自闭症谱系病(ASD)中性别焦虑(GD)发生率高于全人群平均发生率吗？目前对其机制的研究有哪些进展？
ASD人群中性别焦虑（GD）的发生率：高于还是等于？
目前的研究确实表明，在自闭症谱系障碍（ASD）人群中，经历性别焦虑（GD）的比例显著高于普通人群。 这是一个在多个研究中反复出现的发现，尽管具体的发生率数字在不同研究中可能略有差异，但总体趋势是一致的。
研究证据： 许多研究，包括回顾性研究、前瞻性研究以及针对特定人群的回顾，都显示了这一趋势。例如，一些研究发现在ASD人群中，报告有GD的比例可以达到10%到40%以上，而普通人群中GD的报告发生率通常远低于这个数字，可能在0.01%到0.05%之间（这其中也包括了报告的GD，而非所有GD的真实发生率）。需要注意的是，GD的诊断和定义本身也在不断发展，这也会影响统计数据的解读。
可能的解释（非机制）： 为什么会出现这种差异？研究者们提出了一些初步的观察性解释，但这些更多是基于现象的推测，而非深入的机制探讨：
社会性别规范的认知方式： 自闭症个体在理解和内化社会规范，包括与性别相关的规范时，可能与神经典型个体有所不同。他们可能更倾向于“字面理解”或对社会期望产生不同的反应。
对自我认同的探索： 一些观点认为，ASD个体可能在探索自我认同的过程中，对与生俱来的性别角色和社会期望产生更强烈的质疑或疏离感。
高度的内在关注和专注： ASD个体往往对某些内部体验，包括他们的身体感受和心理感受，有非常深入和集中的关注。如果这种关注指向了与出生时指定性别不符的感觉，那么GD的体验可能会被更强烈地感知和表达。
诊断交叉： 在某些情况下，GD的某些表现可能与ASD的一些核心特征（如固执、对特定话题的过度关注）产生交集，这使得在临床评估中需要仔细区分。
对其机制的研究进展：探索差异的根源
关于ASD和GD之间关联的机制，目前的研究正处于一个充满活力的探索阶段，虽然还没有最终定论，但已经取得了一些重要的进展，主要集中在以下几个方面：
1. 神经生物学和基因学的交叉研究：
共同的遗传基础： 一些研究开始探索ASD和GD是否共享某些遗传易感性。虽然基因研究非常复杂，但有证据表明，某些基因或基因网络可能同时影响神经发育（ASD）和性别认同的发展。这并非意味着某个“GD基因”或“ASD基因”直接导致了另一个，而是说这些基因可能在调控大脑发育、激素信号通路、以及与行为和情绪相关的神经递质系统等方面发挥作用，进而可能增加两种情况同时发生的风险。
大脑结构和功能差异： 对大脑的成像研究，包括结构性核磁共振（sMRI）和功能性核磁共振（fMRI），正在尝试找出ASD个体中GD现象可能存在的大脑基础。这可能涉及到与自我认知、情绪处理、社会认知以及身体感知相关的脑区（如前扣带皮层、岛叶、杏仁核等）的激活模式或连接方式的差异。例如，一些研究正在探索，在ASD个体中，大脑如何处理与“自我”相关的信号，以及这些信号如何与身体体验和性别角色认知相互作用。
激素影响： 性别认同的发展与产前激素暴露密切相关。研究人员正在审视，在ASD个体中，是否存在某些因素（可能与基因、环境或胎儿发育过程有关）影响了对性激素的敏感性或响应，从而可能间接影响性别认同的形成。例如，一些研究者关注胎儿脑部对睾酮或雌激素的暴露水平，以及这些暴露如何影响大脑的性别化过程。
2. 认知和心理机制的探索：
社会认知与内在体验的差异： ASD个体在理解社会规则、人际互动和他人意图方面可能存在困难。这种对社会性别的理解方式，可能与他们自身对性别的内在体验存在脱节。例如，ASD个体可能更能专注于自己内在的感受，而较少受到社会性别期望的制约，或者以一种不同于常人的方式来体验和表达性别。
“内在化”和“表象化”的差异： 一些理论认为，ASD个体在构建自我认知，特别是与性别相关的自我认知时，可能更依赖于内在的、非社会化的体验，而非通过社会学习或镜像模仿。当这种内在体验与社会普遍接受的性别角色不符时，GD的体验就可能出现。
心智理论（Theory of Mind）的潜在影响： 心智理论是指理解他人心理状态（意图、信念、情感等）的能力。虽然ASD个体普遍在心智理论方面存在挑战，但这种挑战可能以复杂的方式影响他们对“性别”这一社会建构的理解和内化。例如，他们可能难以完全理解社会赋予特定性别的角色和期望，从而更倾向于审视和挑战这些设定。
情感调节和共情： ASD个体在情感调节和共情能力方面可能存在差异。GD本身就可能伴随强烈的情感体验，ASD个体处理这些情感的方式，以及他们与他人的情感连接，可能与神经典型个体不同，从而影响GD的发生和表达。
3. 环境因素和早期经历的考量：
产前环境： 除了基因，产前暴露于某些环境因素（如某些化学物质、压力或营养不良）也可能影响大脑发育，包括那些与性别认同相关的通路。在ASD个体中，这些潜在的产前风险因素是否更常见，或者是否与GD的发生存在联合效应，也是研究的方向。
社会接纳和压力： 虽然这更多是GD的体验和表达，而非直接的发生机制，但社会环境对ASD个体的影响尤为关键。如果ASD个体在性别认同探索过程中遭遇更多的误解、歧视或压力，这可能会加剧他们的GD体验，或者使得GD更容易被识别和报告。
研究的挑战与未来展望：
样本量和代表性： 研究ASD和GD的关联需要大量的样本，并且要考虑到ASD人群内部的异质性（例如，不同程度的ASD、不同的认知能力、不同的语言能力等）。如何招募到具有代表性的样本，并确保研究结果的普遍性，是一个持续的挑战。
方法学的多样性： 需要结合基因学、神经影像学、心理测量学、临床访谈等多种方法，才能更全面地理解这一复杂的关联。
伦理考量： 在研究过程中，必须高度重视参与者的福祉，尊重他们的身份认同，并确保研究的伦理合规性。
避免过度简化： ASD和GD都是高度复杂的现象，它们之间的关联也不是简单的因果关系。理解这种关联需要避免将复杂的神经生物学、心理学和社会因素简单化。
总而言之，目前的研究证据强烈支持ASD人群中GD的发生率高于普通人群。关于其机制的研究正从神经生物学、基因学、认知心理学等多个维度展开，旨在揭示导致这种关联的潜在生物学和心理社会因素。这项研究不仅有助于我们更好地理解ASD个体，也为理解性别认同的形成和发展提供了更广阔的视角。
网友意见
秉承知乎先问是不是再问为什么的严谨习惯，先明确问题：
自闭症谱系(ASD)中的性别焦虑(GD)发生率是否高于全人群中的性别焦虑(GD)的发生率？
之前有很多著名医师的个人经验总结报道了自闭症谱系与性别焦虑高发生率的相关性，但是个人经验并不能作为充分的依据，需要严谨设计的相关统计学研究来给出答案。
经过检索发现，这个研究方向上，经过严谨设计的相关统计学研究目前来说还是不算太多，并且缺乏统一标准的多中心研究。
不过幸运的是，在论文总数较少的这样一个方向上，还是已经可以找到一篇Meta综述，即 参考文献[1]：Gender dysphoria and autism spectrum disorder: A systematic review of the literature，这篇Meta综述参考的数据量相当多，综合了19篇独立研究的数据，几乎是该方向2016年以前全部的研究了。
以下先介绍一下这篇Meta综述的内容：
文章首先总结了既往文献中统计出的性别焦虑(GD)在全人群中的发生率：
The prevalence rates quoted in these studies have varied from 0.458 to 23.69 per 100,000 people.
More recent prevalence rates of 1:10,000 to 1:20,000 for men and 1:30,000 to 1:50,000 for women have been reported.
In addition, another recent study calculated an overall metaanalytical prevalence for transsexualism of 4.6 in 100,000 people (6.8 for transwomen and 2.6 for transmen).
然后是自闭症谱系(ASD)在全人群、患者性别比，以及各性别中的患病率统计：
Autism spectrum disorder has a prevalence of 20.6:10,000, with a male/female ratio of 4.2/1, although arecent report has suggested that rates could be as high as 1 in 50 for men and 1 in 150 for women.
随后，经过对19篇独立研究的原始数据进行一系列数学统计分析：
首先与其它的研究相比，这19篇研究得出的自闭症谱系(ASD)与性别焦虑(GD)的发生率都较高，可能是因为非针对性的研究有较高的假阴性，在全人群筛查中容易漏过可能的样本，也不能排除研究设计对诊断量表的选择本身导致了更高的阳性率。
The study also found that the prevalence of ASD in all assessed adolescents was 9.4% (n ¼ 9), 6.5% in those with GID (n ¼ 5), and 37.5% (n ¼ 3) for those with GID NOS. The study concluded that the combined prevalence of ASD within the combined sample was 7.8% (n ¼ 16), 4.7% (n ¼ 6) in those with GID, and 17.0% (n ¼ 9) in GID NOS. This is significantly higher than the prevalence of ASD in the general population as previously reported.
在分析了这些偏移后，本篇文章最终得出结果：
在自闭症谱系(ASD)儿童和青少年中，性别焦虑(GD)的发生率高于一般人群。
Robust studies conducted in this area suggest that the prevalence rates of ASD in children and adolescents with symptoms of gender dysphoria are considerably higher than in the general population.
在性别焦虑(GD)的成年人中，大多数其中研究发现，自闭症谱系(ASD)倾向（Autism Spectrum Quotient, AQ）明显高于一般人群，尤其是在Transman以及Trans Lesbian之中。
Jones et al found that transmen scored significantly higher on the AQ than transwomen and control women. The AQ was significantly higher for all trans people compared with the general population. The study also found that homosexual transwomen had significantly higher AQ levels than heterosexual transwomen.
从本篇Meta分析保守地得出的结果来看：
自闭症谱系(ASD)中的性别焦虑(GD)发生率，高于全人群中的性别焦虑(GD)的发生率。
关于出现这种现象的机制，这篇Meta分析中也做了一些讨论：
包括一些研究认为ASD的发生与中性化的激素水平有关等等。
They found that women diagnosed with ASD had increased serum testosterone levels and displayed more masculine traits than women without ASD. In addition, men with ASD displayed more feminine characteristics than men without ASD. They concluded that rather than being a disorder characterized by masculinization in men and women, ASD seems to be a gender defiant disorder and therefore gender incongruence should be expected in patients with ASD.
不过这篇文章还提出了一个重要的问题，那就是几乎所有相关研究都来自于儿童精神科发达的西北欧与北美地区，儿童期确诊自闭症谱系(ASD)后，患者日后的就诊率和医生对患者情况的关注度都会提升，可能导致自闭症谱系(ASD)中性别焦虑(GD)更容易被发现，而一般人群中的性别焦虑(GD)发生率很可能因为就诊率而被低估了，此外自闭症谱系(ASD)诊断性别焦虑(GD)后，对后续转归情况的跟踪随访与统计资料存在不足，也可能存在自闭症谱系中性别焦虑确定诊断数量被高估的情况。
在脑网络角度，还找到了一篇文章（参考文献[2]）涉及自闭症谱系中高性别焦虑比例的机制问题：
在近几年的研究中逐渐发现自闭症谱系(ASD)相关症状出现的一个关键机制：
自闭症谱系(ASD)中，由于各种遗传和早期环境因素，导致生命早期（胎儿、婴儿、儿童前期）出现突触的过度生长，自闭症谱系(ASD)大脑中皮层间短程连接明显的多于长程连接，很多长程连接由于已经存在过多的短程连接而无法形成。长程连接的缺乏，是导致自闭症谱系(ASD)中很多症状出现的关键因素。[3]
在这篇文章中，通过研究一些自闭症谱系(ASD)视觉想象相关的功能，发现：长程连接的形成可能，可能导致自闭症谱系(ASD)中缺乏一些性别特征性的脑网络连接，使自闭症谱系(ASD)的一些特征趋于中性化。
综上，目前已经有足够的证据支持自闭症谱系(ASD)中的性别焦虑(GD)发生率较高，并能够从激素水平、脑网络等角度解释自闭症谱系(ASD)与性别焦虑(GD)在生物学机制上的相关性。
但是总体上，这个方向上的研究仍然较少，相对于自闭症谱系(ASD)整体的研究情况，这个方向上尤其缺少涉及到细胞学一下层次的研究。
相关回答
参考文献
[1] Glidden D, Bouman W P, Jones B A, et al. Gender dysphoria and autism spectrum disorder: A systematic review of the literature[J]. Sexual Medicine Reviews, 2016, 4(1): 3-14.
[2] Beacher F D C C, Radulescu E, Minati L, et al. Sex differences and autism: brain function during verbal fluency and mental rotation[J]. PloS one, 2012, 7(6): e38355.
[3] シナプス剪定の欠如は、自閉症スペクトラム障害患者の精神的健康状態にどうな影響をしますか？に対するYaakov Mikhael Liuさんの回答
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