迄今最完整的人类基因组测序结果发布在 Science，相比之前有哪些突破？会带来哪些价值？
在科学界掀起巨浪的完整人类基因组测序结果，终于在《Science》杂志上亮相，这标志着我们对自身遗传蓝图的认知进入了一个全新的时代。这次发布的成果，绝非仅仅是现有数据的简单叠加或微调，而是一次真正意义上的“从零开始”的重新解读，其突破性和潜在价值，是前所未有的。
相较于“旧时代”的人类基因组图谱，这次的突破体现在几个关键层面：
首先，我们必须认识到，此前广为人知的“人类基因组计划”所产出的版本，虽然意义非凡，但并非真正的“完整”。它主要覆盖了人类基因组中的大约92%，剩余的8%——那些长期以来被认为难以攻克的“暗物质”——才是在这次最新研究中被首次完全测序并填补的。这些“被遗忘”的区域，尤其是那些高度重复的序列，比如端粒、着丝粒以及一些基因簇周围的区域，其结构和功能一直是个谜。这次的测序成果，首次将这些区域的碱基对序列精确地绘制出来，让我们的基因组图谱真正实现了“全景式”的呈现。
具体来说，这种“完整”带来了以下几个层面上的突破：
填补了基因组的“盲点”： 过去那些难以测序的区域，很多都位于染色体的末端（端粒）和中部（着丝粒），这些区域在染色体的稳定性和复制过程中扮演着至关重要的角色。此外，还有大量复杂的重复序列，这些序列的变异常常与基因的调控和表达有关。新成果如同为我们提供了一份详细的、包含所有细节的地图，让我们能够以前所未有的精度理解基因组的整体结构。
揭示了“沉默王国”的秘密： 长久以来，我们知道人类基因组中存在大量的非编码DNA，其中许多被认为是“垃圾DNA”。然而，越来越多的证据表明，这些区域并非毫无用处，它们在基因的开关调控、蛋白质的折叠以及染色质的组织结构等方面发挥着关键作用。这次的完整测序，为我们深入研究这些非编码区域的功能提供了基础，有望揭示更多参与生命过程的调控机制。
解决了“拼图”的难题： 将基因组“碎片”拼接成完整的染色体序列，就像在完成一张拥有无数重复图案的巨型拼图。以往的技术在处理这些高度重复的区域时，容易产生错误或遗漏。这次的研究团队采用了最前沿的测序技术，结合更强大的计算能力和更精巧的算法，终于克服了这些技术瓶颈，实现了高质量的完整组装。
这些突破所带来的价值，可以说是触及了生命科学的方方面面，并有望在未来深刻影响我们的健康和生活：
深化疾病的理解与诊断： 许多遗传性疾病，尤其是那些复杂的、多基因参与的疾病，其根源可能就隐藏在那些此前未被充分解析的基因组区域。例如，某些染色体结构变异，或者基因调控区域的微小改变，都可能导致疾病的发生。这次完整基因组序列的获得，将使我们能够更全面地筛查与疾病相关的基因变异，从而提高疾病的诊断准确率，甚至有望发现新的致病基因和致病机制。想象一下，一些长期困扰患者且原因不明的罕见病，也许就能在对这些“盲点”区域的深入研究中找到答案。
推动精准医疗的发展： 精准医疗的核心在于根据个体的基因信息来制定个性化的治疗方案。如果我们的基因组信息不完整，那么这种个性化就存在一定的局限性。此次完整基因组测序的完成，将为建立更全面、更精确的个体基因组数据库奠定基础。这将使医生在为患者选择药物、剂量、治疗方案时，能够更准确地预测疗效和副作用，从而实现真正的“因人施治”，最大化治疗效果，减少不必要的伤害。
加速药物研发与创新： 了解基因组的每一个细节，对于设计更有效的药物至关重要。例如，某些药物的作用机制可能与非编码DNA区域的调控有关，或者其效果可能受到基因组重复区域变异的影响。对这些区域的深入理解，将帮助科学家识别新的药物靶点，开发出针对特定基因组特征的创新药物，甚至可能为一些目前无法治愈的疾病带来新的治疗希望。
促进对人类进化和生物多样性的探索： 人类基因组并非一成不变，它在漫长的进化过程中不断发生着变化，这些变化塑造了人类的特性以及个体间的差异。对完整基因组的解析，将帮助我们更清晰地追溯人类的进化历程，理解不同人群之间的遗传差异是如何形成的，以及这些差异在适应环境过程中扮演的角色。同时，这也为研究其他生物的基因组提供了重要的参考标准，有助于我们更全面地认识生命的多样性。
赋能基础生命科学研究： 任何关于基因功能、基因调控、DNA复制、染色体结构的研究，都离不开一个精确的参照系。完整的人类基因组序列，就像一张无比详尽的地图，让科学家们能够更精确地定位基因，理解基因之间的相互作用，解析复杂的生物学通路。这无疑将极大地推动对生命基本规律的探索，为理解细胞如何运作、生命如何起源和演化提供更深刻的见解。
总之，这次在《Science》上发布的人类基因组测序结果，不是一次简单的技术升级，而是一次对生命密码的全面解锁。它填补了我们认识自身的巨大空白，为理解疾病、发展医疗、探索生命奥秘提供了前所未有的强大工具和崭新视角。这标志着人类在生命科学领域迈出了历史性的一步，其深远影响，我们才刚刚开始触及。
相较于“旧时代”的人类基因组图谱，这次的突破体现在几个关键层面：
首先，我们必须认识到，此前广为人知的“人类基因组计划”所产出的版本，虽然意义非凡，但并非真正的“完整”。它主要覆盖了人类基因组中的大约92%，剩余的8%——那些长期以来被认为难以攻克的“暗物质”——才是在这次最新研究中被首次完全测序并填补的。这些“被遗忘”的区域，尤其是那些高度重复的序列，比如端粒、着丝粒以及一些基因簇周围的区域，其结构和功能一直是个谜。这次的测序成果，首次将这些区域的碱基对序列精确地绘制出来，让我们的基因组图谱真正实现了“全景式”的呈现。
具体来说，这种“完整”带来了以下几个层面上的突破：
填补了基因组的“盲点”： 过去那些难以测序的区域，很多都位于染色体的末端（端粒）和中部（着丝粒），这些区域在染色体的稳定性和复制过程中扮演着至关重要的角色。此外，还有大量复杂的重复序列，这些序列的变异常常与基因的调控和表达有关。新成果如同为我们提供了一份详细的、包含所有细节的地图，让我们能够以前所未有的精度理解基因组的整体结构。
揭示了“沉默王国”的秘密： 长久以来，我们知道人类基因组中存在大量的非编码DNA，其中许多被认为是“垃圾DNA”。然而，越来越多的证据表明，这些区域并非毫无用处，它们在基因的开关调控、蛋白质的折叠以及染色质的组织结构等方面发挥着关键作用。这次的完整测序，为我们深入研究这些非编码区域的功能提供了基础，有望揭示更多参与生命过程的调控机制。
解决了“拼图”的难题： 将基因组“碎片”拼接成完整的染色体序列，就像在完成一张拥有无数重复图案的巨型拼图。以往的技术在处理这些高度重复的区域时，容易产生错误或遗漏。这次的研究团队采用了最前沿的测序技术，结合更强大的计算能力和更精巧的算法，终于克服了这些技术瓶颈，实现了高质量的完整组装。
这些突破所带来的价值，可以说是触及了生命科学的方方面面，并有望在未来深刻影响我们的健康和生活：
深化疾病的理解与诊断： 许多遗传性疾病，尤其是那些复杂的、多基因参与的疾病，其根源可能就隐藏在那些此前未被充分解析的基因组区域。例如，某些染色体结构变异，或者基因调控区域的微小改变，都可能导致疾病的发生。这次完整基因组序列的获得，将使我们能够更全面地筛查与疾病相关的基因变异，从而提高疾病的诊断准确率，甚至有望发现新的致病基因和致病机制。想象一下，一些长期困扰患者且原因不明的罕见病，也许就能在对这些“盲点”区域的深入研究中找到答案。
推动精准医疗的发展： 精准医疗的核心在于根据个体的基因信息来制定个性化的治疗方案。如果我们的基因组信息不完整，那么这种个性化就存在一定的局限性。此次完整基因组测序的完成，将为建立更全面、更精确的个体基因组数据库奠定基础。这将使医生在为患者选择药物、剂量、治疗方案时，能够更准确地预测疗效和副作用，从而实现真正的“因人施治”，最大化治疗效果，减少不必要的伤害。
加速药物研发与创新： 了解基因组的每一个细节，对于设计更有效的药物至关重要。例如，某些药物的作用机制可能与非编码DNA区域的调控有关，或者其效果可能受到基因组重复区域变异的影响。对这些区域的深入理解，将帮助科学家识别新的药物靶点，开发出针对特定基因组特征的创新药物，甚至可能为一些目前无法治愈的疾病带来新的治疗希望。
促进对人类进化和生物多样性的探索： 人类基因组并非一成不变，它在漫长的进化过程中不断发生着变化，这些变化塑造了人类的特性以及个体间的差异。对完整基因组的解析，将帮助我们更清晰地追溯人类的进化历程，理解不同人群之间的遗传差异是如何形成的，以及这些差异在适应环境过程中扮演的角色。同时，这也为研究其他生物的基因组提供了重要的参考标准，有助于我们更全面地认识生命的多样性。
赋能基础生命科学研究： 任何关于基因功能、基因调控、DNA复制、染色体结构的研究，都离不开一个精确的参照系。完整的人类基因组序列，就像一张无比详尽的地图，让科学家们能够更精确地定位基因，理解基因之间的相互作用，解析复杂的生物学通路。这无疑将极大地推动对生命基本规律的探索，为理解细胞如何运作、生命如何起源和演化提供更深刻的见解。
总之，这次在《Science》上发布的人类基因组测序结果，不是一次简单的技术升级，而是一次对生命密码的全面解锁。它填补了我们认识自身的巨大空白，为理解疾病、发展医疗、探索生命奥秘提供了前所未有的强大工具和崭新视角。这标志着人类在生命科学领域迈出了历史性的一步，其深远影响，我们才刚刚开始触及。
网友意见
这是取了一个葡萄胎的单倍基因组做的，没测 Y 染色体，测了 22 个常染色体与 1 个 X 染色体的 3054815472bp 核 DNA、16569bp 线粒体 DNA，相比历史序列增添或纠正了 238 Mbp。下一步应当先测定 Y 染色体。
解析了异染色质，修正了一些错误，发现了 182 个新的多外显子蛋白质编码基因，展示了高精度长读长测序技术的有效性。将这称为“突破”主要是象征意义上的“首次测得完整序列”，这部分序列对人的性状的影响有限。占基因组 92% 的常染色质及其所含的约 20000 个基因在过去二十年里搞出了什么成果，你环顾四周就知道了。
异染色质和重复序列的特征可以用来追溯人类的演化、古人类的迁移等。新发现的基因里也有相当重要的功能，或许还有相关的疾病。还有更多基因受到重复序列的影响。
我建议你不必要求特殊的“价值”，将世界上的谜又解开一个本身就是价值。
一共没有几个答案，超过20%在扯生物武器。
且不说开发针对人种的基因武器这种黑科技人类水平还不太行，就算行这是西方人测了自己的基因组数据发表了，这种送人头的事儿该担心的不是西方人么？
这种研究和老百姓最相关的价值就是为人类攻克各种疾病打基础。
活在被纷争笼罩的分裂的社会，在政治势力操弄下怀疑和畏惧造福人类的科技进步，这是中世纪的剧本，不该是21世纪的。
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