有没有什么病比癌症还严重？ 第1页

病房里来了一个老人，低眉顺眼，头发遮住了半边脸。而陪她来看病的是她的女儿，一个年轻靓丽的女儿，与老人形成了鲜明的反差。

仔细看老人半边脸上有皮赘，就是松弛的皮肤褶皱，老人的姿势也很怪，像是斜靠又像是蜷缩在床上。

仔细检查之后，第一个让我吃惊的是患者才44岁，我居然前面还叫她老人。

患者有严重的脊柱侧弯，脊髓空洞，寰枢椎畸形。脊柱弯的非常厉害，简单来说就是无法平躺，只能长期以蜷缩的姿势窝在床上。脊柱侧弯是从十几岁就开始了，越来越严重。

更严重的是，患者这次来看病是因为双腿无力，不能行走了。在发病之前，虽然脊柱弯曲的像一颗盘根老树，但是还能勉强能生活自理。

第一眼看到患者皮肤上的「牛奶咖啡斑」，诊断又更加明确了一点，患者有「神经纤维瘤病」！

这个疾病号称「不死的癌症」。

为什么这么说？

这是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。染色体17q11.2缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。

简单来说，就是患者的全身上下，只要有神经的地方，就会不断的长出大大小小的瘤子。几千几万个，切也切不尽。

高能预警 ！

连脸上的肉赘也是由于这个疾病，但是这些瘤子，大部分只会影响外观，不会影响患者的生命。瘤子长到脊髓的神经上，会引起瘫痪；长到大脑的听神经上，会引起听力障碍；对于骨头的影响就是会引起脊柱的畸形。几种问题，相辅相成，互相加重。

当我说到会遗传的时候，女儿眉头瞬间紧锁，相信之前没有医生告诉她这个情况。

这样的患者，我们不知道见过了多少例。由于脊髓里的肿瘤，压迫脊髓，我们做手术切除。

密集事物恐惧症我已经克服了，但是在缝合皮肤的时候，全身的瘤子让我无法下针，只能用剪刀把伤口周围的几十个甚至上百个小瘤子除掉，让皮肤平滑一点，可以缝合。但是到拆线的时候，瘤子又爬满了伤口周围，把缝线包住。

再次询问病情，患者告诉我，身上的瘤子，本来没有什么，是从生孩子之后开始变多的。

确实，这个疾病的特点就是女性多见，怀孕会让病情加重，肿瘤爆发。

听到这里，女儿的表情变得更加凝重，因为她刚刚结婚，怀孕生孩子本在计划之内。一时间，患者和女儿都沉默了。

其实神经纤维瘤病并非绝症，有些人会静止在某个阶段不发展，很多都是年轻的时候不了解，怀孕生孩子之后，疾病爆发加重。

更可怕的是，疾病的种子会在子女的身上继续生根发芽。

如果时光能倒流20年，我见到这个患者，我一定会建议她不要怀孕了。而且还要在她脊柱还没有弯曲这么厉害的时候，做一个矫正的手术。也许她的生活质量会好很多。

但是20年前的农村，不结婚、不怀孕对于女人来说，一定是比较艰难的选择。

说不准她的母亲也许也有这样的疾病，也说不准当时她是否有钱进行治疗，更说不准当时治疗了是不是就一定能阻止疾病的发展。

再说，患者现在的情况，神经纤维瘤病不说，由于其引起的严重脊柱脊髓畸形，无论在国内还是国外，都是一个非常困难的病例，没有任何医生有治愈的绝对把握，只能尝试。

一切都无法确定，但是我可以确定的是，如果没有这个女儿，她现在的情况一定会更加不堪设想。

至少现在，年轻的女儿是患者唯一的依靠，女婿也是一个踏实肯干的小伙子。

不知道是因祸得福，还是福祸相依。

用爆发的疾病，换了一个孝顺的女儿，一个下半辈子的依靠。

说「换」其实也不是「换」。因为无知，当时她应该根本不知道有其他的选择吧。

Dr.X说：

在健康和疾病面前，没有人会选择疾病，但是如果疾病就携带在你的基因里，无法改变，

你又会如何选择呢？

PS：身上有牛奶咖啡斑的，全身出现大量无痛皮下肿物的人，建议进行产前基因筛查！！

如果有类似问题也可以加我的微信号咨询：yixuejianghu001.

看到这个问题，首先想到的也是，闭锁综合症和进行性肌肉骨化症。

不过既然高赞已经提到了闭锁综合症，我这里说一说一个故事，主人翁叫做：马丁·皮斯托留斯。

关于马丁·皮斯托留斯的故事，应该不少知友都已经有所听闻。

1988年，生活在南非约翰内斯堡，12岁的马丁因为喉咙不舒服请假，从此以后便再也没有回到过校园。

他患上了闭锁综合症患者，但对于当时来说，是一个未知的疾病。

渐渐的，马丁丧失了说话能力，甚至连眼神沟通能力也渐渐失去了。他再也无法控制身体，最后连神志也彻底失去了。医生仅仅治疗了一年，便放弃了马丁。他告诉马丁的父母，马丁已经成了植物人，智商严重退化，就像婴儿一样。

或许有人会觉得，如果成了植物人，或者智商退化，看起来并不是特别的痛苦。

但故事远远没有结束。

就在四年之后，马丁的神志突然完全恢复了，这原本算得上是一种奇迹，但对于马丁来说，却是痛苦的开始。

虽然神志清晰，但他的身体却犹如死亡一般的沉寂。他能清晰地听见父母的争吵，甚至母亲和父亲好几次吵架之后，向他叫嚣：你必须死，你必须死！

就像一个物件，衣食住行的方方面面，他都被人任意摆弄。甚至，护工用滚烫并且馊掉的食物灌进他的嘴里，并尖声喊叫：快吃，你这只死猴子！为了避免马丁呕吐，护工直接用勺子捅马丁的喉咙。甚至抽打他，继续喂他吃下呕吐物。甚至护工还对马丁进行了灌肠，弄得下身鲜血淋漓。护工甚至还让他的脚趾替他抚慰，并把生理液体涂抹在了他的身上。

马丁一度想要放弃生命而不得。

但很快他得了肺炎，脏器功能下降，一度昏迷。

所谓，祸兮福所倚。

正式这一次重病，马丁的人生，迎来了转机。

护士维娜，对他进行无微不至的照顾，令他感受到了人的尊严。维娜甚至还想马丁述说着自己的心事，例如关于祖母的病，家里养的小狗，还有将要约会的男孩。维娜渐渐发现了马丁身上的一些微妙变化，并反馈给了马丁的父母。

抱着试一试的态度，父母带着马丁去了比勒陀利亚大学的沟通中心，进行了相关的测试。沟通中心利用了各种方法，最终确定了马丁意识的清醒。利用转换机，电脑说出了空洞而机械的声音：

你好，金，圣诞节快乐。

很长的一段时间里，马丁都通过转换机与人交流。

后来马丁自学计算机语言，或者文凭，并考取驾照，成了沟通中心的一名技术员工。

同时他还收获了自己的爱情。

虽然马丁并没有彻底的痊愈，但他依然充满斗志地或者。

他写了一本叫做《Ghost Boy》的书，国内翻译名：《失语者》。

现在的马丁：

他用自己的励志故事，激励着无数的病人。

我内心感到秋天森林里最后一片树叶从书上落下后的宁静。一生中，我都觉得自己是个负担，她却让我毫无压力。

——马丁·皮斯托留斯（引自书 《失语者》）

并不说所有闭锁综合症患者都像马丁一样的幸运，我们不知道，有多少闭锁综合症患者，清醒地囚禁躯壳里，一直等到身体衰竭并死亡的那一刻，才真正的解脱。

和闭锁综合症患者类似，进行性肌肉骨化症是一种极其罕见的疾病，有被称为石人综合征，英文名Fibrodysplasia ossificans progressiva，缩写FOP。

得了这一种病，肌肉和组织会渐渐地变成骨肉，然后整个人都变得犹如石雕。但同样的，石人综合症不会影响人的认知和智力。所有事情，都是在清醒的过程发生的。

进行性肌肉骨化症患者的“骨头”会使人体生成一套额外的“骨架”，它会把整个身体包裹住。通过痛苦而漫长的过程，躯体最终“凝固”，在僵化之中死去。

研究发现，进行性肌肉骨化症是由一种名为ACVR1的基因发生突变引起的，至于相关机制，至今不明。

到了后期，将沦为真正的“真人玩偶”。