你身边见过哪些真实的罕见病？ 第1页

2021年1月28日，到武汉儿童医院住院，再次复查。昨天门诊，核酸和抗体检测，今天拿到结果，下午住院，管床医生询问病情都花了一个多小时，实在太复杂，光出院小结都积攒了一大摞。刚护士来抽了血，十多管，儿子说这几天都要多吃点，补回来。开了一堆检查单，明天估计是繁忙的一天。希望病情不会发生进展，没有变化反而是最好的消息。加油！

1月29日，做了心脏彩超，骨密度，测了骨龄，心脏彩超和骨密度都没有问题，骨龄结果估计要到明天了。核磁要做双膝，髋，骶髂，双踝，双腕，双肘，医生要求做加强，说看的更清楚一些，但加强的药剂一天只能用一次，所以一天只能做一处关节。从明天开始做，要做四天。看来这次住院，一周未必能出院。还好儿子大了，住院也住出了经验，很多事情都不需要我帮忙了。孩子爸爸每天中晚送饭，还要上班，也很辛苦！好在做检查的人不是很多，不需要排很久的队。希望能早点出院。

1月30日，做了双膝核磁，还是显示大量积液。1月31日做了髋关节和骶髂关节，2月1日做了双肘，肺部CT还是显示胸腔有积液，但不多，同时做了所有内脏的彩超，肝肾腹部都没有问题，所有查血结果都正常。医生倾向于CACP综合症，查了相关资料，目前全国只有几例，并且没有后期的随访记录。医生说这个是基因突变导致的，目前是无解的，只能通过一些理疗和康复训练缓解病情。好处是可以停下治疗JIA的药物了，避免了药物的副作用。医生说明天请各个科室的专家会诊：影像科、基因、内分泌、遗传代谢～希望医生们能给出一点方案，不求治好，但求病情不进展，孩子平安长大！

2月2号上午，管床医生带我们去参加专家会诊。风湿免疫的丁主任牵头，有影像科的专家、遗传代谢的专家、呼吸科的专家、基因分析的专家，加上管床医生，一个大会议桌坐的满满当当。当时真的特别感动，我们只是普普通通的老百姓，医院却给了我们最顶级的资源！不管结果怎么样，我都感谢武汉儿童医院，感谢他们严谨认真的态度，让我一直心怀希望！孩子的肺部一直有一小块阴影，有的医生认为是肺气肿，有的医生认为是先天发育不良。这次，呼吸科的专家说，应该不是肺部自身的问题，而是其他病症引起的。如果没有病理反应，可以不用去管。遗传代谢专家跟我解释了病理，CACP综合症是先天基因中缺少了某样东西，不能产生生物蛋白润滑关节，所以导致关节受损，产生积液。这些我都听得似懂非懂。我就问了几个我关心的问题：1、如果确诊，有没有缓解或治愈的可能？2、CACP综合症的孩子后来怎么样了？

专家说这个基因病目前还没有有效的方案，同时，因为现有病例太少，后期怎么样也不清楚。

当时听到医生这样说的时候，眼泪差点没忍住，最后悔的是让孩子参与了专家会诊，没让他在外面等我。后来我们回病房的路上孩子很沮丧，他问我：妈妈，我会不会活不长啊？当时听到这句话的时候，真的是特别难受！我只能安慰他：医生不是说了吗？现在医学发展很快，说不定过几年就可以治好了。后来跟他爸爸打电话，他爸爸也批评我不应该让孩子在场。后来他下班后又赶过来跟孩子聊天，开导他，才慢慢好了一点。

2月3号，把小女儿带过来，一家四口抽血，再次做基因检测。然后办出院，等待基因检测的结果。

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5月12号，去儿童医院复诊，挂了丁主任的号。她还记得我们，拿了基因结果，还是只找到了一个治病点，没办法确诊。但丁主任认为临床表现是可以确诊为CACP综合症的，建议我们停掉治疗JIA的药物，观察一段时间。而且还说她也看到了我发的这个帖子，真的很意外！没想到会得到这么多人的关注！目前只能寄希望于科技的发展了。

感谢大家一直以来的关注！中间有很长一段时间没有更新，还是因为专家会诊后情绪一直不太好，但期间一直有很多人关心我们，我想着做事还是要有始有终，再加上这几个月情绪也调整过来了，孩子这几个月瘦了，也长高了，快140了，感觉好像又看到了一点希望。未来还有很长的路要走，我要更坚强才行！感谢所有人！

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这几天有很多人关注到这个回答，也有很多人在评论区给我建议，还有私信我的，能得到这么多人的关注，很感动，也很感谢！在这几年的求医过程中，我们见到了太多人世间的悲苦，也感受到了很多人世间的温暖。我曾经告诉孩子，这世间的任何事都是有两面性的，在我们憎恨疾病给予我们的痛苦时，也要学会它附赠给我们的财富。感谢大家！我认真的看了大家给我的建议，我把它们归为几类，说说我的想法。

1、建议我们去北京协和。这个其实我们一直都有考虑，但没有去实施，主要原因是去一趟北京不容易，尤其是要住院不容易，我们不属于重症，所以要排很久的队。我们去年暑假在北儿辗转一个月，没有确诊。十一期间我们又去北儿找了李彩凤主任，她要求我们住院，我们排床位一直排到武汉疫情爆发都没有等到电话。其次是因为我们辗转了这么多医院，给我们的治疗方案都是差不多的，所以不想再折腾。

但大家都建议我们去北京协和，我们打算等疫情缓解，就去协和。目前打算先在网上咨询一下。

2、建议看中医。我一直都很认可中医，但要找到好的对症的中医真的很难，后期我们会慢慢去尝试，我希望大家能够推荐对症的中医给我。

3、建议停止治疗，等待自愈。说实话，这是我们最期望发生的，但我们不敢完全寄希望于这渺茫的希望。我们遇到的所有医生都认为孩子的病情其实还是很严重的。孩子目前个子矮，这两年基本没长，快11岁了只有1.35米，不能正常参加体育活动，走路时间长一点后会脚痛膝盖痛。我们今年已经停了生物，上个月停了激素，用药上我们还是会听医生的建议，避免耽误病情。

4、怀疑是强直。这个医生已经排除了，我们在武汉同济和北儿都检查过B27，没有问题，也没有发现脊柱的问题，孩子可以正常弯腰。

5、建议求助国外的医疗机构。说实话，我们还没有达到这个层次，我和孩子爸爸都是普通本科毕业，都是普通的工薪阶层，身边的朋友同事都没有这个能力，我们也没有这方面的资源。毕竟这涉及到很专业的一些医疗术语，我们暂时没有这方面的打算。当然，如果大家有这个能力可以帮助我们，我们可以有偿。

6、建议求神拜佛。我跟孩子爸爸都是坚定的唯物主义者，我们相信科学，所以这个我们是不需要的。

再次感谢热心的知友们，我们以前还是太封闭了，没有考虑过网上求助，这是我们第一次网上求助，没想到得到这么多关注。我们之前的生活比较封闭，平时上班，周末陪孩子，对网络的需求比较少，知乎是我唯一了解的网络平台，抖音、微博、淘宝什么的都没有什么了解。有朋友建议我们发抖音，后期我们会慢慢去关注。

————分割线————以下是原回答。

我儿子，现在还没有确诊。

我认真看了所有人的回复，希望能看到和我儿子相同的症状，可以给我提供一点线索，然而没有。回答这个问题，希望有人能给我们一些指引。

在我的记忆中，我的儿子一直不能下蹲，膝盖只能弯曲120度左右，但没有说过疼痛。孩子爸爸说他小时候也不能下蹲，后来长大了就好了，后来孩子上幼儿园去体检，我问了一下体检医生，医生说没什么问题。四五岁时我发现孩子活动时，膝盖总是有轻微的嘎吱声，问了一个医生亲戚，他建议我们去医院检查一下。五岁时我们带他去了武汉的陆军总医院，膝盖彩超发现大量积液，医生怀疑是滑膜炎，但因为孩子不疼，无法确诊。我们就带孩子去了武汉儿童医院，挂了一个骨科专家号，医生检查后发现不仅是膝盖有积液，髋关节和踝关节都有积液，建议我们转到风湿免疫科。因为中间走了弯路，耽误了很长时间，孩子这时候已经7岁了。

转到风湿免疫科后，医生建议我们做了多处关节的核磁，发现腕、肘、髋、膝、踝几乎四肢的所有关节都有积液。考虑到多关节受累，医生怀疑是幼年特发性关节炎。但进一步筛查时，却又发现查血的各项指标（风湿因子、血沉、c反应蛋白等）都是正常的，不符合幼年特发性关节炎。医生根据病程较长，无痛感，也考虑遗传代谢性骨病，但孩子的身高是正常的（虽然偏矮一点点），同时基因检测也没有发现问题，无法确诊，建议我们转到北京。

当时因为二胎女儿刚三个多月，我还在哺乳期，是孩子爸爸带他去了首都儿研所，住院检查半个月的时间，期间过程不太清查，但最终也没有确诊，医生建议我们按照幼年特发性关节炎来治疗，看看治疗效果。给我们开了激素、甲氨蝶呤、叶酸、塞来昔布、白芍等，吃药半年，激素慢慢减停后，我们到武汉儿童医院复查，核磁显示没有任何好转。

在病友的建议下，我们转到武汉同济，这时候孩子已经八岁了，同济认为孩子的症状非常明显，确诊为幼年特发性关节炎，并建议我们使用生物制剂——益赛普，每周一次。半年后我们怀着希望再次去同济复查，然而仍然没有任何好转。所有的药仿佛都是石沉大海，没有激起半点涟漪。在医生的建议下，我们改用另外一种生物制剂——雅美罗，一个月一次，半年后再次核磁复查，病情不但没有好转，反而严重了，胸腔也出现了少许积液！医生建议停掉雅美罗，一个月后复查肺部CT，胸腔积液消失。此时我们不敢再用雅美罗，也开始怀疑同济的诊断。

2019年暑假，我带儿子北上，去北京儿童医院，挂李彩凤的专家号，在北儿挂床住院检查，希望能得到一个准确的结论。北儿的医生很负责任，看了我们这几年的所有检查结果，核磁和CT片子，并重新做了基因检测和血尿筛，还抽取膝盖积液做了分析，但仍旧没能确诊。医生是这样说的：如果你的孩子是幼年特发性关节炎，那同济给出的治疗方案是正确的，现在这个病并不罕见，用药后病情都能很快得到改善，但你的孩子的病情很明显没有得到有效控制，在病情没有得到改善的情况下，这么长的时间，孩子的关节应该会发生变形，骨质会遭到破坏，但你们这么多次的片子显示只是积液和滑膜增厚，骨头还是好的，所以应该不是幼年特发性关节炎。我们也怀疑是CACP综合症，但如果是这个病，基因检测会有两个指标（具体哪两个指标医生没说）不正常，但你们的基因检测结果只有一个指标不正常，所以也不能确诊是CACP。当然如果是CACP，它的治疗方案也和JRA的治疗方案是差不多的。

最终我们还是用回了益赛普，并且加了激素，半年后原本打算去北儿复查，但武汉疫情爆发，没办法去北京，还是去了武汉同济，复查结果还是没有任何好转！

这几年，我们一直辗转于各大医院，身心饱受折磨！钱当然是花了不少，这都没什么好说的。但孩子真的是遭罪！几次做骨穿，在门外听着孩子哭喊，我都心疼的发抖！在北儿的时候，要抽膝盖里的积液化验，医生说很快，不用麻醉，结果在手术室呆了半个多小时，孩子出来的时候已经哭的浑身是汗！因为生病的原因，孩子很懂事，检查、抽血、打针都非常配合，平时也表现的很乐观，只在北儿住院的时候大哭过一次。当时北儿没有床位，我们又没时间等，就选择挂床，白天在北儿看病做检查，晚上就在附近的宾馆住，中间因为要等检查结果，往返了两三次，大概一个月的时间，孩子实在熬不住了，想回家，有一天晚上大哭，问我：为什么别人生病都能治好？我生病就治不好呢？我已经这么乖的吃药打针了，为什么一直好不了？听得我泪如雨下！

写到这里，又忍不住掉泪～

在治疗的过程中，我们才发现孩子之所以蹲不下去，其实就是疼，强行下蹲，膝盖和髋关节就疼。孩子慢慢长大，因为无法下蹲，出现了很多问题，上厕所要马桶，学校没有，所以孩子从来没在学校上过大号。因为膝盖不能弯曲，自己穿脱裤子和袜子都很困难，需要别人帮忙，也没办法自己剪脚趾甲。同时和同龄的孩子相比明显矮一些，我们也不清楚是因为这个病还是因为长期吃药导致的。孩子因此也有些敏感和自卑。

所以恳请大家，如果有遇到过类似症状，请回复一下我，或者有这方面的医生和好的医院，也推荐给我。感谢所有人！

统一感谢：昨晚两点多写完这个问题，一天下来很多人关注和评论，很多人给我建议，非常意外也非常感动！谢谢大家！很多人建议去协和，等疫情缓解，我会带孩子去北京协和看看。之前之所以选择北儿，是觉得儿童医院在治疗孩子的病上可能经验会更丰富一些，我们之前加入了一个JRA的病友群，群友们很热心，给予了很多帮助，他们很多人在北儿看病，并且效果很不错。可能我们这个病已经超出了他们的范畴吧。

这几年我们每半年会带孩子去住院大复查一次，寒暑假都会去住院，主要是担心长期用药会对肝肾功能产生影响，同时也担心长期的关节积液会造成骨质破坏，这是不可逆的。幸运的是这几次复查情况都还好。我们其实并没有奢望他能完全康复，我们只是希望在药物的控制下他能像一个正常的孩子那样长大，就像糖尿病一样，那样我们就满足了。

这几年的求医路确实很艰难，从一开始的无法接受到现在的勇敢去面对，从一开始的不敢让孩子知道，到现在正常的和他交流病情，我们的心态真的发生了许多变化。其实有时候想想，我们也算是幸运的，在最困难的时候，我和孩子爸爸互相宽慰，互相鼓励，一起去面对。经济上虽然有压力，但也尚能支撑。孩子总是担心看病花钱太多，不管我们怎么宽慰他，由此养成了节俭的性子。我和孩子爸爸私下互相宽慰的时候说：虽然这个病治不好，但至少它不要人命啊！现在医疗技术日新月异，只要活着，就有希望！

再次谢谢大家！也希望能有更多的人关注到！

以前在神内科轮转的时候，我就遇到过这样一位小孩，小智（化名）。在病房里，无论是在做什么，下一秒就可能发现人睡着了……

“他以前不是这个样子的，八九岁的时候可爱玩爱闹了，放学回来疯得跟个泥猴子似的……“趁着他父母在病房里大倒苦水的时候，我粗粗观察了下小智，一眼看上去就是精神恍惚、焉了吧唧的。

被误解的发病期间

据他父母说，不对的苗头隐隐约约出现在11岁那年。

孩子开始频繁在上课期间睡觉。一开始以为是功课负担太重，把孩子累着了，就减少了各类兴趣班，又怕是孩子正值生长发育期间，营养跟不上，又是炖鸽子又是炖甲鱼的开启了食补。但他依然会在上课、做作业的时候睡着，甚至有时老师叫他回答问题都能睡着。

天天睡觉，天天睡觉，成绩直线下滑，自然就收到了来自老师和父母各方面的压力，甚至小智父母一度认为是小智贪玩和厌学心理作祟，用上课睡觉来进行无声地反抗。

“网上也有很多这种例子呀，孩子装病就为了逃课，其实啥事儿没有，你说是不是？“小智妈妈激动地说了起来。

小智的同学们也不理解他为什么这么爱睡觉，「懒虫」「睡神」这些称呼一传十十传百的就传开了。一说学校里的「睡神」大家都知道是五班的这个小男生，说起他真名倒是不少人要反应反应。

时间久了，小智的嗜睡表现越来越严重，在家里休息也会睡着，在他们的眼里，孩子也越来越奇怪：

• 和他说话，他表现得总是心不在焉，经常是话刚说话，他又一脸茫然的问：你刚刚说了什么。
• 晚上叫嚷着屋里有人说话，衣柜里藏着一个人，床底下有鬼，不肯睡觉。无奈之下，小智的爸爸只能陪他睡觉。

这让一家人都非常头疼，小智不仅在学校和同学关系变得不怎么融洽，在家里和父母的关系也不好了。种种因素下来，造成了现在小智不爱说话的性格。

其实小智的这些表现都是发作性睡病的常见症状，白天过度嗜睡和出现幻觉。这些症状给发作性睡病患者的生活造成了很大困扰，常常受到来自最亲近的人的误解，甚至还有患者因为在开车路上突然睡着而导致更严重的事故和后果。[1,2]

艰难的确诊之路

直到有一天，小智在父母与赌气的时候突然猝倒，家里才意识到问题的严重性，开启了艰难求医路……

先是去了他们当地县的医院：

“青春期综合征吧？快到青春期的男孩子，有些变化和举动也是正常的。”

医生结合小智的年龄，考虑小智是不是进入叛逆期了，让父母多和他沟通。

“主要还是家庭沟通为主，也不用依靠药物或者其他治疗手段……”

他们也拜访了一些朋友介绍的所谓「名医」，尝试了各种方法，始终没有见效，陷入「无药可医」的窘迫境地。

再往后小智面部表情也出现了改变，眼睑下垂、重复张嘴及吐舌头，这吓坏了小智和他的父母。又去了医院，医生开始考虑可能是癫痫，但是治疗一段时间后仍然没有任何好转。

再后来到了我们医院，根据小智的表现，教授安排他住院，做了夜间多导睡眠图（nPSG）、多次小睡潜伏期试验（MSLT）以及脑脊液检查。

因为前期治疗癫痫的药物会影响睡眠，所以小智进行了多次MSLT。虽然小智在白天有着短暂而频繁的睡眠，但从脑电图记录中可以看到他在入睡后就会立马进入快速眼动睡眠期（正常情况下会在入睡60-90分钟后才会进入快速眼动期），小智最终被确诊为发作性睡病Ⅰ型。作为一个罕见病，在日常生活中了解的人不多，小孩子又容易出现一些不典型的表现，比如做鬼脸、吐舌头这些，确诊的确需要花费较长时间。

经过安排白天规律的小睡、安排心理门诊及药物治疗，病情终于见到了好转，小智逐渐获得了更多的白天时光。

发作性睡病是个什么样的疾病？

有一种人，白天睡晚上睡，一天甚至20个小时以上都出现了短暂而频繁的睡眠……像是魔怔了一样。总是在断断续续睡觉中的他们，生命也像是被偷走了。

这就是一群特殊的患者——发作性睡病患者，一群被罕见病「光顾」的人。小智经历过的「苦难」，也是许多发作性睡病患者曾经或正在经历的。

据央视新闻报道，我国有约70万的发作性睡病患者，约有2/3在七八岁就发病了[3]。但由于很多人不了解，导致很多人被延误诊断，从发病到确诊一般经历2~10年[4]；甚至有的人都不知道自己有这个病。

发作性睡病，除了上面提到的白天过度嗜睡（几乎所有患者都会有）、幻觉（约见于33%-80%的患者）、猝倒（约见于65％-75％的患者）；还有25％-50％的患者可能出现睡眠麻痹，俗称鬼压床；以及约30％-95％的患者夜间睡眠也会出现中断的现象，常常是被噩梦惊醒。[2]

除了发作性睡病，还有哪些罕见病？

罕见病，又叫做医学上的孤儿。

许多罕见病都有一个唯美的名字—— “月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”……这些好听的名字背后，其实对应的是白化病、血友病、成骨不全……约有80%的罕见病都与遗传因素有关[5]，2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局会同其他部门发布了《中国第一批罕见病目录》，包括121种罕见病，比如婴儿严重肌阵挛性癫痫、渐冻症、白化病、瓷娃娃、血友病等等。[6]

很多孩子还没来得及好好感受这世界的美好，就已经成为老病人了。虽然被叫做罕见病，但由于我国人口基数较大，百分之零点零几乘以14亿人口，都不是一个小数目，预估总发病人数超过2000万。[6]

罕见病面临着哪些难以攻克的难点？

不仅仅是发作性睡病面临确诊难治疗难的问题，许多其他罕见病也面临这样的局面，许多人都追求与众不同，但是在疾病这个领域，我劝你千万不要与众不同。罕见病患者面临着很多我们正常人难以想象的困难。他们每天为了活着，就已经拼尽全力了。

首先是得病以后确诊难。一方面，罕见病大多数有多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统等；另外一方面，临床医生经验少，所以很难确诊，就很难有下一步的诊疗。罕见病患者的平均确诊时间长达5年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却苦于各类客观原因屡被误诊。

其次，确诊后治疗难。80%以上的罕见病由遗传因素导致，涉及多个器官系统等，单个药物无法解决全部问题；许多罕见病甚至根本没有药。

面对罕见病可以做些什么？

罕见病既是医学问题，也是社会问题。

大部分人对罕见病的认知较少，遇到罕见病患者的奇怪症状时，可能会觉得无法理解，表现出诧异或好奇的目光。也有不少罕见病患者因为不了解而没有得到及时的诊断和治疗，延误了干预最佳时机。对于罕见病患者来说，他们需要社会有更多的支持和包容。了解更多关于罕见病的知识，帮助身边的罕见病患者，应该是一个让全民参与的活动。

微信小程序【罕见病智库】就是这样的一个提供罕见病知识库的平台，有助于普通人了解更多罕见病相关知识，也能帮助更多罕见病患者进行交流和沟通，微信搜索「罕见病智库」就可以使用。

参考资料：

[1] narcolepsylink. The 5 Main Symptoms of Narcolepsy.

https://www.narcolepsylink.com/screening-and-diagnosis/recognizing-symptoms/

[2] Narcolepsy Symptoms in Pediatric Patients

https://www. narcolepsylink.com/pedi atric/recognize/narcolepsy-symptoms/

[3] 关注“发作性睡病”：我国约70万人被“发作性睡病”所“困”

http://www. xinhuanet.com/video/202 1-04/22/c_1211121872.htm

[4] 中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组，解放军医学科学技术委员会神经内科专业委员会睡眠障碍学组．中国发作性睡病诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志，2015，48(6)：445-452.

[5] 新华网. “医学的孤儿”——罕见病离我们有多远？

http://www. xinhuanet.com/health/20 20-10/29/c_1126670973.htm

[6] 人民日报海外版. 应对罕见病 中国在行动.

http://www. xinhuanet.com/politics/ 2020-11/03/c_1126689473.htm

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   网友的相关建议: 
      

15岁的时候我中了人生中迄今为止第一个头等奖

我得的这个病全球已知不到一百例，且全部为女性。（这是2016年检查出来的时候医生告诉我的）

当时我读高一，刚经历了文理分班，发现的时候已经属于晚期了，一直有强烈的不适感，但是被医生当成胃病来治的，所以耽搁了很久，而且后来医生说，我应该是全球得这个病年纪最小的患者。

名字很长，我已经很久没有提起过啦，也记不太全了，好像是胰腺实性假乳头状腺状瘤（名字超级长。。。前半部分是这样的）

这个病当时我偷偷用手机查过，属于低恶度的肿瘤，切片结果医生和爸妈都没有告诉我，应该是还不错吧，毕竟我已经安全活了这么久，嘿嘿。

其实检查出来的时候，医生们都很震惊，ct片子和检查结果显示的肿瘤已经长到了12厘米，这是最长直径，最短直径是将近11厘米，是的没错，单位就是厘米。

其实我一直是那种瘦弱矮小的女孩，所以我看到这个结果的时候感觉太不可思议了，这个肿瘤居然占了我肚子那么大的空间。不过我有幸排到了专科医院的专家号，而且是医院里的副院长给我主刀，当天住院就安排了第二天的手术，临床的阿姨还偷偷问我们是不是拖了关系才找到这么厉害的医生的哈哈。

手术之后我偷偷听到了医生和我父母的谈话，他说我的肿瘤再晚一天就和心脏长到一起不能剥离了，说我来的很及时，但是脾脏已经完全不能用所以摘除了，与此同时我还失去了我的胰腺腺尾还其他的一些组织。。。时间太久远真的记不清啦。我唯一记得的就是肚子上被切下来一大块皮肤，然后从腰间植皮，所以在女孩子都喜欢漏腰的年纪，我因为自卑和害怕吓到别人一直不敢穿。

后遗症太多太多了，怎么说呢，手术以后的我脆弱的像个婴儿，高烧15天不退，用了很多很多药，很痛苦，当时病房在11楼，有个很大的落地窗，我花了很大的勇气才说服自己不要跳下去。到现在我还记得，一天要打两针，一针在下午两点，一针在凌晨一点。我的肉体和精神都饱受折磨，高烧浑浑噩噩不能进食，刀口的部分很痛，而且我意识清醒却不能动，想说话却连开口的力气也没有。有一天，我爸妈忘记收医院的凭证，从床头柜长长的拖到地板上，我费力的拿起来看见最后一行字总计是五万多。怎么说呢，我家不是负担不起这些费用，但是也不是特别有钱那种，我很自责，感觉是自己拖累了父母，他们只有我一个女儿，连医生都偷偷劝他们回家趁着年轻再要一个孩子，我知道那意味着什么的。

后来退烧了就要学走路，因为是植皮，刀口也还在长，我必须撑开肚子上那块皮肤，但是太疼了，我也几乎不会走路了，可是医生不让我拿拐杖，也不允许我爸妈扶着我，我扶着走廊里的扶手，走了没两步就摔在地上，有心软的护士想扶我起来，但是一个经过的医生制止了她，我到现在还记得他对我说的话，如果你现在不自己站起来，以后一辈子都要坐在轮椅上。

我从没见过他的脸，可我会一辈子记得他说的这句话。以后的很多次，我遇见了很多事，可是我都还记得。

那时候最喜欢的一句话是，生命是刀尖上的舞蹈，流着鲜血，也要舞至绝美。

每一步都像走在刀尖上，从刀口扯到全身的关节都在痛，就像小美人鱼为了她的王子舍弃自己的声音换来双腿，当时我满脑子想的都是，小美人鱼是有多爱王子，宁愿忍受这样的痛苦，放弃一切都要追寻她的爱情。

后来我出院了，可是还是有很多后遗症不离不弃，比如大叶性肺炎，两个肺全部都发炎了，又吓到了我的医生。。。（突然感觉给我看过病的医生都好难 ）还有将近一年没有例假，后来有了例假却一直痛经，辗转很多城市看名医可是一直没有好转，甚至是吃遍了市面上的止疼药，打杜冷丁也没有任何效果。

现在想想我还是会很怕，那时候年纪说小不小，说大也不大。同龄人都在教室里读书，我的时间四分之一在学校，二分之一在医院，四分之一在家，本来是办了休学手续，可我执意要在半年后接着读书，当时很执拗，我父母想让我留级，可我拒绝了。那时候我已经失去太多了，我害怕再留级会失去仅有的几个说的上话的同龄人。

那时候一直很寂寞，我一直病着，害怕死又有强烈的求生欲，但是病痛又折磨得我死去活来，有很多事又和同龄的女孩们说不到一起去，很不合群，怎么说呢，就好像我每天都在为了活下去而努力，可是别人都觉得我是仗着家里的关系很娇情又无理取闹。。。可能我掩饰得实在太好，没有人觉得我病的很重，也没人理解我为什么保温杯里一直装着味道很浓中药。可能我那时候实在是太想证明自己还年轻，我的未来还有很长一段路要走。只有跟同龄人在一起，我才觉得自己的生命是鲜活的，哪怕并没有几个人欢迎我也没关系。

医学上的治愈率只有五年，今年我已经是第七个年头了，但是我现在很好，基本上与正常人无异，连我的主刀医生都说我是个奇迹，而且我还有幸给他贡献了一篇医学论文，就是不知道他有没有发核心，嘿嘿。

人生总是痛苦居多，也不会有人万事顺遂，可是我们活着就是为了那些好事不是吗？所以即使经历了很多不能言说的痛苦，我也一直一直很努力的想要活下去。说真的我运气很差，过红绿灯永远是红灯，连打车也是一路红灯，赶公交地铁永远是我到站了车在我面前开走，骑共享单车连开六辆都是坏的，就连在同一个水果摊买水果，我朋友也比我买的甜

但是我一直坚信，可能我真的没什么天大的好运气，可是我是个很有福气的人，在我咬着牙和病魔做斗争的时候，永远有几个人在学校里给我加油，他们偷偷用手机给我发消息鼓励我，对我说，我们还在学校等你回来。

我的父母始终没有放弃我，他们从来没有停止给我治病，哪怕我身上大病小病不断一天到晚的折腾，可是他们从来没有想过要终止我的生命。

我睡着的时候偷偷知道的事太多了，比如我听到手术以后医生和父母的对话，知道他们瞒着我，不想让我知道自己少了一些器官，比如医生说负担不起高额治疗费用的话可以放弃，治疗过程很痛苦也不一定能治好，医生还说，可以让我余下的时间快乐一点，让他们陪我去旅游。

可是我的父母从来没有想过放弃自己十五岁的女儿，我很感激，甚至羞愧，很多次我都想过要自我了结，身体发肤受之父母，他们都没想放弃我，可我居然曾经想过退缩。

我还记得15岁的自己最大的梦想就是可以回到学校，在操场上跟最好的朋友手拉手散步，太阳暖暖的照在身上。

后来我的梦想终于实现了，我很开心，甚至很感激上天听到了我的心声，即使向前的每一步都很痛苦，可我依旧活着，和最爱的人一起，而我也从未被抛弃过。

现在我过着十分普通的一生，已经从一所普通的大学毕业，或许在人群中与正在看这个故事的你擦肩而过。

希望每个被病痛折磨的人都可以有更多勇气坚持下去，我这一路走来也有许多苦难不足为外人道也，能写下来的只有一小部分，但是我相信点进来看的每个人都是想好好活下去的。

祝愿大家早日痊愈，余生平安。❤

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不知道怎么打分隔符，请大家见谅。

我想了很久不知道要不要修改一下这个答案，但是今天看见我爸爸日记里的一句话，突然就泪目了。

“今天是xx去世的第51天。”xx是我妈妈的名字，就不告诉大家啦。

真的有点难过，在我写下这个答案的几个月后，我妈妈就那么去世了，发现的时候已经来不及了，乳腺癌晚期，不是什么罕见的病，可是医生说已经不能动手术了。

突然很难过，写下这个提问的人心里该有多绝望啊，本来我写这个回答，其实是想带给大家希望的，这个世上真的有很多人在很努力很努力的活下去，有的是因为疾病，有的是为了生活，

无论是哪一种，都希望你，千万别放弃自己。

这段时间我总觉得我妈妈就在我看不见的地方陪着我，可是我又忍不住想，她活着的时候已经庇护了我二十多年，都去了另一个世界我还想让她继续保佑我，是不是太贪心了。可是我真的就是觉得她还在，家里还有她得痕迹，我和爸爸心里一直都还记着她。

如果你们觉得真的有什么过不去的坎，也千万别放弃自己的生命，我妈妈最后的时光也是在医院度过的，她很痛苦，可是她说她愿意继续接受治疗，我知道她舍不得我，她还没看我结婚生子。

所以如果得了什么病，在经济条件允许的情况下，千万别轻易放弃自己的生命。

今天是11.24，我还好好的在世上的某一个角落生活着，最近在痛经，有一点小感冒，这个冬天真的好冷，大家注意保暖呀

在这里统一回复一下，有人在评论区说这个病并不罕见，我来解释一下，确实病不那么罕见，罕见的只是我体内的肿瘤长的比较大，然后一直都没被发现，在我发现的那一年好像是没有比我的肿瘤更大的了。

然后植皮只是因为我本身很瘦，在肿瘤尺寸很大的情况下，黏连的内脏和皮肤组织太多了，我体重一直比较稳定在155/84斤，大家可以想象一下，那个肿瘤占了我腰围的一半，本身我肚子上肉肉也不太多，所以连着肿瘤切掉了肚子上一片肉，一直到肚脐附近，然后我不穿露腰的原因也是，肚子那里植皮的痕迹很明显，一开始是一大片紫红，后来是淡紫色，然后是深黄色，一直都明显又丑陋，一眼就看出来哪里是皮肤过度拉扯的痕迹，所以一直很自卑，到现在也是，哪怕我男朋友很温柔的摸着我的腰，告诉我这个疤并不难看，我都觉得是烙印在灵魂里的伤痕。

其实我拥有很多很多爱，我男朋友激动的说，他们专业最厉害最有经验的焊工都不能弄成这么细致的焊接缝（真的是一个机械工程的钢铁直男啦哈哈），我现在也真的很感激当时的主治医师，他在手术以后特别激动的跟我炫耀说，我的肚子缝合用的是当时最先进的技术和缝合线，可以说是他最完美的作品了，我现在才明白，那是一位医生对一个15岁女孩余生里多么大的善意。现在肚子上的疤隐隐约约可以看见一条缝隙，虽然不可能用什么技术手段去掉，但是已经足够完美。

现在我经常会恍惚着觉得我妈妈没有离开我，每做一件事都忍不住想，如果我告诉我妈妈，或者她在我身边，会用什么表情对我说什么话。我没敢告诉其他人，我怕别人觉得我心里出现了什么问题，可是我知道我精神很正常，我可以正常开车，跟人交流，正常看书学习，我只不过太想念我的妈妈了。我真的很期待一个happy ending ，可是人的一生都只有那同一个归宿。现在，我连自己追求的happy ending是什么都不太知道了。

我自己心里也清楚，可能我的生命最长久也不过像我妈妈那样了吧，现在还年轻，我的身体已经比同龄人差了一大截，等上了年纪只会更多灾多病，但是那又怎么样呢，过好当下才是最重要的。我也晓得我的命不那么好，可世人皆苦，天生好命的又能有几个？

还是希望大家可以好好活下去呀。这个回答的初衷就是这样，不是为了展示我的痛苦，只是想鼓励更多人好好生活，无论发生了什么，请不要结束自己的生命。我只是想传递一些爱和温暖，回答的意义并不是展示这个病多么罕见，谢谢大家啦。

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