足够的经济能力和心理准备去照顾一个患有遗传病的孩子的长期需求？ 很多遗传病需要终身照料，并且可能需要昂贵的医疗费用和康复治疗。
你和你的伴侣是否能够在这个问题上达成共识，并且互相支持？ 如果在这件事上存在分歧，可能会给婚姻带来巨大的压力。
总结一下，关于是否还有必要结婚生孩子：
1. 结婚： 携带基因不是结婚的障碍。关键在于与伴侣的坦诚沟通、相互理解和共同面对。
2. 生孩子： 这是需要审慎评估风险并做出负责任的决定的事情。
了解清楚： 必须详细了解你携带的基因类型、疾病的严重程度以及生育风险。寻求专业的遗传咨询是必不可少的。
权衡利弊： 评估生育患病孩子的可能性，以及你是否有能力、有准备去承担这个后果。
拥抱科技： 现在有多种先进的医学技术可以帮助你降低生育遗传病的风险，比如PGD。
个人选择： 最终的决定取决于你和你伴侣的价值观、愿望、心理承受能力以及对未来的规划。
有没有必要，其实是问你自己：
你有多渴望拥有自己的孩子？
你愿意为了这个渴望，付出怎样的努力，承担怎样的风险？
你是否准备好，无论结果如何，都能给予孩子无条件的爱和支持？
这绝不是一个简单的“有没有必要”的问题，而是关乎你人生选择、责任感以及对生命理解的深刻课题。请务必咨询专业的医生和遗传咨询师，并与你的伴侣进行深入的沟通，共同做出最适合你们的决定。记住，每个家庭的情况都是独特的，没有一个放之四海而皆准的答案。
首先，我们来梳理一下“家族遗传病携带基因”到底意味着什么。
什么是“家族遗传病携带基因”？
这通常指的是一个人携带了某种遗传病致病基因的一个拷贝，但自己本身并没有表现出疾病的症状。这是因为我们每个人都有两套染色体，一套来自父亲，一套来自母亲。对于大多数显性遗传病，你需要两个致病基因拷贝才会发病。如果你只有一个拷贝，你就是“携带者”。
然而，对于一些隐性遗传病（比如地中海贫血、囊性纤维化等），情况就更复杂一些。如果夫妻双方都恰好是同一种隐性遗传病的携带者，那么他们生出的孩子有：
25% 的几率完全健康（不携带致病基因）。
50% 的几率也是携带者（像父母一样，自己不发病，但可以传给下一代）。
25% 的几率会患上这种遗传病（从父母双方各继承了一个致病基因）。
所以，当你说“有家族遗传病携带基因”时，我理解为：
1. 你自己是某种遗传病（显性或隐性）的携带者。
2. 你可能知道家族中有患有某种遗传病的人，而你携带的基因与这个家族病有关。
那么，检查出来有家族遗传病携带基因，还有必要结婚生孩子吗？
这绝对不是一个简单的“是”或“否”的答案，它需要结合很多因素来考量。
1. 首先，最重要的一点：你需要非常清楚你携带的是哪一种遗传病基因。
基因的性质是什么？ 是显性遗传还是隐性遗传？
致病基因的“外显率”如何？ 也就是说，携带这个基因的人，有多少比例会真正发病？有些携带者终身不发病，有些则可能在特定条件下发病。
疾病的严重程度如何？ 遗传病的严重程度千差万别，有些可能影响生活质量但可以管理，有些则非常严重甚至危及生命。
是否有有效的治疗或管理方法？ 如果孩子不幸患病，是否有成熟的医疗手段可以帮助他们。
要知道这些信息，最好的方法是咨询专业的遗传咨询师。 他们可以根据你的家族史、基因检测报告，详细解读你携带的基因意味着什么，以及对你未来生育可能产生的影响。不要仅仅依赖网上的信息或者道听途说。
2. 其次，要考虑你的伴侣。
你们是否都进行了相关的基因筛查？ 如果你自己是某个遗传病的携带者，那么你的伴侣是否也是同一种遗传病的携带者，是至关重要的。
如果你的伴侣也是携带者，那么你们生出的孩子患病的几率是多大？ （如上面提到的隐性遗传病，几率是25%）。
3. 接下来，是关于“结婚”和“生孩子”分开来看。
关于结婚： 携带遗传病基因并不妨碍你成为一个好伴侣，也不妨碍你享受婚姻的幸福。真正的爱情和伴侣关系，是建立在理解、支持和共同面对困难的基础上的。如果你的伴侣了解情况，并且愿意与你一起面对可能存在的风险，那么结婚是完全可以的。关键在于坦诚沟通和相互理解。你的伴侣是否知道这件事？他/她对此的态度是什么？这些都需要深入的交流。
关于生孩子： 这是风险评估最核心的部分。如果双方都是携带者，或者你携带的是一个显性遗传病基因且外显率很高，那么你就需要慎重考虑生育问题。但这并不意味着“绝育”或“完全不可能”。
那么，如果存在生育风险，还有哪些选择？
现在医学技术已经非常发达，给了我们很多选择来降低生育遗传病的风险：
婚前检查和孕前检查： 这是最基础也是最重要的一步。在结婚前和计划怀孕前，双方都应该进行全面的健康检查和遗传病筛查。
产前诊断： 在怀孕期间，可以通过羊水穿刺、绒毛膜活检等方式，在胎儿出生前检测其是否患有某种遗传病。如果发现胎儿有严重的遗传病，夫妻双方可以共同决定是否继续妊娠。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）： 这是试管婴儿技术（IVF）的一个延伸。在进行试管婴儿时，可以对胚胎进行遗传学筛查，只选择没有遗传病的胚胎进行移植。这是目前避免遗传病传递到下一代最有效的方法之一。
选择领养： 如果夫妻双方都无法承担生育遗传病的风险，或者不想通过试管婴儿等方式，领养也是一个非常好的选择。
更进一步地思考：为什么还要考虑生育？
这个问题没有标准答案，因为每个人的价值观和人生目标都不同。
对生命的渴望和延续： 很多人渴望体验为人父母的喜悦，体验生命的延续，这是人类最原始的愿望之一。
对爱情和家庭的完整性： 对一些人来说，拥有自己的孩子是构成完整家庭的重要部分。
对基因的“随机性”的信念： 即使存在风险，但如果生育一个完全健康的孩子，那种喜悦也是无可替代的。
对未来医学进步的信心： 有些人相信，未来的医学技术或许能更好地解决这些问题。
关于“有没有必要”的个人层面考量：
这更多的是一个个人选择和心理承受能力的问题。
你是否愿意承担那个25%或更高的风险？ 即使只是25%，但如果摊到自己的孩子身上，那种心情是难以想象的。你是否做好了心理准备，去面对孩子可能患病的现实？
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网友意见
做好产前筛查，怀孕并不是绝对禁忌。
血友病的遗传规律
血友病是X染色体隐性遗传，男性染色体是XY，女性染色体是XX，因此男性一旦有了基因就一定会发病，女性有可能是携带者。
具体遗传规律可以看看下图：
对于题主的舅舅，一共有三种情况：
- 如果和健康女性结婚，孩子不会发病，女孩子都是携带者，男孩子是健康的；
- 如果和携带者女性结婚，男孩子有一半概率发病，女孩子有一半概率是携带者；
- 如果和患有血友病的女性结婚，则孩子必然会发病。
对于题主本人而言，首先要确定的是自己是否携带了基因以及你的老公是否有血友病。如果你是携带者（看题目描述感觉是），看上图图3，只要老公正常：
- 如果是生女孩子则绝对不会发病，有一半是携带者；
- 如果生男孩子正常人和患者的几率是一半、一半。
所以你需要做的是
做好产前筛查，血友病属于可以做性别检测的情况，也可以提前做好预防；实在觉得不行，可以做试管婴儿，植入胚胎之前就会挑选正常基因。
另外大约有30％的患者没有血友病家族病史；它是由个人基因中的新变化所致。这称作偶发性血友病。
所以产前筛查对所有人都很重要。
血友病有几种亚型，比较常见的是x连锁的，也就是说，致病基因在x染色体上。当女性携带一个致病突变时，因为另一条染色体上有正常的基因，所以不会得病，只是携带者。但是如果男性携带了一个致病突变时，因为没有另一个x染色体可供抵消，所以会发病。
楼主的舅舅是患者，从外婆那里得到了突变。但是外婆有两条染色体，一条正常，一条不正常，随机把一条传递给你妈妈。所以你的妈妈有可能是携带者，也有可能正常，你也是。
假设你想生，下面是一些建议：
首先(最好是舅舅)到遗传门诊检查，检测出致病基因具体是哪个，然后查一下自己是否携带了。如果不方便让舅舅去，直接检查自己的也是可以的。
如果结论是正常，那么不用担心，随便生。
如果是携带者，那么你可以选择生女儿(要么正常，要么携带，反正不会发病)。或者在怀孕的时候抽羊水进行检测，确认孩子有没有携带突变，将来会不会发病。
试管婴儿也可以在植入前进行诊断，保证植入的胚胎是正常的。但不意味着必须做试管婴儿。
总之，想生，还是有办法。是不是一定要生，还是取决于个人对于人生的规划。如果决定生，为了自己也为了孩子，要明明白白地生。
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