缺乏脑垂体而无法长高的 28 岁「婴儿」吴康为什么没有专门的科研项目进行研究和治疗呢？ 第1页

我不是内分泌科也不是儿科的，对于这个领域没有直接的话语权。另一个回答，关于缺乏科研经费，需要慈善资助，还是不至于。现在科研经费很多都投在一些汗牛充栋的水论文领域，几十万几百万的，还不至于说真的缺乏。

但是面临一个严重的信息不对等、供需双方匹配不上的问题。

之前老师之前为了想要证明一些东西，理想的情况是找到某个出生缺陷的患者，在数据上，这类出生缺陷的患者，在人群中一万分之一，全国加起来估计也不少，但是有这种出生缺陷的人又不去看病，要去哪里找？

在这个话题上，确实有一部分进入了科研的罕见病患者，得到了免费的、高规格的治疗，医院为了新英格兰拼了，在医院里面顶级VIP对待，患者如果愿意献身科学研究，忍受三天两头去住院随访，每天几十个医学生去围观，三天两头采血采样测基因，脸上长颗痣都能被记录下来。对患者来说，省了几十万治疗费，对医院来说还要花几十万、上百万各种研究的费用。

但是有种种问题，投入这个数量的经费至少得发个顶刊才能值回来，就像是投资回报率。科研往往需要有一定数量的案例，总结归纳统计数据才能发个好文章，要不然个案报导大部分只能发个野鸡期刊case report。

而且很多疾病，在大众看起来猎奇，但是其实并不罕见，就算发病率百万分之一的疾病，既往的文献也很多了，这里看到一例，但是其实很难挖掘出什么很大价值。还有一种情况是，某些疾病有个别的家系，可以去培养细胞，报导下关于那个罕见病的分子通路，这种也有机会发个顶刊。

还有申请科研经费的时候，往往只有追热点的金费才能申请上，而且在申请课题的时候也会考虑到自己几斤几两重，标书里面写个罕见病，就算过了哪来那么多全家配合研究的罕见病患者？那么这类罕见病往往患者出现的时候，就诊的那个医生以及ta的团队没有关注相关疾病/没有相关课题，也没有这个兴趣以及资源去研究。但是并不代表在全国其它地方有团队在研究这个疾病，而且也愿意支出经费。但是这些信息，患者去就诊的那个医生可能不知道。

或是更甚者，各种罕见病的患者要是能够组织起来，患者本人和患者家族都愿意被研究，打破信息不对等，还是挺有机会的。