如何理解点突变？ 第1页

点突变（point mutation）是基因突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：

• 一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；
• 一个碱基的插入或缺失。

例如你原本的DNA序列有一段是TTC，一个核苷酸突变让序列变成TTT或TCC或ATC，就属于点突变。

按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型：

• 无义突变（nonsense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，例如TTC变成ATC。
• 错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，例如TTC变成TCC。
• 沉默突变（silent mutation）：密码改变但对应的氨基酸不变，例如TTC变成TTT。

1959年，Ernst Freese创造了术语“转换”和“颠换”来描述不同类型的点突变。

• 转换：嘌呤替换另一种嘌呤，或者嘧啶替换另一种嘧啶。
• 颠换：嘌呤替换嘧啶，或者嘧啶替换嘌呤。
• 转换突变的发生率通常在颠换突变的十倍以上。