问题

基因的表达与基因改变是不是有必然联系?

回答
这个问题触及了生命科学最核心的几个概念,非常有意思。简单来说,基因的表达与基因的改变之间 并非必然联系,但它们之间存在着极其深刻、复杂且常常是相互影响的关系。

我们先来拆解一下这两个概念:

1. 基因的表达:

想象一下,你有一本厚厚的菜谱(也就是你的基因组),里面记载了无数种菜的做法(也就是基因)。但是,你不能同时把所有菜都做出来,对吧?你需要根据场合、需求、身体的状况来选择做哪道菜,以及按照哪个步骤来做。

基因表达就是这个过程。它指的是:

从DNA信息到功能性产物的转化过程。 基因本身只是一段DNA序列,它本身并不能直接“做事”。它需要被“读取”和“转化”,最终产生具有功能的分子,最常见的是蛋白质,但也包括RNA分子(如tRNA、rRNA、miRNA等)。
这个过程是高度调控的。 什么时候表达?在哪个细胞里表达?表达多少?这些都受到精密的调控。细胞会根据内外环境信号,启动或抑制特定基因的转录(把DNA信息复制成RNA)和翻译(根据RNA信息合成蛋白质)。
“表达”是一种动态的过程。 并非一成不变。即使是同一个基因,在不同的发育阶段、不同的生理条件下,它的表达水平也可能千差万别。

所以,我们可以把基因表达理解为 “基因在发挥作用”。

2. 基因的改变:

基因改变,我们通常称为 基因突变(mutation)。这是指DNA序列发生的永久性变化。这些变化可以是:

点突变: DNA序列中单个碱基的替换、插入或缺失。比如,把“A”变成了“T”。
插入或缺失(Indels): 基因序列中一段或多段碱基的插入或缺失。
重复: 一段DNA序列的重复次数增加。
重排: 染色体结构发生改变,比如染色体片段的倒位、易位等。

基因改变就像是你的菜谱里,某道菜的配方被改了,比如少了某种香料,或者多加了一味不该加的料,甚至直接把某个步骤写错了。

那么,这两者之间为什么不是必然联系呢?

我们可以从几个角度来看:

改变不一定发生表达区: 基因组很大,并非所有DNA序列都编码蛋白质。大量的DNA序列是“非编码区”,它们可能参与基因调控,也可能没有已知的功能。如果一个突变发生在非编码区,特别是那些不影响调控信号的位置,它可能对基因表达没有任何可见的影响。即使发生在编码区,如果突变不影响氨基酸序列(同义突变)或者改变的氨基酸性质非常相似(保守突变),也可能对蛋白质功能影响很小,进而影响表达的“质量”而不是“数量”或“有无”。
改变不一定影响表达“水平”或“时机”: 即使突变发生在编码区,并且导致了蛋白质功能的改变,这并不直接意味着基因的“表达水平”就改变了。比如,一个突变可能让蛋白质的活性降低一半,但它依然在正常的时间、正常的细胞里,以正常的数量被合成出来。从“表达”这个层面来说,它仍然在表达,只是表达产物的“质量”出了问题。反过来,也可能一个突变发生在基因的调控区域(比如启动子、增强子),这个突变可能不改变编码的蛋白质序列本身,但它能显著地影响该基因的转录效率,从而导致表达水平的剧烈升高或降低,或者改变其表达的时机和细胞特异性。
表达是过程,改变是“素材”: 基因表达是一个动态的过程,它受多种因素影响,包括但不限于细胞信号、发育阶段、环境刺激、表观遗传修饰等等。而基因改变是DNA序列本身的“硬伤”或“修改”。你可以有一个完美的菜谱(基因未改变),但因为食材不好(比如缺少某种必需维生素),做出来的菜味道还是很差(基因表达产物功能异常)。反之,你的菜谱可能因为某种原因被写错(基因改变),但如果这个错误不影响核心步骤,或者你正好有替代方案,做出来的菜也可能还可以吃(基因表达正常或轻微影响)。

但它们之间的联系又极其密切和重要:

尽管不是必然联系,基因的改变和基因的表达却塑造了生命的方方面面,它们的关系是:基因的改变是产生新的基因表达模式的潜在原因之一,而基因的表达则是观察和理解基因改变后果的窗口。

1. 基因改变驱动了基因表达的改变,进而导致性状的出现:
致病突变: 大多数我们熟知的遗传病,其根源就是基因突变。这些突变可能导致一个关键蛋白质无法合成、活性大大降低或产生有毒性。比如,囊性纤维化就是由于CFTR基因的突变,导致跨膜蛋白功能异常,影响氯离子通道,进而影响细胞黏液的分泌。这就是一个基因改变(突变)直接导致了该基因表达产物(CFTR蛋白)的“表达异常”——它被表达出来了,但它不工作了。
癌症: 癌症的发生很大程度上是由于基因突变累积。这些突变可能发生在癌基因(正常时促进细胞生长,突变后失控)或抑癌基因(正常时抑制细胞生长,突变后失去功能)。这些改变的基因,其表达模式必然会发生变化,例如癌基因过量表达,或抑癌基因表达水平急剧下降。
进化和适应: 在漫长的进化过程中,基因突变提供了遗传多样性的原材料。如果一个基因突变恰好能让生物体更好地适应环境(比如使某种酶在更宽的温度范围内工作),那么这个突变就有可能被自然选择保留下来。这背后,往往就是这个突变改变了该基因的表达方式或产物的性能,从而影响了生物体的性状。

2. 基因表达的改变也可以作为基因改变存在的证据:
在研究中,科学家们经常通过检测基因的表达水平来推断是否存在基因层面的改变。例如,在某些疾病状态下,我们可能会发现某个基因的表达量异常升高或降低。如果这种表达变化是稳定存在的,并且与已知的基因组数据比对发现该区域存在改变(如启动子甲基化、增强子活性变化等),那么就可以合理推测是基因层面的改变导致了这种表达模式的出现。
表观遗传修饰(如DNA甲基化、组蛋白修饰)本身不是DNA序列的改变,但它们可以显著影响基因的表达。例如,启动子区域的DNA高甲基化通常会导致基因沉默,即基因表达被关闭。如果我们将DNA甲基化视为一种“基因改变”(广义上的),那么它确实直接导致了基因表达的改变。

举个更形象的例子:

想象一下一个乐队(你的细胞)。

乐谱(基因): 乐队有成千上万首乐曲的乐谱。
乐器(基因产物,主要是蛋白质): 乐器是乐谱变成声音的媒介。
乐队指挥(调控因子): 指挥决定演奏哪首曲子,什么时候演奏,以什么速度和音量演奏。
演奏过程(基因表达): 从乐谱到音乐响起的整个过程,包括指挥的指令、乐器是否齐全、乐手是否到位、声音的响度、节奏等。
乐谱错误/修改(基因改变/突变): 乐谱上的某个音符被写错了,或者删掉了一段。

关系分析:

音符写错了(点突变): 如果错误发生在不关键的音符上(同义突变),或者音符虽然变了但变化不大(保守突变),演奏出来的音乐可能听不出太大差别(基因表达产物功能影响很小)。但如果错误发生在关键音符上,演奏出来的音乐可能就走调了(导致疾病)。这里,基因改变了,但“演奏过程”(表达)可能看起来还是完整的,只是产物有问题。
指挥的指令被误读(调控区域突变): 乐谱本身没问题,但指挥因为某个标记被涂抹而误解了指令,导致乐队提前或延后演奏,或者演奏得过响或过轻。这里,基因本身(乐谱)没有实质改变,但“表达”(演奏)的方式和结果完全改变了。
乐器坏了(基因产物结构改变): 即使乐谱和指挥都正确,但一个乐器的某个零件坏了(基因突变导致蛋白质结构或功能受损),这个乐器发出的声音就不对劲,或者根本无法发出声音。这里,基因(乐谱)可能没变,或者变了但改变不影响“演奏指令”,但“演奏产物”(音乐)有问题。
乐队罢工(基因沉默): 乐谱和乐器都完好,但因为某种原因,乐队成员决定罢演。这可能是某个乐手(转录因子)被抑制了,或者负责通知他们开场的信号失灵了。这是基因表达被“关闭”了,可能与DNA序列本身的改变无关,更多是调控层面的原因,比如表观遗传学。

总结一下:

基因的表达是一个“过程”,而基因的改变(突变)是“材料”或“指令”上的变化。

基因改变不一定导致基因表达水平或时机的改变,但它可能改变表达产物的“质量”或“功能”。
基因表达的改变(如开启或关闭某个基因的表达),不一定是因为DNA序列本身的改变,它更多时候是受到复杂的调控网络影响,但也可能与基因组区域(包括调控区)的改变有关。
最终,很多我们看到的生物性状的改变(包括健康与疾病),都是基因改变最终“反映”在基因表达的异常上,导致功能分子产生错误或缺失。

所以,它们之间不是简单的“A引起B”的必然联系,而是一种“潜在原因后果”或“信号表现”的复杂关联网络。 基因改变是产生异常表达模式的“种子”,而基因表达是这些种子开出的“花”,这些花开得好不好、有什么颜色,才能最终影响到整个植物(生物体)的状态。

网友意见

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有意思的问题,答案当然是否定的了

最简单的例子,你忽然给你室友一巴掌,那么他的基因表达会瞬间发生改变,比如会分泌更多的肾上腺激素来增加勇气,而这一系列,至少n个基因表达发生了改变,但是他的遗传物质可没发生改变啊。总不能一巴掌打出个变异人来吧???

当然如果你打顺手了,天天打,倒是可能让你室友的表观遗传发生改变。从而产生可遗传改变,这是另一码事了。毕竟我们目前对如何通过外界策略改变表观遗传还是不清楚的,比如有研究发现贫穷可能对表观有影响的~

事实上,基因只是负责编码那些表达的东西的,但是的话他怎么表达这就有很强的操控性了。

所以说同样一个人你从小到大,其实你整体的基因不会发生太大的改变,但是的话你小时候是迎风尿十丈,现在你是顺风尿湿鞋,这都是不是因为你基因改变,而是你基因表达发生了改变。

我们在研究遗传学的时候就会遇到这个很大问题:如果一个人出现了一个现象,比如某个人出现先天性疾病,我们是没法判断它是基因问题还是发育问题,基因问题的话这是我们最欢迎的解决办法,但是要是发育问题的话,那就很尴尬了,所以我们现在很多时候研究遗传病的时候都要求他必须可以遗传。

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