汉族的主要基因构成如何？ 第1页

汉族和其他人类一样，有2.91Gbp的基因长度，数万个基因也罗列不完。

题主想问的应该是汉族有哪些区别于其他民族的特色基因。

我们不妨从Y染色体和常染色体两个角度来讨论。

一、Y染色体构成

Y染色体单倍群是根据Y染色体上的突变（SNP）的全世界男性的谱系树，对于追溯人类迁移、人群分化极为重要。

简而言之，属于一个单倍群的男性都有共同的祖先。目前，全世界男性都是30万年前一位非洲男人的后代，而非洲以外的男性又几乎都是7万年前一个男人的后代。

Y染色体最新谱系树、单倍群名称及位点请参照最新的ISOGG树（https://isogg.org/tree/index.html）

说明一下，这个树目前是不断细化的，23魔方的“Y染色体全序“产品也参与这个树的细化，未来的目标是细化到1000年以内。

所谓汉族的主要基因，即与汉族的匹配度较好，在汉族中最集中。

从Y染色体看，最具汉族（当代汉族）特色的单倍群如下：

1、O2a1-L127。该支系年龄（共祖时间）1.6万年左右，主要包括F1876、002611两大支。目前看，无论F1876还是002611，分布区域都集中在华北和华东，个别分支集中于湖南及周边。可能（至少其中若干支系）与古代东夷人有关。

2、O2a2b1-M134*。此处主要指的是F444，该支系年龄1.4万年左右，其下游的支系F46的年龄只有8000年左右，且在汉族男性中占了11%，在江苏山东等省可达15%，无愧为超级祖先。该支系在汉族以外分布较少，且集中于华北华东，推测早期扩散地点就是黄河中下游。

3、O2a2b1a2-M117。此处主要指的是年龄7000年左右的F5，该支系在汉族中占15%左右，而且可能是原始汉藏成分、汉语族的奠基者。但是与汉族的匹配度却不及前二支，原因在于，该支系的下游分支CTS1642在藏缅语族人群（藏族、彝族、纳西族、缅族等）极为高频，在缅甸的缅族中可达40%左右。如此看，缅甸倒成了M117的代表国家。不过，由于藏缅语族主要是CST1642这个支系，其他几个主干分支与汉族的匹配度依然比较好，所以仍是汉族代表单倍群之一。另：广东的20%+的M117以Y7080、CTS5063、F2188三个晚近的蔟为主，目前看前两个支系不像是历史时期的北方移民，可能来自广西和湖北。

4、O1b1*-F2320*。此处主要指的是Page59这个支系。该支系又以F1759占大头。F1759集中于华北华东等地，总体上与汉族匹配度很好，应该是汉族早期来源之一。

5、C2c-F1067。即俗称的C2南支。该支系绝大多数都是C2c1-F2613这个1.1万年的支系，极少数为C2c2（集中于两广）。F2613下面又分3个主要分支：CTS2657、 F1319、F845，三个支系偏北程度为CTS2657>F1319>F845。其中，F1319可能是殷商所属的支系。F2613与汉族的匹配度较好，但在东南亚、西南少数民族、东北一些民族也高频，其中有的分支如CTS2657可能来自历史时期的北方民族。

6、Q-M120。该支系预计年龄不超过1万年，在汉族中占2.3%左右，北方大约3%，南方大约1.8%。该支系虽然北方偏多但南方亦达北方的60%水平，推测早期分布在宁夏、河套地区等长城沿线，但在2000年前已经绝大多数融入汉族里了。

7、N1-M2183。该支系年龄1.8万年左右，分为N1a和N1b两大支。N1b与汉族匹配度较高，在汉族中占4%左右，但亚洲东部其他民族也有不少，例如泰国北部也有7%左右，彝族中也很多。N1a下面又有很多支系，其中北亚和东北欧主要是M178、P43等支，汉族则主要是M128、F4063等支。

8、O2a2*-P201*。此处主要包含了M188（除M7）和AM01822两支。AM01822总体上集中于华北和华东，与汉族匹配度较好。南岛人（如菲律宾人）虽然也有很多AM01822，主要是下游的个别分支，一般认为南岛人是7000年前从中国东南部下海的。M188( 除M7）是个近2万年高龄的支系，有些下游分支与汉族匹配度较好，有些不是。

9、其他支系。O1a-M119仅与南方汉族匹配度较好，目前看其几乎所有分支都集中于南方。PK4可能起源于湘赣一带，但目前是壮侗语系、南亚语系人群的主流支系。C1a1-M8和D1b都是日本特有类型，其中D1b在阿依努人中占70%以上，该支系与西藏的D1a分开近5万年了。O1b2-P49是朝鲜半岛特色单倍群。O2a2a1a2-M7集中于苗瑶语系人群。R、J等几乎都是历史时期的西域来客。

最后补一张O单倍群在全球的分布（注意：O的年龄有3.1万年之久，O2（旧名O3）也有2.9万年，都只能代表亚洲东部主要父系类型。而汉族从汉朝开始算只有2000多年，因此无法与3万年的支系挂钩。）

二、常染色体分析

目前关于常染色体群体差异分析很多，但具体到基因功能的很少。比如，汉族和日本韩国人长相到底有哪些区别，这个可能通过图像分析可以得出，但决定长相的基因目前研究得很少。

下图是23魔方祖源生信团队根据不同人群的70万基因位点(SNPS）检测结果进行统计分析后绘制的PCA散点图。

可以看出，汉族内部虽然有差异，但由于地理上的连片、数年前的融合，内部差异还是要小于和其他民族的差异。

南方汉族（CHS）、北方汉族(CHB)、藏缅（ZM）整体上比较接近，日本人(JPT）、维吾尔(Uygur)、外蒙古人（Mongolian）与汉族最为疏远。韩国人(KPGP)相对而言比日本人更接近北方汉族，这与Y染色体是一致的。

再看东亚人与印欧人的差异【1】。在这个跨大洲的尺度下，东亚人内部的差异几乎可以忽略不计了，日本人和北方汉族完全聚成一团，与非洲人(YRI)、欧洲人(CEU)差异极其显著。所以说，种群差异是相对的。

除了常染色体全局性的比较外，也有一些功能研究比较细的具体的基因。

EDAR370A就是目前发现的一个与东亚人铲形门齿、汗腺发达等有关的基因【2】。 该基因目前主要分布在东亚、东北亚、美洲（印第安人）等地，大体上是蒙古利亚人种的代表基因之一，所以并不局限于汉族。

至于网传的汉族小脚趾分瓣（学名：跰趾）等，有研究表明北方整体偏高，超过70%，但在浙北汉族中亦达60%多【3】，所以与传说的“山西大槐树移民”、”匈奴人特征基因“等都没什么关系。目前尚未发现决定此性状的基因。

单眼皮、蒙古褶算是东亚和北亚人群的代表形状，所以也不局限于汉族，目前也未发现与这些性状有关的基因。

关于肤色和眼色。

所谓的肤色实际上本身就是渐变的，色素的深浅并非跳跃值，且与个人生活环境有很大关系。

目前所知的几种浅肤色突变有SCL24A5 - rs1426654、OCA2 A481T - rs74653330, OCA2 H615R -rs1800414等，其中rs1426654主要存在于高加索人种内，目前被认为是对高加索人种肤色变浅贡献最大的突变，该突变产生的年代大约是5000-12000年前，因此，1万年以前世界上可能是不存在白种人的。

而rs74653330、rs1800414则基本只存在于东亚人群中。因此导致东西方人肤色变浅的基因突变是不同的，且并非单基因控制，现代人类无论皮肤的色素值还是肤色成因都不能简单归为三类。

下图rs1800414突变的分布，主要集中于东亚地区【4-5】

更多资料，请关注公众号「23魔方祖源」

参考文献：

【1】Yamaguchi-Kabata Y,et al(2008)Japanese population structure, based on SNP genotypes from 7003 individuals compared to other ethnic groups: effects on population-based association studies.American Journal of Human Genetics , 83 (4) :445-456.

【2】Kamberov YG, Wang SJ, et al(2013)Modeling Recent Human Evolution in Mice by Ex-pression of a Selected EDAR Variant. Cell, 152 (4) :691.

【3】郝卫国(2005)瓣状甲的遗传流行病学研究. 复旦大学硕士论文.

【4】Eaton K, et al (2015) Association study confirms the role of two OCA2 polymorphisms in normal skin pigmentation variation in East Asian populations. American Journal of Human Biology , 27 (4) :520.

【5】Murray N, et al (2015) Distribution of two OCA2 polymorphisms associated with pigmentation in East-Asian populations. Human Genome Variation, 2:15058.