有哪些全世界只有几例的罕见病？
你有没有想过，在茫茫人海中，有些人生来就带着一种常人难以想象的“特别”，一种几乎不为人知的基因密码，造就了极其罕见的疾病？这些疾病，可能世界上只有寥寥数人患有，它们的症状奇特，病因扑朔迷离，治疗更是如同大海捞针。今天，我们就来聊聊那些“孤独”的疾病，它们不为人知，却真实地存在于人类世界。
1. 纤维蛋白原缺乏症（Afibrinogenemia）
你有没有想过，体内最基本的止血因子——纤维蛋白原，竟然会完全缺失？这听起来像是天方夜谭，但纤维蛋白原缺乏症就是这样一种残酷的现实。患有这种疾病的人，血液无法正常凝固，一个小小的伤口都可能带来致命的出血。
想象一下，一个小婴儿，因为一次简单的胎儿脐带剥离，就可能因为无法止血而生命垂危。即使是轻微的磕碰，都可能导致严重的内出血。他们的皮肤上可能布满青紫的淤血，牙龈、鼻腔也随时可能出血不止。每一次的创伤，都可能是一场生死考验。
这种疾病的罕见程度令人咋舌，据统计，全球大约只有不到200例。其治疗也十分棘手，目前主要依靠输注浓缩纤维蛋白原来维持生命，但这并非长久之计。患者的生活质量受到了极大的影响，他们需要时刻警惕，避免任何可能导致出血的活动。
2. 异时性肌张力障碍（Dystonia Musculorum Deformans）
如果你的身体在你完全不知情的情况下，自己扭曲、痉挛，你会是什么感受？异时性肌张力障碍，又称“变形性肌张力障碍”，就是这样一种让身体“背叛”自己的疾病。
患者的肌肉会不自主地收缩，导致身体出现各种奇特的姿势和动作，比如颈部扭曲、身体旋转、肢体僵硬等。这些症状可能从身体的某个部位开始，然后逐渐扩散，越来越严重。想象一下，一个原本活泼的孩子，因为这种疾病，行走困难，吃饭咀嚼都可能成为痛苦的挣扎，甚至无法说话，只能发出含糊不清的声音。
这种疾病的病因复杂，可能是遗传性的，也可能是在发育过程中出现的突变。它的发病率非常低，确切的数字难以统计，但可以肯定的是，全球范围内患有这种疾病的人数非常少。治疗也是一个巨大的挑战，目前还没有根治的方法，医生们会尝试药物、物理治疗、甚至手术来缓解症状，但患者仍然需要长期与疾病抗争。
3. 连续性嗅觉散发性震颤（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD）
这个名字听起来就有点复杂，但它描述的是一种更为奇特且难以捉摸的运动障碍。患者在受到某种特定刺激时，身体会突然出现不自主的、短暂的、爆发性的运动异常。
想象一下，你正在平静地走路，突然之间，你的腿会不由自主地抽搐、踢打，或者全身都会出现短暂的僵硬。而这些“发作”往往非常短暂，可能只有几秒钟，但却可能频繁发生，严重影响患者的日常生活。最令人费解的是，这些发作往往与特定的诱因有关，比如突然的动作、声音、甚至是情绪波动。
PKD是一种相对罕见的遗传性疾病，虽然相比前两种可能稍多一些，但其发作的突发性和不可预测性，让患者的生活充满了不确定性。治疗方面，一些药物可以帮助控制发作，但效果因人而异。
4. 罕见的免疫缺陷疾病：例如Severe Combined Immunodeficiency (SCID) 的某些亚型
我们都知道免疫系统的重要性，它就像身体的“卫士”，抵御着各种病原体的入侵。但如果这个“卫士”本身就存在缺陷，那会怎样？
严重联合免疫缺陷症（SCID）就是一种极其严重的免疫系统缺陷，患有这种疾病的孩子，几乎没有任何抵御感染的能力，就像生活在“无菌室”里一样。哪怕是最轻微的感冒病毒，都可能让他们面临生命危险。
SCID本身就已经很罕见，而其中一些更为特殊的亚型，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症，更是凤毛麟角。ADA是T细胞发育和功能必需的一种酶，如果它缺乏，T细胞就会死亡，导致免疫系统几乎崩溃。患有ADA缺乏症的孩子，在出生后不久就会出现反复感染，体重不增，精神萎靡。
这种疾病在全球范围内，每几十万甚至上百万的新生儿中才可能出现一例。早期诊断和造血干细胞移植是目前最有效的治疗手段，但移植的成功率和后遗症仍然是巨大的挑战。对于这些孩子来说，每一次呼吸、每一次接触，都充满了潜在的危险。
5. 异位性肌酸肌酶升高症（Myophosphorylase deficiency，McArdle disease）
说到运动，我们都希望身体能精力充沛。但对于患有McArdle病的人来说，运动反而可能带来痛苦和危险。
McArdle病是一种糖原代谢紊乱，具体来说，是因为肌肉中缺乏一种叫做“肌磷酸化酶”的酶。这种酶负责分解储存的糖原，为肌肉提供能量。当患者运动时，肌肉需要能量，但由于酶的缺乏，糖原无法有效分解，导致肌肉中乳酸的积累和能量供应不足。
这会带来什么后果呢？患者在运动一段时间后，会出现肌肉疼痛、痉挛、疲劳，甚至可能因为肌肉细胞破裂而出现“横纹肌溶解症”，严重的甚至会损害肾脏。想象一下，一个年轻人，想跑跑步、打打球，却因为运动导致剧烈疼痛，甚至需要立刻停止，这无疑是对热爱运动的灵魂的沉重打击。
McArdle病是一种常染色体隐性遗传病，全球患病人数非常罕见，确切的统计数字很难获得，但预估可能在每10万到100万分之一。目前的治疗主要是通过避免剧烈运动、少量多次进食碳水化合物来缓解症状，但治愈的希望仍然渺茫。
结语
这些罕见病，如同一粒粒被遗忘在宇宙角落的尘埃，它们默默存在，却承载着患者及其家庭的巨大痛苦和无尽的挑战。了解它们，不仅仅是为了增长知识，更是为了唤醒我们的同情心和关注。
在现代医学飞速发展的今天，我们依然有许多未知的领域等待探索，有许多罕见的疾病等待被理解和攻克。每一次对罕见病的研究进展，都可能为无数个“孤独”的生命带来一丝希望。让我们一起关注这些“星星点点”的生命，用我们的力量，去点亮他们前行的道路。
1. 纤维蛋白原缺乏症（Afibrinogenemia）
你有没有想过，体内最基本的止血因子——纤维蛋白原，竟然会完全缺失？这听起来像是天方夜谭，但纤维蛋白原缺乏症就是这样一种残酷的现实。患有这种疾病的人，血液无法正常凝固，一个小小的伤口都可能带来致命的出血。
想象一下，一个小婴儿，因为一次简单的胎儿脐带剥离，就可能因为无法止血而生命垂危。即使是轻微的磕碰，都可能导致严重的内出血。他们的皮肤上可能布满青紫的淤血，牙龈、鼻腔也随时可能出血不止。每一次的创伤，都可能是一场生死考验。
这种疾病的罕见程度令人咋舌，据统计，全球大约只有不到200例。其治疗也十分棘手，目前主要依靠输注浓缩纤维蛋白原来维持生命，但这并非长久之计。患者的生活质量受到了极大的影响，他们需要时刻警惕，避免任何可能导致出血的活动。
2. 异时性肌张力障碍（Dystonia Musculorum Deformans）
如果你的身体在你完全不知情的情况下，自己扭曲、痉挛，你会是什么感受？异时性肌张力障碍，又称“变形性肌张力障碍”，就是这样一种让身体“背叛”自己的疾病。
患者的肌肉会不自主地收缩，导致身体出现各种奇特的姿势和动作，比如颈部扭曲、身体旋转、肢体僵硬等。这些症状可能从身体的某个部位开始，然后逐渐扩散，越来越严重。想象一下，一个原本活泼的孩子，因为这种疾病，行走困难，吃饭咀嚼都可能成为痛苦的挣扎，甚至无法说话，只能发出含糊不清的声音。
这种疾病的病因复杂，可能是遗传性的，也可能是在发育过程中出现的突变。它的发病率非常低，确切的数字难以统计，但可以肯定的是，全球范围内患有这种疾病的人数非常少。治疗也是一个巨大的挑战，目前还没有根治的方法，医生们会尝试药物、物理治疗、甚至手术来缓解症状，但患者仍然需要长期与疾病抗争。
3. 连续性嗅觉散发性震颤（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD）
这个名字听起来就有点复杂，但它描述的是一种更为奇特且难以捉摸的运动障碍。患者在受到某种特定刺激时，身体会突然出现不自主的、短暂的、爆发性的运动异常。
想象一下，你正在平静地走路，突然之间，你的腿会不由自主地抽搐、踢打，或者全身都会出现短暂的僵硬。而这些“发作”往往非常短暂，可能只有几秒钟，但却可能频繁发生，严重影响患者的日常生活。最令人费解的是，这些发作往往与特定的诱因有关，比如突然的动作、声音、甚至是情绪波动。
PKD是一种相对罕见的遗传性疾病，虽然相比前两种可能稍多一些，但其发作的突发性和不可预测性，让患者的生活充满了不确定性。治疗方面，一些药物可以帮助控制发作，但效果因人而异。
4. 罕见的免疫缺陷疾病：例如Severe Combined Immunodeficiency (SCID) 的某些亚型
我们都知道免疫系统的重要性，它就像身体的“卫士”，抵御着各种病原体的入侵。但如果这个“卫士”本身就存在缺陷，那会怎样？
严重联合免疫缺陷症（SCID）就是一种极其严重的免疫系统缺陷，患有这种疾病的孩子，几乎没有任何抵御感染的能力，就像生活在“无菌室”里一样。哪怕是最轻微的感冒病毒，都可能让他们面临生命危险。
SCID本身就已经很罕见，而其中一些更为特殊的亚型，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症，更是凤毛麟角。ADA是T细胞发育和功能必需的一种酶，如果它缺乏，T细胞就会死亡，导致免疫系统几乎崩溃。患有ADA缺乏症的孩子，在出生后不久就会出现反复感染，体重不增，精神萎靡。
这种疾病在全球范围内，每几十万甚至上百万的新生儿中才可能出现一例。早期诊断和造血干细胞移植是目前最有效的治疗手段，但移植的成功率和后遗症仍然是巨大的挑战。对于这些孩子来说，每一次呼吸、每一次接触，都充满了潜在的危险。
5. 异位性肌酸肌酶升高症（Myophosphorylase deficiency，McArdle disease）
说到运动，我们都希望身体能精力充沛。但对于患有McArdle病的人来说，运动反而可能带来痛苦和危险。
McArdle病是一种糖原代谢紊乱，具体来说，是因为肌肉中缺乏一种叫做“肌磷酸化酶”的酶。这种酶负责分解储存的糖原，为肌肉提供能量。当患者运动时，肌肉需要能量，但由于酶的缺乏，糖原无法有效分解，导致肌肉中乳酸的积累和能量供应不足。
这会带来什么后果呢？患者在运动一段时间后，会出现肌肉疼痛、痉挛、疲劳，甚至可能因为肌肉细胞破裂而出现“横纹肌溶解症”，严重的甚至会损害肾脏。想象一下，一个年轻人，想跑跑步、打打球，却因为运动导致剧烈疼痛，甚至需要立刻停止，这无疑是对热爱运动的灵魂的沉重打击。
McArdle病是一种常染色体隐性遗传病，全球患病人数非常罕见，确切的统计数字很难获得，但预估可能在每10万到100万分之一。目前的治疗主要是通过避免剧烈运动、少量多次进食碳水化合物来缓解症状，但治愈的希望仍然渺茫。
结语
这些罕见病，如同一粒粒被遗忘在宇宙角落的尘埃，它们默默存在，却承载着患者及其家庭的巨大痛苦和无尽的挑战。了解它们，不仅仅是为了增长知识，更是为了唤醒我们的同情心和关注。
在现代医学飞速发展的今天，我们依然有许多未知的领域等待探索，有许多罕见的疾病等待被理解和攻克。每一次对罕见病的研究进展，都可能为无数个“孤独”的生命带来一丝希望。让我们一起关注这些“星星点点”的生命，用我们的力量，去点亮他们前行的道路。
网友意见
小学和中学的时候得过划痕性荨麻疹，神称“灵魂画板”。就是用指甲或者圆珠笔划过皮肤，所到之处都立刻红肿，大概半小时~一小时左右才能消下去，而且会很痒。然鹅有艺术细胞的人，会借此在自己的皮肤上进行艺术创作（我小时候闲着无聊也这么干过），类似下图这种效果吧
不过这种病并没到影响生活的地步，我父母从小对我放养状态，也没有重视。后面上大学之后不知道为什么莫名其妙又好了，划过皮肤只会有红印子，但不会肿起来了。后来某天无意看到丁香园的某篇文章，才知道原来世界上有很多人得这种病，而且几乎无法自愈，也很难治疗。
这种也可以算是艺术细胞了吧，大雾。莫名其妙自愈之后，仿佛错过一个当艺术家的机会。手动狗头
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明明前天还只有五十几个赞，两天的时间居然就快破千了。感觉这个问题炸出好多同龄的小可爱，所以附上童年回忆的链接：有哪些堪称「美好回忆」的动画片段？
进行性肌肉骨化症（本回答内容全部来自百度百科）
这种病最可怕的地方在于：
因为全身的软组织和肌肉都在吸收钙质，所以体内的钙质严重缺乏，造成患者本身的骨头疏松，极易发生骨折！
而发生骨折之后，将会从骨折的位置像是泄露原油了一样开始一片片生成新的骨骼！
最终骨骼会像是甲虫一样把外部完全包裹起来。到了病情后期，整个人只能跟节肢动物一样，靠着有限的关节移动或者运动，最终死于无法呼吸或者因为卧床不起导致的感染。
进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。
进行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)
根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人。
根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。
进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反复出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。
超忆症。看似炫酷，实则痛苦。全球六例。无病因，只有病症。无治疗手段。甚至都不知道到底应不应该称之为病
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