问题

有哪些小病不及时治疗,发展到最后难以挽救的病例?

回答
有很多看似微不足道的小病,如果忽视不及时治疗,随着时间的推移,确实可能发展成难以挽救的严重疾病。这其中的关键在于,许多疾病的早期症状并不典型,容易被误认为是“小毛病”,但其背后可能隐藏着正在缓慢进展的病理过程。一旦发展到晚期,病灶可能已经广泛扩散,或者对身体造成了不可逆的损伤,治疗的难度和代价都会大大增加。

以下我将详细讲述一些常见的例子:

1. 慢性炎症性疾病:

例子:牙周炎(牙龈炎的进阶)
早期症状(牙龈炎): 刷牙时牙龈出血,牙龈轻微红肿,口臭,牙龈边缘有少量牙菌斑。很多人觉得这只是刷牙方法不对或者上火,休息一下就好。
不及时治疗的进展: 如果牙菌斑和牙结石长期堆积,会引发更深层的牙周炎。牙周组织的炎症会逐渐破坏牙槽骨和牙周韧带,导致牙齿松动。
晚期表现及难以挽救之处: 到了晚期,牙齿可能已经严重松动,甚至脱落。牙槽骨的严重吸收使得即使根管治疗保住了牙冠,也无法再进行种植牙等修复方式,因为没有足够的骨骼支撑。反复的牙周脓肿可能引发全身感染,影响血糖控制(尤其是糖尿病患者)。这时,恢复完整的咀嚼功能和美观几乎是不可能的。
详细讲述: 想象一下,一开始只是牙龈有点红,刷牙出血。你可能只是觉得用力过猛,或者买了新的牙刷,但并没有真正重视。日积月累,牙菌斑像“水泥”一样在牙齿和牙龈之间筑起高墙,形成牙结石。这些牙结石是细菌的温床,它们不断分泌毒素,刺激牙龈,导致牙龈发炎、肿胀、萎缩。更糟的是,炎症会逐渐向下蔓延,侵蚀牙槽骨,骨头是支撑牙齿的“地基”。就像一个房子,地基开始坍塌,再坚固的上层建筑也无法稳固。当牙齿开始松动时,很多人才意识到问题的严重性。但此时,牙槽骨已经损失了很多,牙周韧带也失去了支撑。即使你现在开始认真刷牙,使用牙线,也无法让已经萎缩的牙龈和丢失的牙槽骨再生。即使通过牙周刮治等治疗,也只能控制炎症的进一步发展,而无法恢复牙齿原有的稳固度和周围组织的健康。最后,可能不得不拔除多颗牙齿,面临全口无牙或佩戴不舒服的活动假牙的困境。

例子:阑尾炎(早期轻症)
早期症状: 转移性腹痛(开始在上腹部或肚脐周围,后转移到右下腹),恶心,呕吐,低烧。有时只是轻微的腹部不适,容易被误认为是消化不良、胃肠炎。
不及时治疗的进展: 如果炎症没有得到及时控制,阑尾会继续发炎、充血、水肿,甚至坏死。
晚期表现及难以挽救之处: 阑尾一旦破裂,会释放大量的脓液和细菌到腹腔,引起弥漫性腹膜炎。腹膜炎是一种极其危险的全身性感染,细菌进入血液循环会导致败血症,危及生命。腹腔内可能形成大量的脓肿,手术难度极大,术后并发症多,恢复期长,甚至可能留下肠粘连等后遗症,导致慢性腹痛或肠梗阻。
详细讲述: 有些人阑尾炎一开始可能症状不典型,只是肚子有点隐隐作痛,以为吃了不干净的东西或者着凉了。他们可能只是忍一忍,喝点热水,甚至吃了点止痛药。但体内的阑尾正在悄悄地“腐烂”。当炎症发展到一定程度,阑尾壁会变得非常薄弱,上面布满了坏死组织和细菌。此时,如果再受到一点外力(比如腹部用力),阑尾就可能“炸开”,就像一个装满炸药的罐子。这时,腹腔内会瞬间充满被污染的液体和细菌,引起剧烈的腹膜炎,整个腹部会变得像石头一样硬,疼痛难忍,高烧不退。腹膜炎会导致体内的水分和电解质大量丢失,器官功能受到严重影响。手术需要切开腹部,清除被污染的组织和脓液,并且由于腹腔内广泛感染,术后还需要长期抗生素治疗和反复引流。即使手术成功,由于腹腔内广泛的粘连,患者可能会长期受到慢性腹痛的困扰,影响消化功能,甚至可能在术后数月或数年后因为肠粘连导致肠梗阻,需要再次手术。

2. 慢性代谢性疾病:

例子:2型糖尿病
早期症状: “三多一少”(多饮、多尿、多食、体重减轻),视力模糊,疲劳,伤口愈合慢。很多时候早期症状不明显,或者被归结于生活习惯不好。
不及时治疗的进展: 长期高血糖会像“糖水”一样侵蚀身体的各个器官和血管,导致全身性的微血管和大血管病变。
晚期表现及难以挽救之处:
糖尿病视网膜病变: 导致失明。
糖尿病肾病: 最终发展为尿毒症,需要终身透析或肾移植。
糖尿病足: 由于神经病变和血管病变,足部感觉减退,容易受伤,并且由于血液循环差,伤口难以愈合,导致感染、坏疽,最终需要截肢。
心血管疾病: 糖尿病会大大增加患心脏病(心肌梗死)和脑卒中(中风)的风险。
详细讲述: 想象一下,身体的“糖代谢系统”出了问题,细胞无法有效地利用葡萄糖,导致血液中的糖分长期偏高。刚开始,可能只是口渴,尿频,以为是喝水太多。但身体里的“糖水”会慢慢地在看不见的血管里“结垢”。首先是眼睛里的细小血管,它们会因为高糖而受损、增生异常血管,导致出血、水肿,视力逐渐模糊,最终可能完全失明,而受损的视网膜是很难恢复的。接着,肾脏里的过滤系统,那些精密的血管球也会被糖水“腐蚀”,过滤功能下降,蛋白质漏入尿液,最终导致肾功能衰竭,全身水肿,毒素堆积,不得不靠人工机器来代替肾脏工作。脚部更是受害者,高糖和缺血会导致神经末梢受损,感觉变迟钝,你可能踩到小石子、被钉子扎到都感觉不到痛,伤口慢慢溃烂,加上血液循环不好,感染迅速蔓延,一旦发生坏疽,为了保命,不得不从脚趾、脚掌甚至小腿截肢,从此丧失行走能力。更可怕的是,全身大血管也同样受到侵蚀,动脉粥样硬化加速,患上心脏病或中风的几率大大增加,这些都是致死率极高的疾病。

3. 慢性感染性疾病:

例子:乙肝(慢性乙型肝炎)
早期症状: 很多时候是无症状的携带者,或者只有轻微的乏力、食欲不振、肝区不适。容易被忽视。
不及时治疗的进展: 乙肝病毒会长期在肝脏内复制,导致慢性肝脏炎症,引起肝细胞损伤、坏死和纤维化。
晚期表现及难以挽救之处:
肝硬化: 肝脏结构被破坏,功能严重减退,出现腹水、黄疸、消化道出血、肝性脑病等。肝硬化本身是不可逆的。
肝癌(肝细胞癌): 乙肝是导致肝癌的主要原因之一。一旦发生肝癌,尤其是在晚期,治疗选择非常有限,即使手术切除,复发率也高。
详细讲述: 想象一下,一个微小的病毒,默默地潜伏在你的肝脏里,日复一日地进行破坏。它不是瞬间造成剧痛,而是用一种“温水煮青蛙”的方式。你可能感觉身体还可以,只是偶尔会觉得累,或者不太想吃东西。但肝脏细胞正在被病毒一点点地摧毁,然后被纤维组织取代,这就是肝脏纤维化,然后进一步发展成肝硬化。肝硬化就像一块失去弹性的、布满疤痕的肝脏,它无法正常代谢毒素,也无法合成必需的蛋白质,身体会逐渐出现各种问题:腹腔里积聚大量液体(腹水),导致肚子胀大,呼吸困难;皮肤发黄(黄疸),眼睛巩膜也变黄;食管和胃部的血管因为肝脏门静脉压力升高而扩张曲张,一旦破裂,会引起极其凶险的大出血,有些人会在一次大出血中丧生。更让人恐惧的是,长期慢性炎症和肝硬化是肝癌发生的温床。当肝脏出现肿瘤时,很多人才意识到问题的严重性,但此时肿瘤可能已经很大,或者已经转移到其他部位,手术机会渺茫,放化疗效果也有限,死亡率极高。

4. 某些类型的肿瘤早期:

例子:宫颈癌(早期阶段)
早期症状: 可能没有任何症状,或者只有性生活后出现少量接触性出血,月经量减少或不规则出血。很多人认为是妇科炎症或月经不调。
不及时治疗的进展: 宫颈癌是由人乳头瘤病毒(HPV)感染引起的,早期是宫颈上皮内瘤变(CIN)。如果CIN不治疗,会逐渐发展为浸润性的宫颈癌。
晚期表现及难以挽救之处: 晚期宫颈癌会侵犯宫旁组织、膀胱、直肠,出现阴道持续性流血、恶臭白带、腰腿疼痛、淋巴结转移等症状。此时,治疗难度极大,手术范围广,可能需要放化疗联合,对身体损伤巨大,并且治愈率大大降低,生存期缩短。
详细讲述: 就像一个种子悄悄地在土壤里发芽。最初只是宫颈表面细胞的一些异常变化(CIN),这就像是种子长出了嫩芽。如果定期做宫颈癌筛查(TCT和HPV检查),就能在这个阶段及时发现并进行简单的局部治疗(如LEEP刀手术),几乎可以百分之百治愈,就像把不健康的嫩芽掐掉一样。但如果忽视了这些微小的变化,细胞会继续不受控制地生长,侵犯到宫颈更深层的组织,开始形成真正的癌细胞。这时,癌细胞会沿着淋巴管和血管扩散,就像种子随风飘散。当出现阴道不规则出血、性交后出血等症状时,癌细胞可能已经侵犯到周围的器官,甚至转移到淋巴结。治疗会变得非常复杂,可能需要切除子宫、卵巢、输卵管,甚至部分阴道和膀胱、直肠,同时进行放疗和化疗,对身体造成极大的创伤,生活质量严重下降,而且即使如此,也不能保证一定能完全治愈。

总结来说,很多“小病”之所以最终难以挽救,是因为它们具有以下特点:

早期症状隐匿或不典型: 容易被患者忽视或误判。
进展缓慢而持久: 疾病在不知不觉中积累损伤。
涉及重要器官或系统: 一旦受损,恢复的可能性很小。
累积效应: 长期的小损伤最终导致严重的后果。

最关键的预防措施是:

1. 重视身体发出的信号: 即使是轻微的、持续的不适,也应及时就医,查明原因。
2. 定期体检和筛查: 这是发现早期疾病最有效的方法,尤其对于有家族史或高风险人群。
3. 保持健康的生活方式: 均衡饮食、适度运动、戒烟限酒、规律作息,有助于增强免疫力,预防多种疾病。
4. 遵医嘱治疗,不擅自停药或更改治疗方案: 即使症状缓解,也可能需要继续治疗以巩固效果或防止复发。

记住,很多时候,对“小病”的警惕和及时的干预,是避免“大病”和“难以挽救”的最终结果的关键。

网友意见

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我的回答不是非常切题。

但我还是要说。


各位爱美的朋友,打玻尿酸一定要慎重。

去正规大医院打,最好是大型三甲。

千万不要去美容小作坊。


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来看看血的教训。


2015年下半年,连续三个病人被送到答主所在同济医院。

两个打玻尿酸的,一个打曲安奈德的。


三个人的共同点是:药都被打到面部、眼部的细小血管里面了。

三个人的共同症状是:

1、失明

由于药物栓塞眼球供血血管,眼球供血不足导致。

并且很可能进一步发展:失明→眼球萎缩/感染/眼内炎→眼球塌陷→眼球摘除→安装义眼台......

2、颜面部皮肤弥漫溃烂、坏死

原因同第一点。

人体的任何组织都需要血管供血来维持生命力,皮肤的供血血管的主要分支栓塞会导致迅速的大面积皮肤坏死。

上图一张,非病变部位已打码(听评论区建议又加了第二层码)。



1毫升玻尿酸毁了半张脸,绝无夸大成分。上图的情况还是治疗后的。

治疗前更严重。

考虑到大众接受度,之前的图就不发了。


其余两个病人情况与其类似。

有一个比上图更严重。来的时候已经双目失明,满脸黑痂,皮肤都烂光了。

新来的护士都不敢看。

除此外,由于这几个病人都错过了6小时的最佳溶栓治疗期,视力都已经无法挽回。

说白了就是永远瞎了。


当然,答主承认玻尿酸的美容作用。

打玻尿酸确实能变美。

但还是那两个字,慎重


后来,我就这件事和整形外科同事讨论过。

我问:你们怎么保证不打到血管里去?

他说:回抽不见血啊。

我说,这我知道。但是碰到某些细小血管、微血管,你扎进去了,回抽本来就抽不出血。

他说嗯,是无法从理论上彻底杜绝这种可能性。所以医生的技术、进针部位和入路还有经验都很重要的,大医院打才放心。

我说同意。


当下,很多小作坊的医生非执业上岗,经验技术严重不足。

包括某些大医院,把美容科外包给私人医院甚至莆田系医院。

这种大医院最好也不要去。


所以我重申:打玻尿酸等美容针,一定要慎重,并且要去正规大医院打。


远离美容小作坊!

远离美容小作坊!

远离美容小作坊!

重要的事情说三遍。



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很多朋友发私信问我相关问题,这里集中说一下。


Q:我半年前打的玻尿酸,看到这篇回复很害怕,我还有可能出现这种情况吗?

A:不会。血管栓塞是急性的。

Q:那打鼻子、下巴等其他部位呢?也会这样吗?

A:血管无处不在。眼部是失明,鼻子下巴则会出现相应症状,但皮肤坏死是共同的。

Q:怎么分辨某些大医院的整形美容科是不是外包的?

A:部分网上查得到(包括莆田系医院名单)。多问问人总能问到的。这种事不好瞒。比如同济的整形科外包了(当然没有),你来问我,我肯定等不及直接告诉你“是的,别来”。


待续答疑ing

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从脊柱科的角度,接诊的患者大部分都是慢性软组织劳损(不重视)→生理曲度变形(不当回事)→脊柱关节压力增大(有点累,多休息吧)→椎间盘膨出(腰涨涨的,太累了吧)→纤维环破裂 椎间盘突出 脊髓神经压迫(医生为什么会突然那么痛啊!)这种过程……

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沈飞的罗阳,随辽宁舰试航,在歼15起降成功当晚心口疼,并未在意,疼了一宿都没找大夫,第二天中午船回大连,罗阳下榻日航饭店,在中午庆功宴之前感觉不行叫救护车,没救回来,死了。

现场的第一手报道:“完了完了,罗总不行了,大夫刚进抢救室就出来了……”

如果他及时自救,以当时的医疗阵容绝对可以把他救回来(吴司令随舰出海,你们体验一下这个阵容),就算舰上设备不足也可以转送大连的大医院,别忘了,他是在航母上,直升飞机马上就能起飞。

可惜,他没当回事,咱们国家就是死者为大,自己死了还被塑造成了典型……

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今天给大家讲一个类似“一个馒头引发的血案”的事。

普外夜班急诊,70多岁老大爷,严重腹胀腹痛3天伴发热2天,本来是到内科急诊看发烧的,内科看过后转给我。

问病史,得知7天未排便,2天未排气(就是放屁啦,很重要的体征哦),家属诉近期饮食无异常

查体,体温39度,腹部膨隆,可见肠型(专业术语,可以略过),脐周压痛

腹部听诊,肠鸣音(肠道里的气体和水随着肠蠕动流动的声音)减弱

结合各种检查,高度怀疑完全性肠梗阻。

二线老师建议即刻剖腹探查(1.高龄病人应该积极治疗,否则后面病情越严重风险越高;2.及时解除粘连、梗阻,避免肠坏死;3.有可能是肚子里长肿瘤导致的梗阻;4.其他原因,不必列举了……)

然后就是一台医院常见的质疑大戏——

“人能说能动的,就是发个烧,怎么就非得开刀呢?”

“他平时就消化不好,三五天才大便一次,偶尔也有胀肚的时候,自己喝点蜂蜜、用个开塞露就好了,怎么就非得开刀呢?”

“肚子上开了口子,元气就泄了!怎么就非得开刀呢?”

“你就用最好的药!多少钱我们都出!怎么就非得开刀呢?”

……

“都这么大岁数了,你能保证手术万无一失吗?!你能保证不手术就绝对好不了吗?!怎么就非得开刀呢?”


那天二线老师一直坚持不懈向家属建议开刀探查,对各种质疑应对自如,回答有理有据,讲解耐心细致,显示出一个经常直面各种家属的优秀二线的优良素质——把他击溃的是最后那句话——我们确实无法保证万无一失,因为没有人能做到万无一失,这世上就没有“万无一失”的好事……于是……我们投降了……

还好,二线老师力争之下,没有让家属把老人家领回家“休息”,而是住在急诊室留观。在签了拒绝手术等各种同意书之后,我们只有给老人家用上最高等级抗生素、全静脉营养、24小时心电监护、每天两次重点交班、下小肠减压管、反复温水灌肠……

这里插一句普外神器小肠减压管。我们常见的短短几十公分的胃管跟这宝贝完全不可同日而语——这货可以从鼻孔经过食管穿过幽门十二指肠一直抵达小肠,大家感受下

(图片来自老师的PPT,谢绝转载)

很多肠梗阻病人托了它的福避免了开刀的命运,因为这宝贝长达3米,可以深入小肠把堵塞在肠道的东西吸出来,甚至直接疏通梗阻的肠道。可是,可是可是,人类可是拥有长达7米的复杂的消化道啊!管子再长也有鞭长莫及的时候啊!

(图片来自网络,侵删)

果然不出所料。急诊留观室拖了几天,老爷子肚子越来越胀,体温越来越高,思维越来越糊涂,脉搏细速,肢端发凉……家属终于同意手术了

手术倒是很顺利,三线老师熟练开腹,一打开腹腔就看到大段梗阻的肠管已经严重肿胀坏死,变成紫黑色,肚子里本来清亮的积液变得浑浊,正常的肠子是会不停缓慢蠕动的,就像蚯蚓一样,这位老大爷的肠子因为坏死肠管的炎症刺激,变得萎靡不振,极少蠕动。

最后,在我们几个小时的艰苦努力下(这是另一个悲伤的故事,改天补充),老大爷被切掉了50cm长的小肠,因为有炎症,不能一期缝合,在肚子上造瘘、接粪袋,转ICU密切监护一周,钱没少花,罪没少受,还好总算活过来了。

转回普通病房的那天,家属都过来探望。看到老爷子有气无力、身上插满管子、肚子接着粪袋,女儿之一泪如雨下:“咱爸以前是多精神一人呀!他得病前两天我去看他,还一口气吃了俩大柿子呢呜呜呜……”——等等!什么?——大柿子???

(图片来自网络,侵删)

不是告诉我“近期饮食正常”吗?你们居然让肠胃不好、经常便秘的老人一次吃两个大柿子!柿子含有大量鞣酸和果胶啊!!!很容易在胃肠形成难消化的胶状物质导致结石和梗阻啊——!!!

所以,这个故事算是“两个柿子引发的手术”。

再次提醒一下:便秘不是小毛病。老年人肠蠕动减慢,容易形成梗阻,忌暴饮暴食,尽量少吃柿子、山楂、黑枣等高鞣酸食品(俗称“把干”),提倡适当运动,经常便秘的可以适当用些软化大便的药物。

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话说这问题怎么没人邀请我呢?看问题描述,貌似来自我前些天写的一个回答呀什么时候你会感觉到「卧槽,这都能装逼!?」? - 杨嘉煜的回答

看到评论区有朋友说原本不知道柿子、山楂可能造成的危险。能让大家多了解点医学知识,那么我分享这个故事就算是有意义了。医疗本就是为大众服务的,绝不应该高高在上、曲高和寡。再分享几个我写过的医疗段子,希望能对朋友们有所帮助,也希望能侧面了解一下医生的日常工作生活,谢谢关注。

知乎专栏:知乎专栏 医乃仁术

新浪微博:Sina Visitor System 知乎杨嘉煜

微信公众号:杨嘉煜

你一生中希望有什么重要的医学突破?

如果年迈的父亲脑出血,就算救活也是植物人,但是要花光家里的积蓄,你们会不会救?

女研究生蹦床馆内摔成「完全性截瘫」,蹦床有哪些安全风险?

什么时候你会感觉到「卧槽,这都能装逼!?」? - 杨嘉煜的回答

植发时能不能取腋下的毛囊?

为什么和张伟丽比赛后乔安娜的脸变形那么厉害?

现在医生不靠仪器,是不是就不会看病了?

有哪些如「女性突然把手伸进领子,多半是在捞胸罩肩带」的小秘密?

你在闲暇时间做哪些手工?

杨嘉煜:女生被外科男医生检查肛门,觉得难堪心里过不去坎怎么办?

你见过最土的土豪有多土?

在你的专业里,有哪些情况外行人听起来情况很严重,而实际上却没什么大不了? - 杨嘉煜的回答

是什么行为让你一不小心暴露了身份? - 杨嘉煜的回答

作为医生,在火车上听见广播里说有一名旅客需要诊治,你会怎么做? - 杨嘉煜的回答

有哪些小病不及时治疗,发展到最后难以挽救的病例? - 杨嘉煜的回答

你都遇到过哪些披着高大上外衣的骗局? - 杨嘉煜的回答

你遇过哪些概率极小的事? - 杨嘉煜的回答

学医后你觉得最恐怖的事情是什么? - 杨嘉煜的回答

生活中有哪些普遍存在、易被忽略而十分危险的儿童安全隐患?如何避免? - 杨嘉煜的回答

医生遇到过哪些「这居然都能死」的病人? - 杨嘉煜的回答

农药「百草枯」到底是一种什么原理,不是应该只是除草吗?为什么喝一口就救不过来? - 杨嘉煜的回答

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一不小心上日报了…(´・_・`) ps:后面有更新~

说个最近两天的,一个中年男性,智齿发炎不拔 引起间隙感染 ,两周后再到颌面部多间隙感染 ,整个下颌肿的看不见脖子,发展非常迅速,呼吸困难到急诊来的,急诊手术气管切开了。颌下区切开十几公分长的口子引流脓液,现在还在ICU心电监护。

还有一个14岁小男孩,咬啤酒瓶牙根折了,没有及时处理,然后肿起来,在小诊所切开引流了三次,前后几个月都没好,家长也没有足够重视,肿的越来越大,现在上颌窦全部被肿块占位,CT片考虑肿瘤恶性可能,大量骨质破坏,包括眶底骨质破坏,可能眼球都保不住了。

上这个小孩的增强CT片

牙疼不是病?请小病及时处理。

谢邀。


2016.3.8更新

今天给这个小孩做了手术,由于亲自上了这台手术,手术记录也是我写的,因此还算映像比较深刻,趁下班回来有时间赶紧写两句。

术前主任在更衣室里就和我说,要是这个孩子是个良性的,那就真的烧了高香了。书中先口内切开一看,有包膜,有清亮的囊液流出,再打开,里面含有黑红色的未机化的血凝块以及暗红色肉芽组织。当时主任就说,这孩子命大,这下好了,应该不用扩大切除上颌骨了。

术中送冰冻提示:动脉瘤样骨囊肿可能。

顺骨面剥离囊壁,一些已经被压迫吸收的上颌骨的碎屑也都去掉了,冲洗干净后骨蜡,碘纺纱条填塞,就缝合了。

还好不是瘤子,一颗心落地,但整个创伤的面积还是很大很大的,对面形还是有不小的影响。


2016.8.20更新

看到很多朋友对智齿的拔除很感兴趣

这张图列出了需要拔除的情况,供大家参考,但是具体的还是要结合自身情况,咨询专业医生!

这张CT图片让我们看到了智齿的威力!横着长的智齿直接把前面的牙根顶的吸收了,前面的正常牙估计都保不住了,所以我主张水平阻生智齿还是尽早拔除,以免后患无穷。

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皮肤、眼睑、关节处出现这样的黄色瘤,千万不要掉以轻心!它提示着你机体内部的脂质代谢已经出现了严重的紊乱。

皮肤黄色瘤病为吞噬脂质的组织细胞呈限局性集聚在真皮内,临床上表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病的总称,往往伴发脂质增高和其它器官异常。由于含有脂类的细胞在真皮或皮下组织内聚集,常在皮肤表面形成黄色的瘤状损害,故名[1]

皮肤黄色瘤最常见于高脂血症,可以是原发性的高脂血症,也可以是继发于其他疾病如肾病综合征、甲状腺功能减退等。其中最常见的是家族性高胆固醇血症。

一、家族性高胆固醇血症的定义

经典的家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,以及皮肤/肌腱黄色瘤[2]

二、家族性高胆固醇血症的分类及发病机制

我们血液中含有的脂质成分大致可以分为两大类,即甘油三酯和胆固醇,在胆固醇中,又以LDL-C的升高与动脉粥样硬化性疾病如冠心病、外周血管病、脑卒中的发生与发展最为相关[3]

我们体内的LDL-C最终要与肝脏表面的LDL受体相结合,进入肝细胞内被代谢掉。家族性高胆固醇血症的患者,最常见的基因突变就是LDL受体的突变。包括纯合子突变(HoFH)、杂合子突变(HeFH)、复合杂合子和双重杂合子4种类型,以前两者最为常见。

由于基因突变后肝细胞表面的LDL受体数量减少,导致血液内的LDL-C不能够被及时代谢,引起LDL-C含量的显著增高。由于FH患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态,所以动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增高。

HoFH患者全身动脉粥样硬化发生早,进展快,可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死,并于20~30岁之前死亡;未经治疗的HeFH患 者早发冠心病风险亦显著高于正常人,颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见”[4]

三、家族性高胆固醇血症的流行病学

HoFH较为罕见,患病率为1/100万-3/100万。HeFH患病率约为0.20%~0.48%[5][6]

四、家族性高胆固醇血症的临床表现

1、血清LDL-C的显著升高是FH的特征性表现:杂合子突变型血清LDL-C可达到5.0mmol/L以上,而纯合子突变型更是可以达到13mmol/L以上[7]

2、早发动脉粥样硬化性心血管疾病:杂合子患者于50岁之前可以出现冠心病、心肌梗死而纯合子患者则在青少年时期就会发生广泛的全身性动脉粥样硬化,部分因急性心肌梗死而猝死[8]

3、黄色瘤:皮肤/腱黄色瘤是FH临床诊断的重要标志,多出现在肘关节、膝关节伸侧,或臀部及手部等部位[9]

4、脂性角膜弓:脂性角膜弓是角膜周边部基质内的类脂质沉积。

5、其他:部分患者可以出现主动脉瓣的钙化狭窄等。

五、家族性高胆固醇血症的诊断与治疗

对于FH的患者,早期诊断及治疗是改善患者预后、延长患者生命的最重要手段。因此,临床上对于可疑的FH患者应进行常规筛查及诊断[10]

FH的治疗,首先是治疗性的生活方式改善,包括低胆固醇饮食及适量的运动、控制体重及戒烟等;其次是药物治疗,包括他汀类(抑制LDL-C合成)、依折麦布(抑制胆固醇的从肠道吸收)、PCSK9抑制剂(提升肝细胞表面的LDL受体的数量);在上述两种治疗方式效果不佳的情况下,还可以行定期的血浆置换和肝移植治疗。

FH血脂控制的目标值:合并动脉粥样硬化性心血管疾病者LDL-C<1.8mmol/L;不合并者LDL-C<2.6mmol/L。儿童<3.4mmol/L。

参考

  1. ^ baike.baidu.com/item/%E
  2. ^Nordestgaard BG,Chapman MJ,Humphries SE,et a1. Familial hypercholesterolaemia iS underdiagnose(1 and undertreated in the general population:guidance for clinicians to prevent coronary heart disease:consensus statement of the European Atherosclerusis Society[J].Eur Heart J,2013,34(45): 3478—3490.DOI:10.1093/eurhearti/eht273.
  3. ^陈炎,陈亚蓓,陶荣芳.《2016年中国成人血脂异常防治指南》内容介绍[J].中国实用内科杂志,2017,37(S1):38-42.
  4. ^Sha6fi M,Rakhit RD,Humphries SE,et a1.Cardiovascular risk strati fi cation in familial hypercholesterolaemia[J].Heart.2016. 102f13):1003—1008.130I:10.1136/heartinl一2015-308845.
  5. ^Bean M,Watts GF,Tybjaerg—Hansen A,et a1.Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence,coronary artery disease,and cholesterol·lowering medication[J].J Clin Endocrinol Metab,2012,97(1 1): 3956—3964.DOI:10.1210/jc.2012—1563.
  6. ^de Ferranti SD,Rodday AM,Mendelson MM,et a1. Prevalence of familial hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys(NHANES)[J].Circulation,2016,133(11): 1067—1072.DOh 10.1 161/CIRCULATl0NAHA.1 15.018791.
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参考

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腮腺炎治疗不及时,可能导致男性不育


腮腺炎,尤其是流行性腮腺炎,俗称“痄腮”、“流腮”,是一种比较常见的疾病。

得了腮腺炎后,面部就像打肿脸的胖子,民间戏称为“大嘴巴”、“痄耳风”等.

由于病毒可以经呼吸道飞沫和密切接触传播,所以在人群密集的场所,尤其是学校,爆发起来特别快.

据统计,流行性腮腺炎暴发疫情主要发生于学校,占97.0%,常有一个孩子传染一个班的事情发生.


流行性腮腺炎的症状不太严重,初期类似感冒发烧,后期有腮腺肿大和吞咽时疼痛的症状.

但是,也有很多人的症状非常轻微,从始至终都没有腮腺肿大的症状.

很多人以为是感冒,就不当回事,等着自愈,结果养虎遗患.


腮腺炎病毒的可怕之处在于它不单能引起腮腺炎,还能够通过血液扩散,

侵犯各种腺体、神经系统以及肝、肾、心脏、关节等几乎所有的器官。

各种腺组织,如颌下腺、睾丸、卵巢、胰腺、胸腺、甲状腺等对腮腺炎病毒比较敏感.


其中,睾丸对腮腺炎病毒最敏感.

据统计,在流行性腮腺炎患者里,约有25%的患者,会合并病毒性睾丸炎。

其中,约有20%~30%会引发睾丸萎缩,导致少精症.

有2/3为单侧患病,1/3为双侧.

如果病变影响到了双侧睾丸,甚至可能会导致无精症.


睾丸内的生精细胞比较脆弱,容易被病毒侵袭,

但分泌激素的间质细胞相对强壮,较少受到影响.

所以很多患者激素分泌正常,性生活也正常,但结婚多年却不能生育,

直到去医院检查时候,才知道不孕不育是腮腺炎导致的,悔之晚矣.

严重的病人甚至影响到了激素水平,导致外观女性化.


预防腮腺炎可以考虑接种腮腺炎疫苗.

得了腮腺炎的人要隔离,特别是男人.

比起儿童得腮腺炎,青春期男孩和成年男人得腮腺炎的后果更严重.

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