有多少孩子是产检没问题，出生才发现问题？ 第1页

我女，其实不是出生时发现的，大约10岁的时候，一个朋友偶然发现说女儿走路姿势好像不大对头。随后去本地最权威的医院检查，拍了CT，说疑似脑瘫。问智力如何，女儿当时读小学4年级吧，成绩在班里非常优秀。智力应该没有问题。后来把片子拿去华西找医生看，也没有啥诊断结果。那个时候是2007年，2008年地震后，我和老公都战斗在抗震救灾第一线，没人照顾女儿，就由爷爷奶奶带着去了成都。弟媳妇在成都的小学当老师，说雨雨的腿好像毛病越来越严重。

刚好我妈朋友的儿子在华西医院骨科实习，说找他给看看。从颈椎到尾椎挨个分段做了4次脊椎的CT，确诊为脊髓血管畸形，在胸椎的位置。华西的那个医生，神经外科吧，姓贺，名字就记不太清楚了。说这个病是先天的，病因也不明，发病就是高位截瘫。像张海迪那样。目前国内只有北京宣武医院的凌峰教授是权威，华西这个还做得少，喊我们去宣武。带上片子和病例，挂了凌峰教授最好的学生张鸿祺的专家号，凌峰教授现在也不亲自做手术了，张鸿祺教授也是出类拔萃的专家，看了进一步确诊。需要做介入手术，但是没有床位，把我们安排到武警总医院住院等床位，等了一个星期也没有等到。后来四处托人，最后在走廊上加了一个床。手术是微创手术，在左腿动脉处开一个口子，一根细长的导管进入脊椎，注入介入物质，阻断畸形血管。医生说我家小姑娘特别坚强，虽然全麻，但是还是很痛，女儿一声不吭。心疼啊。女儿从小就特别听话，养这么大也没怎么费心，哪知道会得上这个病。（有事暂停一会儿，稍后继续写吧）

宣武医生特别忙，基本上没有时间和你多说一句话，出院之前简单交代：寒假的时候再来。（我们当时是暑假去的）。下次也做介入手术。于是寒假刚开始就又去了。依然不好挂号，等了半个月时间终于等到床位。除了门诊那挂个号去可以见到张鸿祺教授，平时只有主管医生。我就早上在医院门口去等张教授。眼看到门口，喊了教授，也没停步，我边跑边问，我女这个病还要做多少次介入手术，回答说，不一定，介入做了后最终要开刀切除。这话一下子吓住我了。我们家里人很少得病，感觉脊椎开刀好害怕。

第一次在武警总医院一个病房的病友，鞍钢的吧，女儿比我女小三岁的样子，颈椎脊髓血管畸形，妈妈是鞍钢医院的，找熟人联系了上海华山医院凌峰教授的另一个学生，叫张小龙。原来宣武医院做完介入后也说要开刀，华山那边说可以不开刀。加上宣武这边挂号就医太难，我就提着片子和病例一个人去了华山，找了张。华山张看了片子和病例说，他们做介入手术，不开刀，虽然不能保证把畸形血管全部消灭，但是可以对她以后的生活没有影响。我想我就是要这个结果啊。毅然和老公带着女儿就去了华山。女儿时年12岁。

手术签字的时候，华山张说，女儿的畸形血管情况比较复杂，血管壁很薄，如果在手术中血管破裂的话，就无法挽救，就会造成高位截瘫，问手术还做吗？我腿软，不能决定。老公在这个时候表现比我镇定，说，那还是要做啊。

大约3个多小时吧，晚上9点过的样子，女儿被推出来，说手术很成功。守到晚上12点钟，老公喊我先回宾馆休息，喊早上去接替他，半夜三点左右，老公打电话来说情况不好了，女儿大小便失禁，两腿没有知觉，订的宾馆离医院不远，我急急忙忙赶过去，医生说明早做核磁共振，看是否出血了，如果是出血就完了。

第二天一大早做了核磁共振，说血管没有破，松了一口气，分析原因，说可能是栓塞畸形血管栓多了，改善了脊椎的微循环，造成双下肢没有知觉。

……不知道该说什么了。

继续更新吧，既然能鼓起勇气讲出来，我争取更完吧。

随后转到华山医院的康复科，每天针灸，推拿治疗。住了半个月，左腿功能有所改善，右腿依然没有知觉。

每天昂贵的住院费用，治疗无进展，我快抑郁了，每晚回到宾馆大哭一场，然后洗漱睡觉。决定出院回家，此前害怕医院不让出院，医院也没有喊我们出院。

用轮椅推着出去的，来的时候还算好好的，走的时候…我欲哭无泪。

上飞机走了特别通道，平生第一次。心是酸的。

回来住进我们当地的中医院，此前在华山的时候，拔了尿管女儿拉不出尿，折腾了很久，记忆有些模糊，但写的时候突然记起。回来住院第二天晚上女儿突然发冷发热，一检查发现是尿路感染，输液5天，感染好了。此后每天康复训练，针灸推拿。女儿咬牙坚持。问她学习耽误了是不是考虑休学。女儿不同意，于是每周我们去老师那里拿作业和测试，跟着网课自己学，那个学期，期末考试女儿居然考了全市前100名，还得了奖学金。我哭了。

中医院住了三个多月，右腿功能恢复正常，左腿肌张力很高，无痛感。带了个辅助支架，慢慢走路，可以去上学。早送晚接。开始有同学帮她打饭到教室吃，慢慢的可以自己一瘸一拐去食堂自己打饭了。

从华山走的时候张说五年后会康复，看着渐渐好转的女儿，我信了。

此后每年暑假去华山复查，都是情况良好，到2012年检查之后，喊我女儿高中毕业后又来。期间女儿从只能走100米，到200米，500米，一家人仿佛看到了希望。五年过去了，每每出门，紧紧抓住女儿的右手，确保她走路不摔倒，左腿功能没有改善，依然没有痛感。女儿不能奔跑，不敢穿裙子，怕同学笑她。经常有路人用异样的眼光看，眼神追着她看，我很受伤。求求你们给我们留点自尊吧，我们不是怪物，我们只是被上天挖了个坑，走路不平稳。华山张说，虽然左腿恢复不好，但是至少排除隐患了。初中毕业的暑假去学的华山，在病房里查到女儿的中考成绩，考得很好，可以上我们最好高中的小火箭班。但是我们商量了一下，考虑别的学校高中学生太多，怕去食堂太远，怕下课吃饭的时候人太多被挤摔倒，所以还是选择她读初中的学校。一来她熟悉环境，二来人相对来说少很多、没，安全些。

就这样，女儿在又艰难的读完了三年高中。高考之后我们马上就和华山张联系。因为出国交流还是什么的，喊我们等2个月再去。说实话，华山这边联系挂号或者就医比宣武容易得多。可是，这次检查之后情况就不像以前每次的结论了，似乎畸形血管有新病变。但是华山张没有明说，喊我们拿去宣武找鸿祺。我问，是不是情况变化了？华山张：先去找鸿祺看看再说吧。

随后我一个人提着大包片子，托北京的同学，辗转找黄牛挂了个号。因为没有用身份证，所以用别人的名字挂进去的，宣武张问我为啥用别人的名字，我说因为离得远，托朋友挂的号（怕说因为是黄牛买的号，不给看）。于是说情况不是很乐观，还是要人来了检查完才能确定。首都机场候机，一个人坐在肯德基的角落里，眼泪扑簌簌流了下来，不敢大声，怕影响别人。老天爷为什么老是这样让我承受命运的不公？为什么赐给我一个漂亮可爱懂事的女儿，为什么要把这些痛苦加在她身上，她还有那么长的人生，那么艰辛的路要走，你加给我啊，让我来得这个病吧。

其间，女儿再次以优异的成绩考上了C大。请了一个星期的假，一家人又去了宣武。给宣武张讲述了这几年的就医经历和心路历程，问：现在这样子（指左腿功能障碍）是如何造成的？我便叙述了一下华山这几年的经历。宣武张表示很惋惜的样子，也没有明说。我想是因为同门师兄弟，在患者面前诋毁不太好。而且说，他们做成这样子，他们已经无法纠正。只能慢慢观察到，有什么变化马上要去。并且定期要去检查。也就是说，华山张说的对她今后生活没有影响的话，原来是骗我们的？？

知道这个情况，我顿时陷入了无尽痛苦中。

我只想她和其他女孩子一样，顺利完成所有学业，自食其力养活自己，不要什么大富大贵，结婚与否也无所谓，我要她快乐。

默默流完眼泪，擦干面对女儿，还是要微笑。这么多年，我们都没有勇气告诉她最坏的结果。其实女儿心里可能是知道的。又一次她看到他们学校一个坐轮椅的同学，试探的问我，她是不是以后也会那样。我说不会的，你的病治好了，脚脚这个要慢慢康复。

大学时期的女儿，比其他同学要付出更多的艰辛。新生所在的江安校区，寝室走到教学楼要经过一段长长的桥，且没有车通行。我们说给她买个电动车，她自己也不愿意，自尊心特强，不想让同学看她很另类。同寝室的北京室友开始说骑自行车搭她，搭了一次，女孩子力气小了，载不动，也作罢。开始也有室友陪她一起走路，后来学业繁重，别人都忙忙碌碌，她走得太慢耽误时间，渐渐的，路上只有她一个人走着了。每每想到这个，心酸不止。午夜梦回时，想到女儿的艰难，真想辞职去陪她。然而想到今后的生活，她爸一个人的工资也负担不起一家人的生活，不敢辞职。

别的同学周末放假逛街休闲谈恋爱，女儿都不敢涉足，只有自己一个人呆着，我们每个月去看她一次，陪她玩玩。女儿有着高傲而孤独的内心，我懂。

我只想陪她一起，游遍全国，游遍全世界。

看到有这么多人的关心，很感动，还有真心的朋友的建议，C大学长们的关心鼓励，都感到特别温暖。

此后每有假期，都会征求女儿的意见，问她想去哪里游玩，她的意见是我们出游的方向。前年去了普吉岛，去年去了港澳，国内只要她想去的时地方，都尽量满足她的愿望。女儿很听话懂事，一般会考虑我们的家庭状况，也不会提不合实际的要求。

这个病的成因，女儿一直疑心是她爸抽烟造成的。其实也没有什么依据，要求她爸戒过烟。我们备孕期间记得她爸是戒烟戒酒了的。

女儿小时候，我们管教也比较严格，所以她养成了自律的性格。 近10年间，为了弥补我们的过错，对她娇惯了一些，物质上尽我们所能满足，感觉她有时候有点任性，这种任性的结果就是，遇到需要沟通的事情，她就比较固执己见了。我待她是朋友，她的意见在我们家占重要话语权，后半生我全心全意为她了。

中医院给她做康复的医生说，如果左腿功能恢复好一点，可以去北京什么医院做个接骨的手术，修复左腿短一点的缺陷。或者穿个像袜子那样的支架，免去带厚重支架，且穿裤子和鞋子都要挑大一号的烦恼。前年去中医院找他看，说功能恢复还不行，不能做。天天盼望，半夜醒来，脑海里第一件事就是女儿能好转，能好转。经常梦见她走在我身边，走路突然就正常，我那个欣喜啊，比加工资升职等等更加渴望。梦醒，啊，原来是梦…

最最希望，路人不要追着她看，像对待正常人那样对她。

这些年，女儿是我心底最柔弱的地方，不想讲，不能讲，想起就心酸，讲出来会大哭一场。自责、内疚，不知所措，茫然无助，我欠她太多。

看了这个回答里面有很多答主孩子的遭遇比我们有过之而无不及，可怜天下同命人啊。希望上天都能温柔对待每一个孩子，毕竟，他们是上天赐给我们的天使。

大家的关心和安慰让我泪眼模糊了，非常感谢你们。我们一家人一定坚强勇敢面对未来的未知生活。前段时间在网易看新闻看到舒马赫就医的那个医院叫蓬皮杜欧洲医院，好像对干细胞治疗效果特别好，我又动了心思，可是没有了解的渠道，不知道花多少钱，不知道我女这种情况能不能治疗一下。诸多困惑，没法。只是期待女儿能有所好转，能够正常生活，不至于找工作的方面特别困难就可以了。

再次感谢大家。

产检没问题但是生出有问题，这种情况并不罕见

基因检测不是万能的，宝宝的状况也绝不是看基因就行的，

但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。

———————太长不看系列———————

宝宝为什么异常？

1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）

2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。

3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。

———————正文部分———————

作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。

————遗传学检测有哪些？————

我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。

怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。

简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。

最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。

接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。

芯片：

这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）

外显子测序：

这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。

全基因组重测序：

这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。

但是缺点是：

1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。

2，分析难度高

我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）

以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：

你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。

但是，基因不是万能的

—————产检之外—————

尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测

但是，这依然不是万能的。

因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。

一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。

打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。

而其他很多因素也可以影响发育

比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。

其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）

目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。

所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。

因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。

而对于过去和当前的人，这个东西，只能叫：命。

因为，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。

对于当前的准妈妈，难道就真的啥都不做了？答案是否定的。

在我看来，当前，不是信命，而是在现代科学的范围内，做到最多。

遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。

当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。

祝福各位宝宝能够健健康康。

ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。

2020年12月更

报喜：昨日12月4日兄弟喜得一子，7斤2两，母子平安，感谢大家一直以来的关注。感恩，希望大胖小子此生平安喜乐。打算给他去求个平安符。

2020年11月更

大家好，很多人评论说老板真好，没错，他真的是很不错的老板，虽然我和这个哥们儿因为各种原因，现在都已经不在这家公司，但是你们知道吗，我前老板还在关心着这个哥们儿，就在前几天，他还在微信上问我：

已经离职大半年了，他心里还记着这个事情。说起来，我们也只是他无数下属的其中之一。

所以忍不住发上来，祝大家都能遇到一位好老板。~

下个月哥们儿媳妇儿生了我来报喜哦！

2020年10月更

感谢大家一直对这个帖子的关注和祝福，god bless everybody.

上周刚和这位哥们聚了一下，他的眼睛里又有了光，他和妻子满心期望的宝宝将在12月出世。因为他这个属于医疗手段的怀孕，所以可以知道宝宝的性别，是一位男孩纸！虽然他说心里期望是女儿（我能理解他这种期待），但是他眼里还是充满了光。宝宝，你将带着所有人的祝福来到世界！

再次感谢大家的关注！！！

2020年5月更

我来同步一个好消息！！！

他老婆又怀上了！从去年秋天开始准备到现在，花了几十万，做了两次试管，做了很多基因检测。这次应该没什么问题。目前还在早期要稳稳地保护着！

高兴！！！！！！！！！！！！！！！！

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2020年3月更

不知不觉，马上就是他女儿周年祭了。还是觉得老天爷太不公平。

有人问我他最近如何。只能说，看上去还行。公司知道这个事情的人不多，我跟他因为业务交集多，算比较熟，有时会跟我说说近况。2019年12月他老婆去上海做了排卵？(专业的说法我不会)，基因检测后但是只有不到一半的卵子合格，合格的质量也不太好，和精子结合后好像都失败了。加上疫情的问题，只能等休息一段时间后继续去上海做。反正两夫妻受了不少苦。其实他们无非是希望有新生命来冲淡他们对之前宝宝的思念。

——————-------以下为原文---------——————

——————-------以下为原文---------——————

同事真事——————

身边一个同事，今年2月跟他吃饭聊到孩子的话题，他用开玩笑的语气跟我说他女儿有遗传病，还是罕见的长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（应该是这个，具体记不清了），当时我还觉得他在逗我，现在想想真的是，谁会拿自己孩子的命开玩笑呢？

他说他老婆产检各项指标也是一直都很正常的。

他女儿刚出生时因为喝了母乳，就进了抢救室，后来做基因检测才发现了这个病。

就无法喝母乳，因为母乳里有脂肪，他女儿不能吃任何带脂肪的东西。所以从小就是吃特制的奶粉。不能吃肉，只能吃替代品。不能低血糖，即使晚上睡觉，每3~4小时就要起来给她喂吃的。

他也说，他有个病友群，都是家里有这个同样病宝宝的聊天群，那个群里最开始有好几十个人，现在这个群人数只剩下没几个了，大部分都是宝宝已经走了，因为这个病很难护理，发病时又凶险。

从出生到现在进过抢救室2次，ICU一次，每次都凶险地熬过来了。

后来，他说女儿每三个月要去医院复查一遍，每次医生都会说，照顾的很好，很妥帖。

你们想，从出生开始就进抢救室的宝宝，养到2岁半，这一家得有多艰难、多细心和多强大的内心？

可是，命运就是这么不公。

就在我跟他聊完天的第二个月，就是今年的3月某一个周六。

我老板给我打电话，说某某（就我这个同事）的女儿在市一的ICU，让我想想公司能有什么帮到他的。我说我买点东西，代表公司去探望一下吧。

打电话完没多久，前后不到半个小时，我刚要准备出发去医院，老板又给我打电话说，不用了，人已经走了。。。我当时就愣了，手都在发抖。

我的宝宝跟他的女儿差不多大，无法想象这是多大的打击。全家人掌心的宝，花了平常家庭几倍的力气在养育的宝宝，就这么走了。

他女儿2岁半，之前聊天的时候他说，从女儿出生到现在，全家人都是谨小慎微地在照顾，而且因为罕见病的药又贵又难买，家里也有不小的经济压力。他还说，这个病以后长大等自身抵抗力上来了，可能会好一点。当时他说这些话的场景，还是笑意晏晏，对未来也充满了期待。他特别感谢他的岳父母，一直无微不至地照顾，当时还说以后要好好孝顺他们什么的。

老板跟我说完之后，又给我发了条微信，他自己出5万，公司出2万，作为抚恤金，好像除了钱，我们确实也没什么能帮得上了。

我们约了周二去看他，见到他的时候，这个男人很憔悴，眼睛通红。

老板看到他上去抱了抱，他是老板的大将，一直以来跟兄弟一样一起创业。

但他不肯要这笔钱，说，不是他的，不能要。

我们站在他楼下的停车场，聊了会儿天，女儿的丧事已经办完了，把女儿的药、生活用品都送给了病友群的家长，（罕见病的药和用品都很贵，其实转送是最好的），他岳父母也回了老家，说无法再留在这里，毕竟他们在这个房子里，含辛茹苦地把外孙女带到了2岁多，如果还在这个房子里，家里的一切都会让他们想起往事，睹物思人，伤心不已。其实状态最差的是他老婆，在床上躺了好几天，不吃不喝，看着女儿的照片发呆，晕过去好几回。

我能理解一个母亲的心，怀胎十月，自己身上掉下来的肉，含辛茹苦养大到2岁半，就这么没了，谁能懂这种痛？再也听不到她叫妈妈了，我想想都要哭。

同事很后悔，没有见到女儿最后一面。他女儿发病时，他被我们派驻在外地（这也是我老板一直很自责的一点），等他披星戴月赶回来时，娃已经进了ICU，他听到女儿最后一句话，就是在前一天晚上女儿在电话里说：爸爸，我想你！！！说到这里，他都哽咽了。

听到这里，我实在忍不住哭了，身为人母，深有体会，我有时因为工作忙，我妈会带我女儿回老家小住一段时间，就这样，我都会因为想女儿哭，视频连线都想哭。

更不要说，同事连女儿最后一面都没见上。

他说，真的很想在梦里再见见女儿，听女儿叫一声爸爸！

我一个旁观者听得泪如雨下，这么可爱的小姑娘，还没有上过幼儿园，还没有好好地看过世界，就失去体验人生的机会，她短暂的2岁半的人生，受尽了苦。

亲爱的小天使，人间一遭虽然短暂，但是爸爸妈妈爷爷奶奶外公外婆，都爱你呀。

包括我这个只见过你照片的阿姨，也真的心疼你。

小天使，愿天堂没有病痛。。。。

最近得知他跟他老婆在备孕，都做了身体检查，老板也找了一些自己的资源，推荐了这方面的专家做了咨询，也做了遗传病相关的检测，具体情况我不了解，但时时也在关注他的状态。看到最近这半年他精神气也有慢慢在恢复。得知可以通过一些药物和治疗避免下个宝宝得同样的病。

这也许是不幸中的万幸了，也只有新生命能让这个伤心的家庭恢复生机。

我看到他的朋友圈，只保留了一张照片，就是今年过年的时候，女儿放烟花的样子。

好兄弟，你一定会再开心起来的。

真心愿所有的宝宝都健康地来到人间。

6-30更新:

恒恒的更名公告:

亲爱各位知友，首先感谢您们的长期关注！恒恒一名是众多爱心人士对孩子的爱称，按照家乡传统，每个孩子出生都会取一个小名，恒恒也不例外，取名笑笑，经过我与孩子妈妈认为研究后一致决定更名为——桉桉，祝愿 桉桉 今后健康平安，茁壮成长！

今起我的知乎网名也正式更名为:桉桉的爸爸。

谢谢大家！

6-19更新:

虽时隔多日，然，一切安好！

只待良机，离京回家！

4-6更新：

帮恒恒妈妈打一波“广告”

恒恒妈妈现已加入辰颐平台，有很多的水果及小零食等，这也是我们迈出“灾后重建”的第一步，关于辰颐的产品我们有亲测，在恒恒移植后有爱心人士给恒恒买过水果及小零食，尤其水果品质真的挺好，众知友大可放心选购！

购买方式如下：

识别图中小程序，添加恒恒妈微信付款即可

恒恒妈微信：17628290270

4-3更新：
各位知友们，今天我又来继续更新，先说孩子的近况，好消息，移植后半年期大查结果出来了，一切良好！！！

孩子目前仍在积极治疗阶段，巨细胞病毒君的顽固让人不敢大意啊，按照主任要求，每周进行两次住院输特异丙球，持续3个月，但现在已坚持一个多月了，昂贵的自费特异丙球和频繁住院的经济压力让我们的信用卡已不堪重负，为此不得已和主任商议，现在改用另一种进口药代替一次特异丙球，细算每个月也能节省5000多块，但昨天和孩子妈妈核算了下，才知道孩子目前一个月的治疗费用仍需3万左右，眼瞅着同时期移植的孩子都在减药停药，而我们还走在抗病毒抗排异的路上，失落感不禁袭上心头，但好在一切正在朝着好的方向在发展，我们咬咬牙再坚持吧，小毅恒你也要努力呀！

贴两个孩子的视频，状态真的很好，欣慰占据了所以，加油！

更新多次却很少说到过我的情况，我在上海也有些年头了，原计划是在孩子出生后就回成都去发展的，现在不敢谈什么发展，有一份收入对于我们家庭的现状来说比什么都重要，我在上海一家小私企做采销工作，自孩子生病以来公司力所能及的给了我很多帮助，尤其是去年，上海—北京不知道跑了多少趟，但从未算过缺勤，我内心真的很感激，也许是出于亏欠也许是害怕失去这份工作，只好主动扛起更多更大的责任，可原本生活的压力并没有减少，但也只能这样硬扛着走到今天，这几年下来身边时常有人问我，累吗？我总是苦笑不答，因为我太知道，这样的日子过得是真的很累很累，却不敢承认，我害怕在一次醉酒后就可能会歇下，更害怕在眼泪的攻击下瞬间倒下，被问得不胜其烦时我也会说出，谁让咋是个七尺男儿呢，是爷们儿就得挺住等豪言壮语，尽管我实际身高也才刚1米6。

说说孩子妈妈，从2018年5月起孩子妈妈就脱离工作岗位，但她一直谋划着“复出”也一直在行动着，她参加过多家银行邀请亲友办卡返现的活动，首当其冲我是她第一个发展对象，不知该欣慰还是难过也正是这些信用卡让我们暂度去年那段最艰难的时刻；她太想为家庭增加一份收入，曾背着我报名做试药志愿者最后因为在哺乳期而放弃，事后我问她如果不在哺乳期是否还会放弃？她似乎没有思考就肯定了回答；在孩子状态好的那几个月，她也曾真正回到过工作岗位，尽管菜鸟驿站理货员的工作让她感到腰酸背疼，下班后却兴奋的盘算着当月的薪资可以给孩子添置些什么；就算住院她也没有停歇着，从结识的病友那里认真学习手工雪花酥和阿胶糕的制作理论，满怀信心的准备在社区售卖大干一场，不料刚备好材料和工具，孩子就触发了最严重的感染而无奈作罢；时至今日她仍在坚持着寻找所谓的“商机”等待着“复出”。

2-25更新：

已经很久很久没有更新了，但私信和留言却没有停滞，自从12月底孩子出院，我就一直谋划着把这一好消息告知大家，可我也知道，出院并不意味着完全胜利，反而对环境和护理提出了更严苛要求的同时还要每周一次住院输液，一次查血，一次专家门诊，不难看出虽说是出院其实几乎每天都在医院穿梭，尽管如此，心中仍有一丝窃喜，毕竟还是出院了，不可否认这一阶段性的胜利。

2月伊始情况就不太妙，孩子的巨细胞病毒再次复阳，皮肤出现慢性排异，持续住院一周后已近年关，而我也从上海来到北京与孩子和妻子过春节，这是从去年8月入院后与他第一次的亲密接触，我们从陌生到熟悉仅用了从医院到出租屋的一段路程，我陪着他玩遍所见的每一个玩具，翻遍每一本恐龙画册，亲手给他调药喂药，他没有哭闹抗拒尽管他的表情告诉我这是他平时最最讨厌的一种药但他还是努力的咽下，他总是跑到我面前冲着我叫妈妈，我从一开始的纠正引导最后不得不在他固执和真诚的叫喊声中应答，那一刻的妥协是我相信一个短暂假期的朝夕相处可以让他慢慢学会叫爸爸，却不知道彼此可相处的时间还不满48小时。

2月9日例行住院输液，按照惯例第二天出院回家，可这时巨细胞病毒再次卷土重来，大年三十我忙碌在厨房灶头却并没有准备所谓的年夜饭，只是一顿可以送往医院的家常饭而已，医院随处可见的是覆在绿植上闪烁的彩灯和沿路挂满红彤彤的灯笼，而我却无心感受这节日的氛围，聚少离多的事实我们早已接受并习惯，只是一年中最重要的节日团聚也因一道墙一扇门的阻隔而变得奢侈，随着上班日期临近孩子的奶奶也踏上了春运的火车，与奶奶简单的交接后我没有等到孩子出院就返回了上海，往年的分别总是不舍而让步伐变得承重，而这次忧虑更甚。

此次更新后我将撤下求助渠道，这是一个积极的信号，尽管孩子仍需要接受一段时间的治疗，但最艰难的时刻已经过去，尽管我不想去刻意回忆那痛苦时刻，却不敢忘记各位知友们在危急关头伸出的援手，正是您们的一句已捐、已转款让我们看到希望，也正是您们的安慰鼓励把我们从崩溃的边缘拉回，曾经那双因签病危而发抖的手，如今正在用力的写下：谢谢您！

很遗憾春节的祝福没有送到，元宵佳节将至，在此祝各位知友：元宵快乐，万事如意！

11-9更新：

孩子病情已经趋稳，医院已经下调了一个等级，感谢10万元的救命药让我儿得已保命，现在开始买单的时刻了，今天住院押金第一次断档，第二张信用卡4.5元的额度已经刷空，目前信用卡已经欠8万余，已逾期4万+，最近知乎首页给我推送好多信用卡及网贷的话题，其中不乏各种血淋淋的案例和众多争先恐后上岸的人们，而现实却是我正在跃身一跳，或许粉身碎骨，或许溺亡在这汪洋大海。

10-27更新：

7天，每天都在煎熬中度过，直到这一刻才稍感踏实，医院已传过话来，得益于用药及时孩子的病情已经趋于好转！

是的，终于有一丝慰籍让我不再似那天的惶恐不安，恍惚间好像看见自己走在送饭路上轻快的步伐，遇到病友的问询不再是哀叹摇头，在病房门口与保安大叔侃侃而谈……刺醒我的是医院门口冰凉的大理石台阶。

10万，我相信对于大多数人来说也是一个可观数目，对于此刻的我而言更是高不可攀，我从未想过用这个数目来置办一件或多件事情，可如今我仅能拿它换取救命药，孩子此次移植后的病发症是异常凶险，整个疗程需要至少21+天，需要用药4盒，单盒价格就在2.5万元，这就是我的10万。

在此先向各位知友致歉，很遗憾这个回答帖最终彻底沦落成一个求助贴，从当初不提筹款，到每更必有链接，从婉拒帮助到主动索捐，仅一年之间，这画风太快有时我都差点适应不来，但一直都能感受到脸上传来阵阵火辣的刺痛，谢谢善良的您们一直给我台阶，这一切都是为了孩子，是的为了救一个孩子！

感谢谢各位知友，当我向您们呼救时，您们及时伸出了援手，感谢您们的深情厚谊，感谢您们的信任！

在此携家人向您们致以深深的感激之情！

10-22更新：
刚刚在医院查完费，看着那一串串流逝的数字心里莫名的慌张，医院费用加上两支自费特效药一天就是1.5万元，这么高的治疗记录就连在移植仓内也是没有过的，经济压力和精神压力的两座大山重重的压在我身上，就快要把我压垮了，可我垮了我的儿子又该怎么办啊。。。。。

10-21更新：

各位知友对不起，我深知有很多知友给我儿已经捐过款，更有捐款数次的，我不知道为什么还有勇气向您们开口，我只知道一盒数万元的进口自费药就是我孩子目前的救命药，为了救命我厚颜无耻的再次向您们索捐，求求大家，救救我儿吧，您的一包烟，一瓶水就是孩子的希望！

上午医院已经下了病危通知书，孩子目前出现移植后最严重的并发症 肝静脉闭塞病（VOD），目前只有一种进口特效药可用 <去纤苷注射液>

孩子目前状况：

9-28更新：

今早8点开始采集骨髓，同时今天也是小恒恒回输干细胞第一天

祈愿一切顺利

9-16更新

终于等到这一天！

来不及长篇大论，我只想第一时间把这个好消息告诉您！

恒恒此刻已经顺利入仓！

让我们一起期待恒恒早日顺利出仓！

向毅恒新的爱心通道：

新的爱心渠道是因为前面链接被中断后，无奈发起的，请给我时间，他日我必说明缘由！

7-10更新

向毅恒爱心通道：

亲爱的朋友们，时间紧急，恳请您帮帮我们吧！

非常抱歉，第一次真正使用“回复全部”并非是简单的提醒您我又一次更新了回答，而是迫切的希望您能听到我的呼救，此次的更新已经变成了赤裸裸的求助信，我深感遗憾，原谅我最后一次倔强的挣扎。

我记得您们曾说过，等好消息来临时一定要告诉您们，我也记得曾爽快的答应，今天我便来履行诺言

7月20日，这是我们渴望已久的那一天，当初我努力幻想它早日到来，可现在我却惧怕时间走得太快，当佳讯传来的那一刻，才发现根本没有兴奋和喜悦的微笑，只有眉头紧锁的忧愁和刻在脸上的焦急，就连骤然加速的心跳都带着惊慌失措的味道

10天，时间的紧迫让人迷失在“怎么办？”的无限自问中难以自拔，若不是短信提醒，差点忘却了仍在重庆医院的妻儿，终于得以出院，恍惚间感受到有一丝欣慰可很快又消失无踪，才想起距离上次出院不过十来天

60万，移植仓的大门厚重而结实，30万的门票只是准入条件，我深知没有后备资金的加持就会有断药的风险，但我更明白只要能跨进这道门槛就还有时间，无奈的是当下我们就连叩门的资格还没有

1岁7月，他在正长也在变化，从哭闹着抗议到主动端着药杯喝药，肚子从微肿鼓成皮球，鼻血从第一次到第十次量总是在增加，感染从偶尔光顾到频繁爆发，身上的出血点若隐若现。。。不敢细想若错过这次宝贵机会将面临什么样的结果，但深知，痛苦和不幸或被终结但绝不是被幸运取代

亲爱的朋友，我们其实根本不是您认为的那么坚强伟大，我们只是一个连自己孩子都救不了的失败父母，是的，我们一直在坚持，在努力，可最终还是无力自救，决定向您求救的那一刻，我鼓足了勇气，我不知道会是怎样的结果，我不怕丢失尊严毕竟在某音跪下去那一刻已经丢了，但我害怕您匆匆而过

恳求您，若可以，伸出援手拉我们一吧！

恳求您，若可以，帮忙转发扩散下吧！

愿世界温柔以待，愿世间多一点爱，我不敢独占只求此一份！

向毅恒爱心渠道：

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5-31更新：

向毅恒爱心通道：

若我没有记错当初写这个回答的时候正是5月，2020年5月我又来过，为这悲伤的故再点一笔！

今天是孩子住院第10天，不是入院移植，尽管我们很渴望，只是卑微的我们还不够资格，我们连最起码的门票还拿不出，我们只是侥幸拿到一张没有数字的号码牌。

感染是慢性肉芽肿的代言人，它总是喜欢突然而至，然后开始尽情的戏耍你，或是在脸上，让皮肤持续发红最后再结痂脱皮，或是体温，徘徊在低烧和高烧之间让体温计的数值反复跳跃，或是在肠道，让营养吸收变得异常艰难，让体重不增反减，又或是在其它地方，反正没有免疫力的阻挡它可以攻击任何目标

留置针它又来了，脑袋、双手、双脚一直是它最青睐的地方，但每个地方它都不打算待长久，可以是几小时难得也有数十小时，但它每一次的来临和离开总是伴随着无助的泪水。

镇静剂是一副良药，它总是来得快去得慢，它可以止住饥饿和不安的哭叫也可以止住徒劳的奋力挣扎，它让人在困顿中醒来，又在清醒中睡去。

恐惧可以把泪水迅速逼出来，一种无法言状的难受则会让人使出全力挣扎，一根细长的吸管从鼻腔顺势而下不知道抵达的终点将是哪里，只有等待嘀嗒一声才能缓慢抽出，这整个过程需要反复约4-5次才算完成，这应该就是吸痰吧。

6月将至我们无心去感叹时间的飞逝，也无力去迎接那一场传统的节日，我们更关心的是何时才能顺利出院，一天一张的费用清单随同早安准时送达，来不及去细读和理解，便迫切的将眼神移到右下角那一串数字。

感谢各位爱心知友的帮助，原谅我未及时一 一致谢，自在该回答中贴出孩子的爱心渠道后陆续收到知友们的爱心捐款，我在此代孩子郑重的向您道一声：感谢！同时我们也承诺大家定将善款用于孩子治疗所需，不浪费每一位爱心人士的爱心！

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2-29更新：

更新底部有孩子爱心救助通道，孩子近况无法及时更新，孩子妈妈V❤17628290270

贴一个孩子目前生活视频

此刻刚做完体检走在回家的路上，这条熟悉的路突然感觉变得漫长，明天一早就要离开这个短暂而温馨的小家，如果顺利下次与妻儿重逢应该是在北京了吧，行至半程家里老父打来电话，得知我将要返回上海工作，短短几句嘱咐后便陷入沉默，良久老父继续说道“我看筹款没啥进展，我刚到村里又去问了几家，还是没有借到，其实我也知道，我现在本来就是个病架子别人也怕我没能力偿还，家里的情况你也知道，我和你妈妈也没啥能力了，帮不到你们”他似乎还要继续说下去，被我强行打断，我努力压制内心的情绪，尽量以轻松的口吻回道：“你们不用操心，筹款本来就急不得，向茜现在也在发抖音，她后面还准备开直播，就算筹款真的不行，我还可以卖掉房子和贷款，成都这边贷款很容易的”随即再安慰几句便草草挂断电话，我怕再说下去，谎言就被戳穿了。

我不能告诉老父，如今我似乎到了无路可走的境地，回想当初想着给孩子一个稳定的家，如今竟会如此尴尬，18年12月我们拿出所有的积蓄在成都四环外按揭一套二手房，19年1月孩子就被确诊，这可能就是命运吧！在孩子确诊后我就打起了房子的主意，却不知道二手房3年内无法上市交易，我们只好求助贷款公司，咨询做二抵，经测算，二抵到手大约10万元，这对于近60万的手术费用而言可以说是杯水车薪，每月还需偿还高额的利息，我们只能无奈的摇头，工作人员提出新的方案，通过资方垫资解押再做一抵，经计算，去掉必要的费用后，到手可能10万都没有，我们还想继续问，却欲言又止，房子是我们目前唯一能看成值钱的家当可在面临最危急的时候却根本不值一提，这是我们万万没想到的。

迈着沉重的步伐渐渐可以看到家的标记，此刻手机微信群里传来了老婆的消息，她新录制的抖音视频，急需点赞评论，10分钟内，10个赞，10个评论，就有可能被平台推热门，她在群里看着时间焦急的召唤着亲朋好友，但10分钟悄然过去，只传来他惋惜的声音“这次就差2个赞，2个评论，又不会被推了”推开房门，就听见她羞怯紧张的喊着“欢迎某某来到直播间”然后就是一片安静，孩子现阶段已经非常好动，她的手机也随着孩子不停的运动着，直播间里偶尔有看客进出，似乎从未突破5个，也不知过了多久，孩子已经熟睡，她苦笑着对我说有70几个音浪呢，再看金额却只有3块多时，她似乎嘟囔了一句，我没细听也没有追问。

家乡有句土话，“中不中，南不南”通常是来形容人和事尴尬无奈的境况，这或许正是我们的真实写照吧！自孩子生病以来我们收到太多太多的加油鼓励，正是这些加油鼓励让我们坚守了一年多，但接下来的路却似乎走不下去，也看不到希望。

向毅恒爱心通道：

水滴公益

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2-26更新：

思前想后，我还是来到了这里，或许这就是现实的无奈吧

即将离开孩子返回工作岗位，心中固然是不舍的，但更多的焦虑和忧愁袭上心头

经过一年多的坚守，孩子终于盼来了骨髓配型

做了一年多的爸爸，我很愧疚！不能分担他的痛苦更没有时常陪在他身边

当初是他妈妈带他来到这世上，今天我将用骨髓为他换来新生

随着移植手术时间迫近，我们每天都在煎熬中度过

移植费用的巨大豁口，靠我自己根本无力填补

网络筹款撑起了我最后的一丝希望

从昨天发起筹款至今，效果并不理想甚至是惨淡

不论是朋友圈还是微信群响应者寥寥无几

但我还是厚着脸皮恳求他们帮忙转发扩散

诚然，此举无疑是让人讨厌的，但我能停下吗?

筹款二字我是非常敏感的，因为被它伤透了脑筋也丢失过尊严

所以我从未把筹款当第一选项，天真的我相信会很多办法避开它

春节假期还没到，我就提前请假回家，但并非是为了早日与妻儿团聚

我曾抱着尝试的心态，给县长寄去求助信却得到了积极的回复

我以为看到了希望，却没想到这只是海市蜃楼的假象

我从村委会来到MZ局，再从镇ZF赶到县ZF

在Y保办、S保办、HSZH只留下了我微不足道的印记

却收获了他们的质问，你是白血病么？你是先心病么？既然都不是那你还要问什么呢？

难道正如别人所说的那样么？你生个什么病不好，你这病听都没听说过，想要什么政策！

我也懊悔，可我和我的孩子难道不是被冤枉的么?我们何曾有过选择权呢？

我现在能选择的只是用什么办法救他

农村信用社！镇上唯一的银行

我不敢明说dai款救子，以为可侥幸过关

但30万的额度，还是被别人看穿

我无法提供店铺租房合同，没有担保人签字画押，没有任何可抵押的资产

很顺利的我再次被拒绝

到此时，我不得不把目标转向亲朋好友中的潜力股

艰难的开了口，但他们回绝的似乎也并不轻松

不论是银行死期，还是喜提新车，又或是新房再建，装修在即

似乎都在暗示我运气比较差吧，或许真的运气差，连借钱都无法找到一个好时机

我没有怨言，只是失落和愁绪挥之不去

人生漫路，行至半程遭遇如此境地无疑是尴尬的也是凄凉的

但我除了似乎硬着头皮走下去，似乎已无路可寻

都说脚下的路不知该怎么走的时候，不妨回头看看

可当我回望2019时除了无尽的凄凉，还有这一串串冰冷的数字

全年累计住院多达8次，一年中大约有6个月是在医院度过

全年累计治疗费用高达30余万元，自费占比约50%，报销总额不满4万元

全年累计就诊医院近7家，遍及成都、重庆、上海、北京等城市

全年累计消耗威凡药物近15盒，仅这一种自费药的费用就多达4.5万元

全年累计感染次数近30余次，主要因小感染造成皮肤、腹泻、肝脾肿大等不得不去医院门诊

全年累计增加体重约6斤，因长期吃药治疗所累，造成严重的营养不良

翻过2019，已经来到的2020我还敢有什么期许么？

或许在这里还能找到些许慰籍吧

话说到此，我只能厚着脸皮贴上筹款链接

若可以，恳请您帮帮我们，给予支持！

若可以，恳请您帮帮我们，转发扩散！

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向毅恒爱心求助通：

水滴公益

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以下是原回答

我儿子

出生至今6个月

我从未亲吻过他，

我不敢，也不能！

2018年11月，我儿子顺利出生，

时至今日我依然记得当他被抱出手术室门口时我问的第一句话：孩子一切正常吗？

因为那时我心里没底，虽然各种产检我们从未懈怠过，

因为那时我害怕，我无法接受一个有明显缺陷的孩子，

在得到医生肯定的回到后和我亲眼验证下，那一刻我紧绷的弦才稍微松了下

那一天我坚信幸运之神是在眷顾着我，母子平安！

2018年12月，儿子满月，

没有隆重的满月宴，只有他烦躁不安的哭闹，

没有亲朋好友的祝贺，只有医生开出的一张张检验单，

一个突发的淋巴结的肿大让我们忙碌的奔波在各大医院的路上，

这是他第一次接触留置针，他被紧紧的按在台子上，

这是他第一次因肉体传来强烈的刺痛而留下的眼泪，

任凭他哭声不断，尽管他那一双稚嫩的小手不停的拨动却无力推开压在他身上的一双双大手，

持续数日的抗生素输入，遏制了淋巴结的生长，平息了体内炎症的愤怒，

一切回归平静，那一天我任相信幸运的大门并未关闭；

2019年1月，儿子满2个月，

新年新气象，我的新年愿望是。。。。。。

可我并没有祈愿，若时光倒流，我的愿望是：儿子能健健康康，仅此而已！

那颗久未消散的淋巴结再次发起了疯狂的生长，

但伴随而来的还有它——败血症！

CT 核磁 B超 腰穿 只为寻找它走过的踪迹，

红霉素 青霉素 头孢等低阶抗生素对它已经无可奈何，幸而还有万古霉素，

渐渐败血症得到控制，但淋巴结却并未罢休，

外科医生在耐心等待时机。。。

整个脸部因淋巴结变得浮肿，若不是留置针的存在从正面几乎看不出异样，

数天后，时机到来，淋巴结内部开始化脓，外科医生开始上台表演了，

他再一次被按在了操作台上，外科医生在刀具和钳子的配合下撕下一块块腐肉，

持续数天的切口引流，淋巴结终于败下阵来，

2019春节临近，儿子的败血症和淋巴结都已经完结，

似乎一切都向着好的方向发展，我甚至有了一丝丝的庆幸，

但，我错了！

因为们即将接受上天的故意嘲弄和命运的无耻调戏，

孩子出院回家仅仅3天，突发高烧不退，

阴差阳错没有再回到成都医院而是去了重医大儿童医院，

急症入院，血常规显示炎症指标飙升，白细胞4万+，CRP136，

成都医院的检查必须重新来一遍，我们已经没有考虑的资格，

经过一系列检查初步诊断为：脓毒血症，重症肺炎，咽峡炎，轮状病毒感染，

继续检查，呼吸爆发实验，结果两项指标为0，诊断为：免疫力低下，

再次深入检查，肺部增强CT，显示肺部发现肉芽肿，

痰片采样检测，发现真菌孢子，诊断为：真菌肺炎，

最终临床诊断为：原发性免疫缺陷：慢性肉芽肿，

原发性免疫缺陷：慢性肉芽肿？

我不知道是我知识的匮乏，还是罕见的程度无法认知？

二十万分之一的发病几率，

没有特效药只能存活6岁，

干细胞移植是唯一的活路，

为什么这些会发生在我的家庭，我的孩子身上？

如今我已经不再追寻

不论是巧合还是故意，

但从那一天起，我们的小家庭成为了罕见病患者家庭，

也改变了我们的一切，

我们在病友群里孜孜不倦的请教或解答，

我们在病友转让药物时心怀愧疚的讨价还价，

我们定期在医院专家门诊室外加号等待，

我们。。。。。。。。。。。。。。.。。

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5-12更新

第一次收到这么多的赞和评论，很意外，

非常感谢所以关心和祝福我们的知友，

虽然提问不多但我还是想来回答下

1、是否存在过度治疗

其实抗生素大家都知道用多了并不好何况是新生儿，我儿子虽然顺利出生，但随后就被送进新生儿科观察治疗，当时是因为嗜酸粒细胞超标有严重过敏，晚上去问询病情时才了解到已经用上了 红霉素、阿莫西林等低阶抗生素，再到后面淋巴发病结时又用上了其它抗生素，后面败血症的时候基本可用的抗生素仅有万古霉素几种，万古霉素虽然治疗败血症有奇效但也具有毒副作用，但那会儿我们没有选择的余地，当再次因重症肺炎去重庆医院时，药敏测试连万古霉素都产生了耐药性了，只能用美罗培南。

2、孩子现在怎么样

目前状态虽好，但肺部真菌感染并未痊愈，从2019年1月30日在重庆出院到今天一直在吃抗真菌药和预防感染的药，由于这两种药具有毒副作用，所以定期要到重庆去挂专家号调整剂量或换药，同时还需定期复查肺部CT和监测肝肾功状态，由于孩子长期吃药和疾病所累给生长发育带来了严重的阻碍，大约5个月的时候脖子才能自主控制，目前仍无法独自翻身每次翻不过去就记得直哭，体重也不理想现在6个月仅13斤左右，这种病在家治疗对护理要求特别高，基本很少带他去人员密集的地方，但每次坐火车去重庆医院复查是无法避免了，但能避免的我们都极力做到，比如家里来了客人都是把他藏在房间里，他的房间添置了消毒空气净化器，每天都需紫外线灯照射，衣物床被都散发着一股浓烈的滴露味道，口罩是我们的标配，说道口罩分享一个心疼的小故事，有一次我大姑和表妹们一家来看孩子，当他们一行人走到门口时都停下了脚步，不约而同的从口袋里摸出各种口罩戴上，从进家门后仅吃饭那会儿功夫才摘下过口罩，尽管我一再解释孩子在房间里面你们接触不到可以不用戴口罩，但他们执意坚持戴着，我当然能理解他们的善意，但深感内心对他们的歉意。

3、脐血配型

就在昨天收到重庆医院这边的消息，我儿子与供者高分辨配型失败，重启中化骨髓库寻找供者需要3-6个月时间，可我儿子现在状态挺好是移植的好时机，我迫切的希望早日找到供者，无奈只有把希望寄托在脐血库和台湾骨髓库，或许有朋友会问道为什么现在才想到找其它配型渠道？其实免疫缺陷：慢性肉芽肿这个病，能从临床发现到临床确诊以及治疗的医院全国也是屈指可数的，重庆医院这边做的最多的案例正是骨血这块，而考虑到距离重庆较近以及相对台湾库的昂贵移植费用来说，我们最终决定在重庆做后续配型移植的决定，

免疫缺陷：慢性肉芽肿，不光给我儿子带来了病痛的折磨还给我们刚组成的平凡小家庭带来灾难，光孩子定期医院复查和长期吃药就是不菲的开销，一个专家号200元，一次CT三五百，一盒药三四千元并且只有10颗仅满足大半月的量，就这已经让我们感到压力巨大，还有数十万的移植费用实难让一个普通的小家庭承受，这也就是我前文中提到会找病友转药，一盒药医院3500左右，但是该药属于进口药需要住院才能申购而且不一定能申购得到，就算能申购也难以达到你的预期，所以基本没有专门为了去申购该药而去住院数天或数周，更何况我儿子这种病的存在应避免人员密集的地方尤其是医院，当然这种药市场上也有卖四五千一盒有发票但不是住院发票无法报销而且价格更贵且真伪难辨怎敢购买，所以只能找病友半价转虽然也没有发票但好在便宜相对而言更放心些，作为罕见病家庭真的挺难的，因为是罕见病所以国家目前并未出台任何措施，不属于重大疾病求助政策，不属于慢性病救助对象，就连商业保险也因基因疾病拒之门外，2018国家出台了《第一批罕见病目录》仅收纳120来类，遗憾的是免疫缺陷：慢性肉芽肿并未收录在内，唯有一个新农合，但也总比没有强吧。

暂时先这样吧

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5-13更新

看到留言区的评论非常的感动，

感谢有你！

因为你们美好的祝福我们有了新的动力，

因为你们暖暖的关心使我们更加坚定了信念，

生而为人，还未努力怎敢轻言放弃啊！

前方的路无异是铺满荆棘，

我们没有宏伟的目标，

只是对生命的责任，负重前行而已，

当初写这个回答的初衷

只缘于因配型失败带来的强烈挫败感让人一时难以适应，

我们当时寄予了太多太好的希望，

但希望真是个好东西，

就在今天有病友告知可去上海或北京医院寻找配型渠道，

看吧，希望之火又开始复燃！

还是上张孩子近期的照片

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5-15更新

1000多条赞同，说明就有1000多个人应该通过我这个回答初步了解到罕见病免疫缺陷：慢性肉芽肿，

诚然，作为罕见病家庭我们是不幸的

但相较之其它病患家庭或许我们又是幸运的吧

这种罕见病的确诊需要数月，数年，甚至走到生命终点都没来的及确诊

但我们的孩子在仅满2个月时就得已确诊，如果这可以看做幸运的话，我们是幸运的

时至今日，当孩子一出生医院就会打疫苗，这应该是医院的标准操作了吧？可你想不到的是，当慢肉遇到卡介苗就是灾难中的灾难

但我们的孩子出生至今从未打过一针疫苗，如果这可以看做幸运的话，我们是幸运的

漫长的配型等待之路终于传来了好消息，配到10个点啊，多么的振奋人心啊，人们似乎已经看到了胜利的曙光，但人们不知道的是，供者可能因为体检不过关而泡汤，可能因为悔捐而搁浅，终于体检过关啦，供者也坚定信念啦，人们已经放心的开始药物化疗时供者再次提出悔捐。

但我们的孩子还停留在预防感染控制感染努力做好移植前的准备阶段，有先行者们亲自为我们提供了宝贵的经验，让我们坐享其成如果这可以看作是幸运的话，我们是幸运的

这并不是一个对比，只是看到不同的病患家庭的经历后，因感同身受而作一个角色转换罢了，其实免疫缺陷病患群体哪有幸运之言啊

免疫缺陷：慢性肉芽肿是一个大的群体，当放在10多亿人口基数中又是少之又少了，在国家还没有出台相关求助政策的情况下，在普通社会民众并不了解和关注的情况下，目前只能靠患者硬撑，家属硬扛

其实我多想凭借一己之力让更多的人能关注到这个群体，但我深知能力有限，我能做的也就是通过知乎平台，诉说着人们的艰难困苦

临了再次致谢：

感谢你们的善良不欺，

感谢你们的美好祝福，

感谢你们的加油鼓励。

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5-17更新

其实我不打算更新了，因为本来回答就很长了再这样更新下去会更加冗长

但近几天收到很多的评论使我不得不再出来更新一波

有热心的知友建言献策

有暖心的朋友想伸出援手

在此深表感谢，同时对相关问题作简短回答

1、关于配型与骨髓捐献的问题：

首先配型是先优考虑患者同胞其次父母，若都不成功就找骨髓库，只有在骨髓库捐献过的志愿者才是潜在的配型供者，很多热心的朋友真的很善良很有爱心，恨不得将自己的骨髓捐给我孩子，我非常的感动，虽然可以实现但现实中几乎不会有这种做法，如果一个没有在骨髓库登记的供者要提供干细胞必须要做高分辨检查，但能配对成功的几率纯粹是没法预测的，如果这样盲目的找供者首先费用将是难以估算的其次效率也非常低，但骨髓库这边是把每个志愿者的一些必要的检测已经做了，医生一看就知道能不能配对上进而通知患者做进一步的检查。

2、关于脐血配型与捐献问题：

还有很多热心的朋友说自己有存脐带血，希望可以帮到我，这个操作起来也不是我们常人想得那么简单，首先得知道你当初的脐带血存在哪个库的，其次就是你是否允许将存的脐带血投放在公共库里，其三就算在公共库也要看医院是否与这家脐血库是否有合作，比如我周四去上海儿童医学中心找配型渠道，配型的医生就讲到全国有7个公共脐血库，但他们只与其中四家合作，重庆医院信息闭塞我不知道有几家脐血库合作，所以才促使去上海医院找渠道，为的就是想给孩子多争取配型的机会。

3、关于筹款的问题：

还有热心的朋友建议我筹款，还有朋友私信给我让提供收款信息，真的非常感动，我当初写这个回答并未想过太多，我不否认，不论是现在的经济压力还是今后的人生道路对于我们来说的确很难，我也并非清高，只是觉得时间未到，其实网络筹款我已经发起过一次，今年3月孩子因感染再次住院，当时经济压力的确也大，而且已经开始配型找供者了，以为我们会有好运气，但移植费用还没着落，经过激烈的思想斗争后发起了筹款，筹款时就表明用于孩子的移植费用，虽然只筹得5万块左右，尽管和移植费用相比可谓杯水车薪，但我们知道这是一份份沉甸甸的爱心，这笔善款我们至今也没敢动用，今天并非是我不接受你们的爱心和帮助，我们只想等到孩子配型一切落实好以后，如果有一天因为孩子的治疗费用让真的走投无路了，或许我会再次求助社会的好心人士。

最后说下孩子的近况，现在状态挺好，病情稳定，在家积极吃药治疗和预防，就是有一点，翻身还在不断的摸索中，体重基本没变化维持在13斤左右。

在此代孩子和家人谢谢所有关心我们的朋友，真诚的祝福您们磕家欢乐，一生平安！

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7-28更新

从冬天到春天，从春天到今天，三个季节的的交替，见证了我们走过的足迹

2019年我2月我们被贴上罕见病的标签

2019年3月我们踏上了配型漫漫路

2019年4月第一个供者出现，遗憾配型失败

2019年6月脐带血配型失败，没有合适供者

2019年7月台湾库找到一个供者，最终配型失败

2019年7月北京阳光骨血库，筛查后无合适供者

即将到来的八月，请你待我们友善！

我们一直在等待，等待好消息的到来！

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9-8更新

8月我们并没有等来什么好消息，配型的机会似乎越来越渺茫了，从5月到8月能有多少新加入的供者嘛，其实我们心里清楚的，那天当手机响起显示出那一个熟悉的号码后，我依然很紧张，我很渴望她会告诉我好消息，我甚至幻想过那个场面：我是如何告诉我远方的妻子这我们人生中第三件最幸运的事情，当她把结果告知以后我并没有感到失落和沮丧，我几乎不加修饰的将这一信息传递给我妻子，我不知道是麻木使然，还是过于清醒，但内心对希望的渴望一直是那么的强烈。

幸运总会降临的，即使不是我家，当得知熟悉的病友配型成功，迫不及待的就去了解情况，9个点的无关供者，供者患者顺利通过体检，我发自内心的是替她们感到高兴，不得不感叹这种机会是多么的宝贵啊，作为病患群体，大家都深知这份坚守背后付出了多少艰辛和泪水，但她们很幸运，获得了坚守的馈赠，祝福她们的宝宝：手术成功顺利！

时间的变迁见证了孩子的成长，从第一次成功翻身到独自端坐，从咿呀学语到喊出一声爸爸，作为一个新手爸爸又是惊讶又是感动，眼泛泪花的感觉真好。

2019年中秋佳节将至，在此为所以关心、鼓励我们的知友献上节日的祝福，并附上两个宝宝的成长视频以表祝贺。

祝您们：中秋快乐，阖家欢乐！

2019.7他第一次端坐

2019.8他第一次叫爸爸

10-29更新

我尝试过蒙着被子，看看是否能呼呼大睡，我默读秒针走过了一圈又一圈，我抓起手机又突然放下，如此反复，直到点亮屏幕的那一刻，刺眼的白光虽然让我感到炫目，却根本无法照亮这漆黑的小屋

不用沉思，不必追索，此刻我的脑子里全是他，我儿子！这也正是我此刻正不停的敲打着手机键盘的原因

按照老家生日计算整一岁啦，我们见证了他的成和病痛的折磨，多少次我试问自己何时是个头？应该快了，只要能找到合适的供者

时间飞逝快一年了还没找到供者，我又再问自己何时是个头呀？没关系，只要孩子稳定，在家靠吃药预防治疗不用去医院就好啦

我一再妥协，说服自己降低要求可命运处处相欺

就因为腿上一个小红点，或许是被蚊子叮了，或许就是一个普通的小红点，我们当时当时就涂了百多邦啊，可你为什么让它化脓溃烂呀？

切口引流后，塞棉条，取棉条，日复一日，3*3的切口啊，深度近3公分啊，住院恢复三五天可以了嘛，可你为啥还让他肺部又感染其它细菌啊，你知道的啊，他真菌肺炎可是要等到移植后才能痊愈的啊

整个十一我们都在医院度过的，我们一家三口挨在一个宽50公分的病床上见证了国庆盛典，心里想着这次出院后一定会顺顺利利的，可这才出院几天啊，手上又冒出一个红点，你知道我多害怕吗，我害怕那个红点，我害怕切口引流啊，要知道他身上已经两处被切口引流过了啊！

可就在今晚，一个我最害怕最害怕的名词还是传入我的耳畔，肛周脓肿，不应该啊，清理，我们都很及时的是用水洗的啊，紫草油一直用着的啊，可为什么啊，你知道肛周脓肿切口引流后是多么难护理啊，你要知道他身上已经两处被切口引流过了啊！

我想嘶声力竭的咆哮，但我怕把你得罪！

12-28更新

等啊等，熬呀熬，直到那一刻才突然意识到，我们已经等不了，熬不起

时间回到11月27日，妻子从远方来电告知，宝宝间歇性呼吸急促，精神状态欠佳，当地医院似乎并无良策，只能收院观察，这次妻子没有遵照医嘱而是决定带孩子上重庆，我没有阻止她的行动，可她独自带着宝宝和一众行李过去路是多么艰难呀，忍不住抛出了我的疑问，她一边收拾着行李一边坚定的说道，不行也得行，宝宝是大事！我无需再交代和问询其它默默的挂断电话。

时至今日我的脑海中依然会浮现出这样一幅画面，一个身高不足1.6米，体重不到90斤的弱女子，她怀里绑着一个哭闹不止的婴儿，左手提着旅行箱，右手拎着婴儿车，背上背着妈妈包疾步走在求医路上，若仔细看，旅行箱上还挂着一个塑料袋里面还装着数个大小不一的盆子，若仔细听，她不时对着怀里哭闹的婴儿安抚道，宝宝别怕，妈妈在！其实成都距离重庆并不远，最快的高铁也就两小时，只是那一天，那两小时对于她来说都是无比的漫长吧。

在宝宝入院第二天，我的疾病名词库就被刷新，这次是它——心包积液！不难猜想这次肯定是心脏上的问题，那一刻我的心脏似乎也有了问题，虽然送医及时但心包积液的量已经非常多，必须马上手术引流，否则会有生命危险！听罢医生的病情介绍，妻子无法抑制内心的恐惧，她不再似奔赴在求医路上的“超人”那么坚强，夺眶而出的泪水将她还原成一个真正的弱女子，她泣不成声的对我说道：“我没用，我不能替宝宝受苦，宝宝太受罪了，等这次宝宝好了我们就上北京吧，我们已经等不起了！”我没有给她更多的安慰，只坚定的回答她，好！

12月18日，宝宝顺利出院，19日夜我们一家三口从两个城市出发，在北京团圆，当晚我们借住在一间地下室内，等待天明，次日早早我们就来到专家门诊外等待叫号，数小时过去后终于轮到我们，专家看过宝宝病情资料后，确定了半相合的移植方案，确定了爸爸可来做供者，但供患双方都需一系列的检查，很顺利，宝宝再次住院，好在这次没有留置针、没有抗生素、也没有他撕心裂肺的哭叫。

北京短暂的停留，让我们一家三口难得团聚，也让我有时间来窥探这里的一隅

寒冷的天气自不必说这本就是它冬天该有的样子，只是路旁的积雪久久不肯融化，我不知道它们是在等待新一轮大雪的降临还是在等待明年春天的到来。

路上的行人都是来去匆匆往日我也夹杂其中，只是那天我的步伐明显慢了不少，或是后腰骨穿处传来的余痛才使得我每一步都走得小心翼翼。

暂住的地下室由大变小，暖气也被取暖器代替，幸好床依然都有，当然价格也从150元、80元、60元一路跌落，在房东大哥说出“兄弟，没有更便宜”的后我才放心的住下。

一日两餐，泡面与大饼不可兼得，但也能感受到来自“抢生意”老板的灵魂拷问，一桶泡面4块钱，我的大饼也4块钱，而且绝

对管饱，小伙子长期吃泡面咋行呢？

推开那扇厚重的玻璃门迎面扑来的不光是暖气，还有映入眼帘的精美菜单，我似乎迈不动步伐，听不见叫喊，我沉浸在菜肴散发的香味之中，好像正和大厅内的食客们一样正在大快朵颐，但十多元至数十元的价格提醒我只是来给孩子买一份稀粥而已。

内心的“怂”不敢写在脸上，只能在心底焦急的问道怎么办？多项自费检查费用总计达到2.75万元，这刷新了自孩子生病以来单日最高费用记录，我的囊中何止是羞涩，其实早就穿底，不禁想到如今几万元的检查费都如此困难，后面数十万的移植费用又该怎么办？

火车经过一夜不息的奔跑距离上海越来越近了，笔尖在此处画上一个句号，合上书本我的思绪也被拉了回来，酸涩的双眼似乎已无力招架疲倦的袭来，拿出手机给妻子道一声早安，昨夜我们一家三口在北京话别，今日我们又回到了各自的城市