近亲结婚真的有问题吗，有没有细致有力的证据？

近亲结婚，这个话题总是带着一丝神秘和争议。很多人可能听说过它可能导致后代出现问题，但具体是什么问题，为什么会发生，以及这些说法是否有坚实的证据支撑，恐怕就说不清了。今天，我们就来细致地聊聊近亲结婚，看看它究竟有没有“问题”，以及支撑这些观点的“细致有力的证据”。

首先，我们要明确一个概念：什么是近亲？

在遗传学上，近亲指的是有共同祖先的个体。血缘关系越近，基因上的相似度就越高。我们通常说的近亲结婚，主要指的是在一定范围内（例如三代以内）的亲属之间结婚。

那么，近亲结婚“有问题”的根本原因是什么？

这要从基因说起。我们每个人都继承了父母各一半的基因。基因就像是生命的蓝图，里面包含了我们身体的各种信息，比如眼睛的颜色、头发的形状，当然也包括决定我们是否会患上某种遗传疾病的信息。

大部分基因在我们体内是成对存在的，就像有两本同样的说明书。这两本说明书里，有些内容可能是“正常”的，但也有些内容可能带有一些“小瑕疵”，也就是我们常说的“基因突变”。很多时候，即使其中一本说明书有小瑕疵，另一本正常的说明书也能弥补，所以我们并不会因此出现问题。

问题就出在这“复制”和“叠加”上。

当两个有血缘关系的人结婚时，他们拥有的相似基因的几率会大大增加。这意味着，如果他们的共同祖先携带了某个致病基因的“瑕疵”，那么这对夫妻俩各自的基因组里，很可能都有同一个“瑕疵”基因。

这时候，当他们生育后代时，后代就有可能从父母双方都继承到这个“瑕疵”基因。原本一个“瑕疵”基因可能不发病，但当两个“瑕疵”基因叠加在一起时，就可能导致后代的某种遗传性疾病显现出来。

举个例子：

假设在某个家族的祖先中，有一个人携带了一个导致某种罕见遗传病的“隐形”基因（我们称之为“a”）。这个基因是隐形的，意味着只有同时携带两个“a”基因（aa）才会发病，而携带一个“a”和一个正常基因（Aa）的人是健康的，只是基因携带者。

如果一个普通人（BB）和这个携带者（Aa）结婚，他们的后代可能是AB（健康），或者Aa（健康但携带）。

但如果两个携带者（Aa）结婚，他们的后代就有可能是AA（健康）、Aa（健康但携带），还有aa（发病）。

现在，把范围缩小到近亲结婚。比如堂兄妹结婚。他们的爷爷奶奶是共同的祖先，如果爷爷奶奶是前面说的那个“a”基因的携带者（Aa），那么爷爷奶奶的子女（也就是这对堂兄妹的父母）都有可能从他们那里继承到“a”基因。

假设这对堂兄妹的父母都恰好是“a”基因的携带者（Aa），那么这对堂兄妹本身也都有较高几率是“a”基因的携带者。他们结婚生育后代，后代就有可能从他们各自那里继承到一个“a”基因，从而成为“aa”状态，导致遗传病的发生。

那么，具体会出现哪些问题？

近亲结婚增加的遗传疾病风险，主要集中在那些由隐性基因引起的疾病。因为显性基因导致的疾病，即使只继承一个致病基因也会发病，通常难以繁衍后代，所以不太容易在家族中大规模传播。而隐性遗传病，只要父母双方都是携带者，后代就有可能发病，而且这种携带者的情况在近亲之间发生的概率更高。

细致来说，可能出现的风险包括：

智力低下/发育迟缓：这是最常被提及的后果之一。许多与智力发育相关的基因都是隐性遗传的，近亲结婚会增加出现智力障碍的风险。
先天畸形：比如兔唇、腭裂、多指（趾）、先天性心脏病、以及其他器官的结构异常。
某些遗传性疾病：
地中海贫血：一种影响血红蛋白生成的疾病。
苯丙酮尿症（PKU）：一种影响氨基酸代谢的疾病，如果不及时治疗，会导致智力低下。
囊性纤维化：一种影响肺部和消化系统的疾病。
镰状细胞贫血：一种影响红细胞形状的疾病。
耳聋、失明等感官缺陷：很多先天性耳聋和视力障碍也与隐性基因有关。
婴儿死亡率升高：由于上述各种问题的叠加，近亲结婚的后代出现死胎、流产、新生儿夭折的几率也会相对更高。

证据在哪里？

这些说法绝非空穴来风，而是建立在大量的科学研究和数据之上的。

1. 群体遗传学研究：科学家们通过比较不同人群的遗传疾病发生率，发现近亲结婚的群体，其后代患遗传性疾病的概率显著高于非近亲结婚的群体。这些研究遍布全球，涵盖了各种文化和社会背景。例如，对一些历史上近亲结婚较为普遍的地区进行流行病学调查，会发现这些地区某些遗传性疾病的发病率明显高于平均水平。

2. 家系研究（Pedigree Studies）：通过追踪特定家族几代人的健康状况，研究人员可以识别出遗传性疾病的传递模式。当一个家族中近亲结婚的事件发生时，如果后代出现疾病，就可以将疾病的发生与近亲婚姻联系起来。这些研究能够精确地展示基因是如何传递以及致病基因的叠加效应。

3. 基因组测序和分析：随着基因测序技术的进步，科学家可以对个体的基因组进行详细分析。通过比较近亲结婚夫妇的基因组，可以量化他们共享的遗传物质的比例，并预测出可能导致疾病的同源基因片段。这些技术为“近亲结婚增加患病风险”提供了直接的基因层面的证据。

4. 动物实验：在动物身上进行的近亲繁殖（inbreeding）实验，也清晰地表明了近亲繁殖会导致后代出现健康问题，包括繁殖能力下降、体质虚弱、畸形率增高等。虽然人类和动物的遗传机制有相似之处，但也不能完全等同，但动物实验为理解遗传学原理提供了重要支持。

一些关键的“细致有力”的证据点：

风险的量化：研究表明，表兄妹结婚（在很多国家和地区是允许的，但在一些地方则被禁止）相比于非近亲结婚，其后代患严重出生缺陷的风险大约会增加 1%2%。虽然这个百分比看起来不高，但对于整个出生人口来说，这意味着相当数量的婴儿会受到影响。
特定疾病的关联：对于一些特定的隐性遗传病，比如常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症、囊性纤维化），近亲结婚导致的风险增加尤为明显。这是因为这些疾病的致病基因在普通人群中可能非常罕见，但对于有共同祖先的个体来说，携带同一罕见基因的概率就会大大提高。
“近亲结婚”的界定：科学研究通常会将“近亲”的定义落实在二代以内（父母、子女、同胞）以及三代以内（祖父母、孙子女、叔伯、姑舅、姨表兄妹等）。一般认为，血缘关系越近，风险越高。例如，父母与子女结婚（一级近亲）的风险是最高的，而表兄妹结婚（三级近亲）的风险虽然比父母与子女结婚要低，但仍然高于非近亲结婚。

为什么有时候看不到“证据”？

有些人可能觉得身边并没有出现因为近亲结婚而导致严重问题的例子，或者看到的例子并不典型。这有几个原因：

统计的“平均数”：科学研究给出的是“风险增加”的概率，这是一个基于大量人口样本的平均值。这意味着并非所有近亲结婚的后代都会出问题，只是概率上比非近亲结婚要高。
基因的复杂性：遗传疾病的发生是一个非常复杂的过程，受到许多基因和环境因素的共同影响。一个“瑕疵”基因叠加，并不一定就能导致疾病，有时也需要其他基因或环境触发。
可见与不可见：有些遗传问题可能不像外在畸形那样容易被注意到，例如某些代谢性疾病，或者一些细微的认知能力差异，可能只有在专业评估时才能发现。
历史和地域差异：在历史上，一些地区或文化对近亲结婚的接受程度不同，也存在一些历史悠久的近亲结婚家族，他们的后代可能因为家族中基因多样性（可能祖先中有基因“正常”的人）或其他因素，并未表现出明显的遗传问题。但这并不能否定普遍的遗传风险。

总结一下：

近亲结婚确实存在问题，其根源在于增加了后代同时继承到同一隐性致病基因的概率，从而导致某些遗传性疾病的发生率升高。细致有力的证据来自于群体遗传学研究、家系分析、基因组学技术等多个科学领域，它们都一致表明，近亲结婚会显著提高后代患上各种遗传性疾病（包括智力低下、先天畸形、代谢疾病等）的风险，并增加婴儿死亡率。

虽然每个个体的情况都有差异，科学提供的更多是概率上的风险提示，但从人口健康和社会福祉的角度来看，避免近亲结婚是符合科学理性的选择。这些科学的发现，是为了保护我们后代的健康，也是对生命的尊重。

网友意见

=====================2018.02.16更新=======================

自从写了这个答案以后，有不少远亲恋爱的朋友（多为四代远亲/五代远亲）来找我付费询问。我必须要说明的一点是，我并不具有任何的医学生资历，我的意见绝对无法代表医学上的指导意见。凭借回答这类问题获利对我而言局对属于不当获利。所以为了避免以后再次遇到这样的付费提问，在这里简要发表一下我的个人看法（不保证正确性）：

四代远亲乃至五代远亲的婚姻已经不属于法律禁止的范畴，相比三代以内的近亲婚姻，得遗传病的可能性已经小了很多。但相比于无亲属关系之间的婚姻，影响肯定还是要大一些的。这已经属于个人抉择的范畴，如果感情真的好，不必为此放弃感情。但应该做好怀孕期间的基因筛查工作，宁可多花点钱买安心，也不要一不小心给家庭带来巨大的负担。这是我能够给的建议。承蒙诸位青眼有加，向区区付费提问，不胜惶恐。

再次强调一遍：我不是医生。具体的优生学问题请向医生咨询谢谢！！！！

=====================2018.05.10更新=======================

鉴于评论区里一堆逗逼在那抗议，说“单基因遗传这么简单的案例不足以反映全局”。甚至还提出“幸存者偏差”，认为“近亲结婚生出怪胎就被大肆宣传，而非近亲结婚生出怪胎则被认为是单纯的不幸导致了人们的偏见。”

先说第二条，比较容易反驳。近亲结婚的致畸率远高于非近亲结婚，这不是坊间流言，而是科学统计。我真的是无奈了。你们哪来的那么大脸，连这种现代医学常识都要质疑还声称有理工科的严谨精神？稍微贴一两篇近亲结婚导致高致畸和高遗传病率的论文。

First-Cousin Matings and Congenital Heart Disease in Saudi Arabia

A comparison of disease and gene frequencies of inborn errors of metabolism among different ethnic groups in the West Midlands, UK

这篇论文中，对比了多种遗传病基因在西北欧（几乎没有近亲通婚）和巴基斯坦的人口分布率以及发病率。可以看到，相比于基因的人口分布率，巴基斯坦拥有高得吓人的基因病发病率，近亲通婚导致的遗传病发病倍率（相比于非近亲通婚的发病率的倍数）高达1.8+((0.002/D)，D为无近亲通婚社会状态下的遗传病发病率。换言之：1.8倍起步，D=千分之二时（这已经是非常高的发病率了，以图表中的遗传病来看，D最高1/2628，最低1/14452），再翻一倍；D=0.025%，也就是1/4000时，大约翻10倍。我评估了一下，这份文献中的这个算式是一个拟合算式，和现实并不精确吻合，但清楚地说明了近亲通婚导致的恐怖的遗传病发病率

如果有人英文阅读能力捉急的话，我给大家指条路：这篇论文的第三页开头的那个表格，四列分别为：西北欧的发病率，巴基斯坦发病率，西北欧的基因携带率，巴基斯坦的基因携带率。而我上面的这段论述，是翻译的第三页左栏最底-右栏开端的一段。

至于那些暗示“多基因决定的遗传病相比于单基因决定的更不‘偏爱’近亲结婚”的胖友们，我真不知道你们神奇的脑回路究竟是怎么长的，敢问你们想清楚了没有，设若在贵近亲的共同血亲中，有一位患有多基因决定的遗传病的亲属，那么这就意味着，对于一般人而言，要得这种病需要满世界收集七龙珠，而对贵家族而言，七龙珠已经在家族里凑齐了。这么简单的道理，真的需要我来讲么？

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从生物学角度做一点计算。

实际上，平时很罕见的致病基因倒是有不少，而且绝大部分人身上都带一些，只是特别罕见罢了。

这么说吧：你身上带有的某种隐性遗传病的基因携带率是百万分之一。你随便找个人结婚的话，她同时也带这种基因的概率有多大？小得不得了，百万分之一。而且这种病在你们俩身上都没有发作。所以你们的子代会得这种病的概率是四百万分之一。

2018.01.17更新：评论里有几个朋友老来质疑这段计算。我稍微解释一下。你是某隐性遗传病的基因携带者，但你没有发病，所以确定你的基因型是Aa。人群中这种基因的携带率是百万分之一，换言之，一百万个里你才找得到另一个Aa。默认你不会找一个遗传病患者作对象（该基因已经被稀释到了百万分之一，可以揣测是种比较严重的遗传病），所以你的对象最多也就是Aa，概率是百万分之一（准确地来说要具体定义“基因携带率”，就不在这里纠结了）。而即使找到了这样一个对象，你们生出患儿aa的概率也是四分之一。综上所述你找一个非近亲结婚的话，生出患儿的概率是四百万分之一。以下的计算我就不再这样一一解释了。希望某些人在开嘲讽之前自己最好先好好动动脑子

但如果你和你的亲姐妹结婚，因为你的这个致病基因显然是从你的父母身上遗传来的。你的亲姐妹携带这种基因的概率就是1/2(如前所述，该基因在普通人身上的携带率为百万分之一，已知你携带该基因，忽略突变，则你父母携带一个该基因的概率为100%，携带两个的概率为百万分之一，可以忽略不计)，而你们的孩子得这种遗传病的概率则为1/8！

那么你的堂/表兄弟姐妹呢？他们往上推两辈的长辈（祖父母或者外祖父母）携带致病基因的概率是1/2。他们父母中与你有血缘的那一位携带这种基因的概率为1/4。他们携带这种基因的概率为1/8。你与他们的孩子携带这种基因的概率则为1/32。

这只是一种隐性遗传病发作的概率。而如目前首答所说，每个人身上携带有5-6个这样的致病基因。则子代至少患一种遗传病的概率为（按6算）就有1/5上下了。

以上这些计算的前提还是，这些不良的隐性基因在你们身上没有得到表达(即你们的基因型都是Aa而不是aa型)

再来说说为什么近亲结婚遇到坏事的概率远远大于遇到好事的概率：

因为如果某种特殊的基因结合是好事的话（比如会诞生出一个天才），那么这种基因会很快地推广散播开来，但凡拥有这种基因的人，都有很大的概率活下来或者生出更好的后代——哪怕它是隐性基因。于是，这种基因不可能会很罕见，不搞近亲结婚，也应该很容易能遇到。

而且由于它不罕见，它还更有机会出现一种加强型突变，即本来若干个基因才能共同导致的优良性状，在某一次突变当中，这几个基因彼此捆绑起来了，大大加强了这种优良性状出现的概率。

反之，如果一种基因会导致某种几乎致命的遗传病，若它是显性基因，则携带这种基因的人很快就会死光，根本活不了几代。而如果它是隐性基因，则这种基因很快就会被稀释到非常非常罕见的地步，因为密度一大，就容易导致子代死亡。这种基因的密度大不起来。都不说致命的遗传病了。就是不良的基因倾向，相比于优良的基因倾向，都要稀有得多，且往往是隐性基因。比如容易得心脏病的遗传基因，容易得XX病的遗传基因等等。

几乎每个人身上都带有这些不良的基因（想象一下，一个人身上一丁半点这种基因都不携带，那这种人不是得健康到爆，聪明到爆，好看到爆，全世界都想和他/她配种？），而只要大家避免近亲结婚，遇到携带相同不良基因的概率就要小得多，尤其是非常恶劣的不良基因，由于很罕有，所以避免近亲结婚的情况下，基本上遇不上。

而只要你身上有不良基因，近亲结婚使这种不良基因由隐性转向显性的概率，我以上已经一步一步地给大家算过了，想来大家也都已经看到了。无论这种基因有多不良，多恶劣，近亲结婚使之表达的概率都不会降低。

何况为人父母者其实也说不清，是孩子刚出生就挂掉(致命遗传病)更惨呢，还是养到壮年猝死(致命病高发倾向基因)留下俩老人更惨，或者一辈子都得靠自己养偏偏又死不了(遗传性残疾的基因)更惨。

20%的概率看似很小。可是要看其后果是什么了。如果我告诉你，你做了A的话，就有20%的概率会死掉。你还觉得20%的概率很小吗？近亲繁衍可能造成的后果，和“死”能毁掉一个人一生的程度，至少是相近的。这20%，恐怕并没有多少人承担得起。

做了一点点微小的科普工作。

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