基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？ 第1页

————问题一：基因检测有什么用途？————

精准医疗：一种从预防到检测到治疗的全面个体化的精确医学手段。

基因检测，得益于大规模生物数据库的建立（比如人类基因组测序），高通量组学的发展（如蛋白组学，代谢组学等），以及各种检测手段的兴起，还有计算和分析大规模数据的发展，我们对人类基因组有了更深刻的认识。

经过HapMap和千人基因组计划 (the 1000 Genomes Project) ，发现人与人之间基因的差异只有0.1%。

这0.1%的差异的作用有哪些？简单地说

1.帮助预防疾病（是否有携带疾病易感基因，重大慢性疾病如癌症、心脑血管疾病发生风险，针对通路的个性化干预）

2.帮助治疗疾病（了解药物的反应和疗效、针对特定基因突变的靶向治疗）

3.帮助管理生活（管理身材，护理皮肤，对营养的需求，了解身体潜能，发现潜在的性格特征）

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肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病等复杂疾病受“环境+基因”两方面因素影响。

以癌症为例，我们先来了解下癌症的一些机制。

我们知道，引起癌症的因素有很多，通常可以总结为三大类：物理因素，化学因素和生物因素。

然而，这些外在因素，只是主要的影响，真正的核心机制是基因。这些外在因素其本质上，是作用于人类的遗传物质，换句话，癌症基因突变引起。

目前关于各种因素作用于基因导致癌症的一种学说是两次打击学说

因此，基因的检测就是至关重要了。

2015年年初，美国前总统奥观海在国情咨文总提出了“精准医学计划”后，精准医疗一下子从科学走到了公众面前，成为全球的热门话题，引发了健康医药领域和市场的巨大关注。随后，中国也提出了自己的计划，推进中国自己的精准医疗。

精准医疗目前已经成为癌症治疗领域的重要支柱。

而精准医疗的基本前提之一，就是对于患者的基因进行了解。

因此，体现在具体过程中，包括下面两方面

————1）预防为主————

这也是目前很火的一个内容。科学家们通过研究，会发现一些致病的突变，而这些突变就像定时炸弹一样存在于我们体内，给我们带来了风险。

比如除了BRCA1，还有BRCA2，同样也会增加乳腺癌的发病风险，据估计低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于这俩个基因的突变引起的。而绝大多数癌症，如果可以做到早发现早治疗，那么治愈还是很有希望的。

通过基因检测，发现个体携带有这种突变，那么就要提高警惕了。一方面及时关注身体的变化，另一方面，可以通过癌症体检筛查，做好预防。通过这样的手段，可以让携带者因为患癌而引发的损失降到最低。

（ 安吉丽娜可谓是这个方面最知名的故事，时代周刊将其命名为 The Angelina effect）

————2）精准治疗Precision Medicine————

现在大家多少听说过精准医疗，那么精准医疗有什么作用呢？

治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。

我们上面提到了每个人都携带有很多突变，而这些突变就导致了人们之间存在差异，称为异质性（ heterogeneity ）。如果盲目的使用药物，可能造成药物并不适合患者。

以上文我们提到的乳腺癌为例，人表皮生长因子HER2就是一个核心的基因，它一旦突变了就会导致正常的组织癌变，而针对HER2的免疫药物包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有这个基因突变的患者，使用这些药物就无效了。

————3）管理生活————

当然了，除了医学用途，还存在其他的一些常见类型

管理身材，护理皮肤，对营养的需求，了解身体潜能，发现潜在的性格特征。

根据自身身体特性，进行管理

（上图不存在泄漏任何人隐私，仅为23魔方的结果示例）

——————问题二：主要检测哪些内容？————————

早期，基因检测主要存在于科研领域，属于少数人特有的内容。

这几年基因检测发展迅猛，已经走入了寻常百姓家，成为很多人的选择。

比如我们常见孕妇唐筛，过去主要是采取羊膜穿刺指标检测的办法，容易出现错误，也会对部分孕妇造成风险。而现在无创产前基因检测，通过对基因进行分析可以非常精确的去找出是否出现唐氏综合征，不仅如此，还可以看到其他染色体错误。

总的来说，基因检测分为两大类

1）科研和临床需求

主要是针对科学研究和医疗情况，比如我们平时就需要做大量的基因检测，简单的测定某个基因，或者基因组学研究。

一般是由中国各大科研机构自备测序仪（比如我们自己就有高通量2,3代测序仪），或者交给诸如华大之类的测序公司完成。

检测的内容一般是血液和人体组织。

2，面向大众生活和日常需求

这一类是大家了解最多的，也是商业化做的比较好的一个领域。

比如通过基因检测来寻找一些健康风险（诸如BRCA1携带者），比如生病了，服用药物的时候，是否存在一些特殊的禁忌说明书没明示；比如有些人要健身，做一些检测来指导健身，当然，还有一些人比较有情怀，他们喜欢追溯自己的起源，那就去做分子人类学相关位点的检测，来看看你的家族基因谱系等等。

国外的检测可能相对于狭窄一些，不像国内的检测机构比较能折腾。

比如国外的23andMe应该是商业化做的比较好的基因检测机构。

他们的检测内容主要有是以祖先背景为基础的检测。

（上图是23andMe官网的介绍资料）

Ps：可怜的23andme由于得罪了美国医疗产业利益集团，其医疗服务产品被FDA叫停了，目前主要集中在祖先研究了。

而国内的检测则丰富多彩多了，看到我都一脸炫。

比如这种：

这简直是包罗万象啊

目前商业化的这些公司，其主要检测办法是基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，我们知道碱基有4种，所以同一个位点上某个位置就有可能出现ATGC这是种可能性，这就是突变。当突变达到一定频率的时候（群体1%），大家就叫他SNP。

比如这种

一般情况下，就是通过对人的基因进行扫描，然后寻找SNP，然后对SNP进行解读，得出风险因素。

检测到某些特定的SNP，然后根据查找的参考文献判断这个SNP具有某些影响，那么就得出了某个人是否具有某种特征。

比如这是一份检测报告的部分内容

根据基因检测的是

然后参考文献是这样子

【对象SNP】 rs1219648Li J, et al (2011). A combined analysis of genome-wide association studies in breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 瑞典卡罗林斯卡医学院通过全基因组关联研究（GWAS）的方法，对8428名女性进行了单核苷酸多态性位点（SNP）分析，从285984个SNP中发现了FGFR2基因上的多肽位点与女性患乳腺癌的风险关系密切，该位点在中国人中也得到了验证，结果显示有相关性。

于是可以得出这个人患有乳腺癌的风险会有多高

一颗赛艇。

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当然了，我们必须指出：

1，风险不等于必然

并不是每一种癌症都可以通过基因检测来准确判断，具有某些基因突变，会获得患有相应疾病的风险因素，但是大家都知道，有风险并不代表必然发生，就像开车就意味着有出车祸的风险，但是并不是开车就会出车祸。

所以基因检测是一种有效地分析和预测手段，具体还要结合病理检测来增强判断。

比如检测到某个人的乳腺癌风险较高，那么，他在日常中需要额外关注乳腺健康，定期做体检。

2，面向公众和面向医药科研有区别

虽然目前各种基因检测公司风风火火的，项目也很精彩。

但是，这些基因检测并不能代替专业机构的检测。

尤其是对于医疗诊断上，基因检测需要有专门的机构去检测并做数据分析，往往除了简单的SNP检测，还包括直接测序或者基因组学研究等。

所以，如果是病患，还是要去医院进行检测的。

3，行业规范

这也是评论区里提到的一个问题，目前面向大众的基因检测开始火起来，然而突然爆发的市场，必然鱼龙混杂，如何规范市场，我觉得也是一个需要提上日程的事情。