世上有什么鲜为人知的“怪病”？第1页

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先天性无痛无汗症（英文简称CIPA ），一种罕见的染色体隐性遗传性的先天性感觉神经病综合征，患者最主要的表现是对疼痛没感觉，例如打针、骨折、烧伤烫伤，以及身体血流如注或骨头外露，都能“面不改色”，不知情的人还以为他们很“勇敢”和“坚强”。

BBC曾经拍过一部相关的纪录片，名字叫《疼痛的神秘世界：特殊家庭全家没有痛感》^[1]，其中就面介绍了一个患有先天性无痛无汗症的英国女孩梅林恩，小时候用一把伞作为降落伞从两米半到三米半的屋顶上跳下来，膝盖狠狠撞向水泥地却没有感觉。

梅林恩并没有意识到问题，而是觉得非常好玩，紧接一遍又一遍爬上屋顶，然后跳下来，导致膝盖严重受伤。由于不知情，事后也没有发现什么异常，直到几周后，才发现自己受伤的膝盖已经大范围感染了。

英国《每日邮报》曾报道过一对患有先天性无痛症的印度小姐弟在家玩游戏时，两人像啃鸡爪一样将各自的手指活生生地吃掉。虽然两个孩子浑身是血，伤口触目惊心，但却异常安静不哭不闹，医生都惊呆了^[2]。

美国明尼苏达州，一个患有无痛症的“不怕痛的女孩”戈比·金拉斯，从小就喜欢啃手指，如果没人阻止的话就会把手指咬到血肉模糊，甚至见到骨头。有时候揉眼睛，她甚至会直接把手指插到眼睛里面，导致左眼毁坏。

很多人怕痛，却不知这是人类（包括动物）生理上的一种警告机制，它能让我们（或动物）对外界伤害划清界线，及时做出正确的判断与决策。一旦缺失，那就意味会受到更多伤害，所以患有先天性无痛无汗症的人无时无刻都过得提心吊胆。

先天性无痛无汗症的发病机制至今依然未能完全阐明，最传统的解释是胚胎发育时，神经嵴细胞的分化以及迁徙失败，进而使得婴儿在生长发育过程中有髓神经纤维以及无髓神经纤维处于完全缺失状态（通俗来说就是基因缺陷）。

先天性无痛无汗症最早报道于 1932 年，我国发现第一例是在1984年，发病人群主要是婴儿、儿童等，成人少见。CIPA 发病率较低，根据相关资料可知该病的发病率约为 1/1.25 亿，国内到2009年文献报告显示26例。

主要表现症状除无痛之外，还有可能出现智能发育迟钝，因排汗功能障碍，不能排除体内过多的热量，造成反复性且无法解释的周期性高烧，呼吸困难以及致命性高热症（20%死亡率），以及因为缺乏对疼痛的防卫反应而发生经常性骨折，全身关节囊松弛。

由于发病人群主要是婴儿、儿童，所以在成长期间，经常会出现自残行为，例如咬舌头、嘴唇、啃手指，接触高温 (如热开水或热汤 ) 等。因无痛感，还会出现跌倒造成骨头骨折变形节脱臼以及髋关节易缺血性坏死而不知情，伤害反复出现造成感染，发生骨髓炎甚至演变成败血症。^[3]

此外，患者成年后，虽然可以预防很多危险，但意外依然不可避免，例如曾经就有患者在烤（柴）火时睡着了，结果手掉进火堆里烧焦了都没感觉。外在的生理伤害还可以避免，然而一些器官内部出现问题，例如胃穿孔，由于不知疼痛，先天性无痛症很难察觉到，跟往常一样，不停吃吃喝喝，很容易就出现食物漏到腹腔，导致致命危机。

目前，先天性无痛无汗症尚无有效的根治方法，只能早确诊早准备，培养患者学会自我保护，避免各种意外伤害和自残行为的发生。引导患者注意避免阳光直射以及温度过高的环境，预防患者发生非感染性发热。

一旦出现发热症状，要实施物理降温方法，对于同时存在感染的患者需要进行抗感染治疗。针对先天性无痛无汗症患者的有效预防，可以降低患者发生意外伤害的几率以及病死几率，也有助于患者心理生理等方面的正常发育^[4]。

参考

^《疼痛的神秘世界：特殊家庭全家没有痛感（视频）》 https://v.qq.com/x/cover/zkpy2yorso6s4h7/n0020h6pnaw.html
^印度姐弟患罕见无痛症啃掉自己手指不觉疼痛 http://www.xinhuanet.com//world/2016-03/04/c_128773184.htm
^ 沈红霞1, 周剑峰,柴建农,李晓忠.先天性无痛症 (附 1例报告及文献复习 ).中国当代儿科杂志.1008- 8830( 2009) 03- 0197- 02
^ 刘世祺,吴琳,张保贵,靳猛,郭东立.先天性无痛无汗症研究进展.中国继续医学教育.1674-9308（2017）17-0157-03