世界上有哪些奇特或者罕见的病症？

人类的身体，是个奇妙而复杂的宇宙，时常会展现出令人惊叹，有时甚至令人匪夷所思的“怪相”。这些奇特或罕见的病症，并非科幻小说的情节，而是真实存在于世界各地的个体身上，诉说着生命多样性中那些不为人知的故事。

1. 沉睡美人综合征（KleineLevin Syndrome, KLS）：

想象一下，你可能沉睡几天，甚至几周，醒来后又会回到那种“正常”状态，但这种“正常”往往伴随着极度的烦躁、迷茫、进食过量，甚至儿童般的行为。这并非简单的嗜睡，而是KLS，一种罕见但极其影响生活的神经系统疾病。

症状的“怪异”之处： KLS最引人注目的就是其周期性的睡眠障碍。患者可能在几天到几周的时间里，每天要睡上1820个小时，醒着的时间非常短暂，而且在这种短暂的清醒期，他们会经历一系列令人费解的症状。比如，食欲会变得异常旺盛，需要大量进食，但对食物的口味要求极高，可能会拒绝吃某些东西。情感上，他们会变得极易激怒，出现儿童般的情绪波动，说一些“奇怪”的话，或者对周围环境感到极度困惑和不安全。更令人不安的是，在发作期间，患者通常无法正常上学、工作或参与社交活动，生活几乎完全停摆。
诱因与治疗： KLS的病因至今仍不完全清楚，但研究表明可能与大脑的下丘脑区域功能紊乱有关，这个区域负责调节睡眠、食欲和情绪。一些研究认为可能与基因、免疫系统异常或脑损伤有关。KLS的发作通常是周期性的，可能持续几天到几周，然后在没有明显原因的情况下自行缓解，之后患者会恢复到正常状态，直到下一次发作。目前没有特效的治疗方法，主要是对症治疗，比如通过药物来缓解症状，以及通过行为疗法和心理支持来帮助患者和家属应对疾病带来的挑战。
生活的影响： 对于患者来说，KLS就像一个“周期性绑架者”，剥夺了他们宝贵的时间和正常生活的机会。反复的发作让他们对未来感到不确定，也给家庭带来了巨大的经济和精神压力。

2. 异食癖（Pica）：

这是一种让人难以置信的渴望，不是对美食的垂涎，而是对非食物物质的强烈欲望，比如泥土、纸张、头发、甚至金属。这不仅仅是“挑食”，而是一种潜在的、可能危及生命的心理和生理障碍。

症状的“怪异”之处： Pica的症状就是患者无法控制地想吃那些对身体有害或毫无营养的物质。最常见的包括：地食癖（Geophagia），即吞食泥土；毛食癖（Trichophagia），即吞食头发，可能导致毛发在胃里形成巨大的团块，称为“毛石”（Rapaztail Syndrome）；纸食癖（Phagophobia），即吞食纸张。还有人会吞食石块、颜料、塑料、甚至电池。这些行为不仅没有任何营养价值，还会带来严重的健康风险，如消化道梗阻、肠穿孔、寄生虫感染、重金属中毒（吞食油漆、颜料），甚至因吞食尖锐物品而导致内出血。
潜在原因： Pica的发生原因复杂，可能与营养缺乏有关，例如缺铁性贫血（尤其是孕妇和儿童），身体会通过吞食非食物物质来试图获取铁元素。心理因素也扮演着重要角色，包括焦虑、抑郁、强迫症，甚至童年时期的创伤。在某些文化中，吞食某些物质可能被视为一种传统或仪式，但如果这种行为发展到威胁健康的地步，就构成了Pica。
治疗与康复： 治疗Pica的关键在于找出并纠正潜在的病因。如果存在营养缺乏，就需要补充相应的维生素和矿物质。对于心理因素导致的Pica，则需要心理治疗、行为疗法或药物治疗。一旦出现严重的并发症，如消化道梗阻，可能还需要手术干预。

3. 睡眠性交症/睡眠性行为（Sexsomnia）：

没错，就是在睡梦中发生性行为，而且患者对此完全没有意识。这听起来像电影情节，但它确实是一种真实存在的睡眠障碍。

症状的“怪异”之处： 患有Sexsomnia的人在睡眠过程中会表现出性行为，这可能包括自慰、触摸伴侣，甚至进行性交，并且在醒来后完全不记得这些事情。更令人困惑的是，这种行为并非出于清醒的性欲，而是发生在睡眠过程中，通常与睡眠障碍（如睡眠呼吸暂停）或睡眠不足有关。患者可能在睡眠的某些阶段（通常是快速眼动睡眠期或非快速眼动睡眠期）表现出这些行为，有时甚至会发出声音。
诊断与治疗： 诊断Sexsomnia通常需要进行睡眠监测（多导睡眠图），以排除其他可能引起类似症状的睡眠障碍。治疗主要集中在改善患者的整体睡眠质量，例如治疗睡眠呼吸暂停，避免酒精和镇静剂（它们可能加重睡眠障碍），以及建立规律的睡眠习惯。在某些情况下，医生也会考虑使用药物来抑制异常的睡眠行为。
对关系的影响： Sexsomnia对患者本人以及他们的伴侣来说，都可能带来巨大的困扰和心理压力。患者会感到尴尬、自责，而伴侣则可能感到困惑、受伤，甚至对其关系产生怀疑。理解和沟通是应对这一障碍的关键。

4. 尸体解冻症（CryopyrinAssociated Periodic Syndromes, CAPS）：

这并不是说身体真的会像冰箱里的肉一样解冻，而是指一种罕见的自身免疫性疾病，患者的身体会莫名其妙地出现持续的、低烧的发热，并且伴有炎症反应。

症状的“怪异”之处： CAPS是一组由基因突变引起的遗传性疾病，最核心的症状是反复发热，而且这种发热往往没有明确的感染诱因。患者的体温会缓慢上升，然后持续几天到几周，即使在退烧后，身体的炎症反应依然存在。更“奇特”的是， CAPS患者的免疫系统会过度活跃，攻击自身的组织，导致一系列炎症性症状。例如，有些人会出现荨麻疹样皮疹，看起来像过敏性皮疹，但却是不痛不痒，而且与过敏原无关。有些人还会出现关节炎，表现为关节疼痛、肿胀，尤其是在寒冷的环境中，症状会加剧，这也是“Cryopyrin”（低温蛋白）这个名字的由来。此外，还可能出现眼部炎症（结膜炎、虹膜炎）、听力下降，以及更严重的淀Manufacturing（淀粉样变性），这是一种蛋白质沉积在器官中，导致器官功能衰竭的疾病，对肾脏、心脏等都会造成严重损害。
基因的“魔法”： CAPS的根源在于人体内编码冷蛋白（cryopyrin）的基因（NLRP3）发生了突变。冷蛋白是免疫系统中一个重要的“警报器”，当检测到病原体时，它会被激活，触发炎症反应。然而，在CAPS患者中，这个警报器失灵了，会无缘无故地持续发出“警报”，导致身体持续的低烧和炎症。
治疗的新突破： 过去CAPS的治疗效果有限，但近年来随着对疾病机制的深入了解，出现了一些突破性的治疗方法。最有效的是使用IL1抑制剂，这是一种靶向治疗药物，能够阻断IL1这种引起炎症的信号分子。这些药物能够显著减轻发热、皮疹和关节疼痛等症状，甚至能够阻止淀粉样变性的发生，极大地改善了患者的生活质量。

5. 镜面症（MirrorImage Syndrome, Diplopia）：

这并不是指医学上的复视（看到两个影像），而是指患者的左右半脑功能颠倒，导致他们的身体感知和运动功能也相应地“镜像”化。

症状的“怪异”之处： 严格来说，我们这里提到的“镜面症”更倾向于描述一种左右侧化障碍或者脑半球功能异常，导致身体左右两侧的协调出现问题，或者患者对左右方向感知混乱。真正的“左右脑功能颠倒”是一种非常极端的脑部发育异常，比如胼胝体发育不全（Corpus Callosum Agenesis），这个连接左右脑的“桥梁”缺失或发育不良，会导致左右脑的信息传递受阻，进而影响身体的协调和感知。

如果我们将“镜面症”理解为一种更广泛的“身体感知异常”，那么可能涉及到：
运动协调障碍： 比如，左手做出的动作，身体的其他部位会尝试“镜像”地模仿，或者患者难以控制身体的左右协调。
方向感和空间认知问题： 患者可能在辨别左右方向时遇到困难，甚至可能对物体的位置产生“镜像”般的误解。
一侧身体被“遗忘”或“控制”： 在极端情况下，有些人可能会出现异己手综合征（Alien Hand Syndrome），感觉自己的手不是自己的，或者被一只“不受控制”的手支配，这可能是脑部特定区域损伤的后果，有时也可能与左右脑功能失调有关。

潜在原因： 这种“镜像”般的身体感知异常，往往源于大脑发育过程中的问题，例如脑损伤（出生时缺氧、感染、中风），或者是先天性脑部结构异常，比如胼胝体发育不全。

治疗的挑战： 针对这种复杂的脑部功能障碍，治疗通常是多学科协作的。物理疗法和职业疗法可以帮助患者重新学习和优化身体的运动协调，增强对身体左右两侧的感知。认知行为疗法则可能有助于患者应对方向感和空间认知上的困难。

这些病症，如同自然界中的异象，挑战着我们对生命的认知边界。它们提醒我们，人类身体的奥秘远未被完全揭示，在每一个“不正常”的背后，都可能隐藏着一段深刻的生命故事，值得我们去倾听、去理解、去尊重。它们的存在，并非为了惊悚，而是为了让我们更清晰地看到，生命的可塑性和顽韧性，以及医学在探索未知领域道路上的不懈努力。

网友意见

恶性高热，没有特效药几乎必死无疑。

其实之前在另一个问题里详细描述了我值班时遇到的恶性高热病例，不过因为楼上麻醉科要发case report，所以还是删除了那个答案。

恶性高热不是“发热”或者“急性腹膜炎”这样的由不同原因引起的一类症状或疾病，它是一种病因明确的疾病。即使是医务人员，很多人也并不知道这个疾病的存在，当然，在我遇到那位患者之前，我也不知道这个疾病。

这个病有多罕见呢，罕见到整个国内从1978到2012年，文献报道只有50多例。并且由于是爆发性起病，死亡率极高（文献报道国内整体死亡率70%+，使用特效药的情况下死亡率可以降到5-10%，然而绝大多数地区没有特效药）。恶性高热是一种遗传性疾病，可以没有任何表现，仅在接触吸入麻醉药和去极化肌松药时发病（以上两种药在全麻手术中非常常见）。发病时骨骼肌强直性收缩，导致一系列临床表现——高热（寒战可以产热，强直性收缩产热更加厉害），酸中毒（乳酸和二氧化碳产生增多），高钾、高肌红蛋白（肌肉细胞破坏）。患者一般会死于出凝血功能障碍，多器官功能障碍等等。

上海地区没有特效药，我们迅速使用了能想到的所有对症处理——冰毯降温、冬眠疗法、床旁血透、机械通气、输注凝血因子纤维蛋白原等等等等，然而患者依然离去了。在进行胸外按压的时候，由于全身肌肉强直僵硬，胸廓根本按不下去。最后进行尸体料理时，明显感觉到他的体温比我以前料理过的所有患者温度都低。

由于发病前患者一直没有基础疾病，家属一直认为他身体健康，无法接受现实，也拒绝进行基因检测——即使这个检测可能在未来救他的子女一命。

恶性高热发病率极低，死亡率极高。如果家族中有人出现过麻醉后爆发性高热，全身肌肉强直，那么在全麻手术前请一定告知麻醉医生，一定一定！

无孔处女膜。

关于处女膜，相信很多人都知道，这是一层分布在尿生殖前庭与阴道交界处的底壁上的一横行的黏膜褶。

和很多缺乏性知识的人认识不一样，正常的处女膜并不是完全闭合的，而是留了一个小孔。

上图是解剖学上的处女膜分类。

然而，除了上述类型，还有一种特殊的类型：就是处女膜没有孔。

这种叫做无孔处女膜，更专业的叫法是处女膜闭锁。

相信很多人一定会问，如果处女膜闭锁，那怎么月经？

说到关键了。

首先，处女摸闭锁的女性也是有月经的。

毫无疑问，月经的来源是子宫内膜的周期性出血。

每隔一个月左右，子宫内膜发生一次自主增厚，血管增生、腺体生长分泌以及子宫内膜崩溃脱落并伴随出血的周期性变化。

其次，这类患者是血是流不出来的。

很明显，因为处女膜闭锁，导致血液等无法从阴道流出。

那么这种情况下，血液哪里去了？

答案是，血液会累积于阴道内，如果量越来越多，会扩散到子宫，形成阴道子宫积血，甚至可以进入输卵管以及腹腔。

—————处女膜闭锁的临床表现—————

那么，一个女性如何判断是否处女膜闭锁呢？

首先，这个病发病率较低，大概1/1000～1/2000。

其次，这个病的表现如下

1，进入青春期无月经初潮。（血液无法流出）

2，逐渐加重的周期性下腹痛。（不断累积）

3，下腹部包块，并且逐月增大。（不断累积）

—————治疗—————

处女膜闭锁应该及早治疗，如果一直放任，那么积血越来越多，堵塞输卵管不说，甚至可以引发其他多种炎症甚至泌尿系统发育。

其实治疗办法也比较简单，就是将处女膜切开一个口子即可。

当然，对于已经有了月经的患者的话，那么问题就麻烦了，需要清理淤血累积。

对于家长，也应该关注孩子的生理周期，如果发现不正常，及早处理才好。

好多人都知道增生疤痕，但是可能不知道增生疤痕是会随着年龄的增长变化的，我九岁的时候这个疤只是跟小拇指指甲大小，等我到二十岁的时候已经是小拇指大小，我妈曾经一度怕我嫁不出去，还好我现在快到25岁了，这个疤也慢慢淡了下来，不仔细看的话不是很明显，开心哈哈

以前的大小颜色就跟我喝醉酒的时候一样，挺可怕的，很少敢穿低领的衣服，因为总是会有人问

不过现在不管他是大是小我都已经很好的接受它了，感觉它就是我的一部分啦哈哈

最近一直在持续加班，没怎么看，没想到那么多人都跟我同病相怜，我根据大家的评论还有我自己的情况总结一下，希望可以对大家有帮助哦

关于疤痕体质和疤痕疙瘩/增生疤痕

真正的疤痕体质其实非常少。 而促成疤痕疙瘩出现的原因也是多方面的，人的前胸后背，包括胳膊，本身就是非常容易增生疤痕的区域。所以青春期的青春痘，或者轻微外伤，甚至是蚊子叮咬，都会引起瘢痕疙瘩的出现。还要特别注意打耳洞，耳朵也很容易增生疤痕。而一旦出现，一般都是会继续扩张的。疤痕疙瘩本身是不易遗传的，而瘢痕体质比较容易遗传。（都是这么些年在网上看到的，不正确欢迎指正哦）简单来说就是有疤痕疙瘩的并不一定是瘢痕体质，但疤痕疙瘩是疤痕体质的一种表现形式，瘢痕体质的人在人群中比例极小，其表现为伤口愈合后，表面疤痕呈持继性增大。（百度百科）具体还是以医生判断的为准比较好，但其实现在医学上也没办法检查出你是不是疤痕体质，不过可以根据一些条件来做判断（身上有没有增生性疤痕、疤痕疙瘩或是增殖期持续1年以上的陈旧性疤痕的发病史；是不是过敏体质患者；家族内有没有人有上面所说的症状）。我是比较幸运，只有胸口的疤痕有增生，其他地方都没有，且过了增生期之后开始萎缩，现在在逐渐好转，希望大家也可以慢慢好起来。

治疗方法

我比较谨慎胆小，医生建议一定要少刺激，不管是药物还是手术，并且我前几年的时候一到阴雨天会红肿且疼痒，就更害怕了，所以我只是简单的涂一些芦荟胶或者简单在旁边按摩一下，百度百科的治疗方法我就不粘贴了，专业的治疗方法还是一定要咨询医生比较好一点，我咨询医生是好多年前了，现在应该会有更先进的方法，大家评论的有用的方法我总结一下，希望可以对你们有帮助：

1. 医院的核医学科有一个贝塔射线可以使疤痕变平
2. 皮肤科或者整形外科，打曲安奈德，半个月到一个月一次，3次消红5次平，复发率百分之50
3. 同位素可以控制，敷贴可以变小，但是不能回到原来的皮肤
4. 三甲医院辐射治疗（感觉跟1是一个？），封闭针多咨询一下医生，有些人有用，有些人没用
5. 德国的秀碧祛疤
6. 积雪甘软膏和积雪甘片
7. 纯薰衣草油
8. 芦荟胶
9. 近来有小伙伴说北京疤康医院还可以哦，大家可以去网上查一下
10. 有一个叫小馄炖的姐姐评论的很细心，说乾佰纳的疤痕平，在伤口愈合的时候涂上可以预防和治疗疤痕凸起
11. 如果还有更详细的问题可以问一下讨论区的小伙伴哦，我也会更新哒

平时注意事项

1. 疤痕增生/疙瘩越刺激越反弹，特别是手术割除，所以平时不要乱抹东西刺激，我的医生当时是建议我最好不要手术割除，他也不能确定是否会长更大，有一个镇静治疗什么的，因为太麻烦，学习又太忙，就放弃了，虽然我可能不是疤痕体质，但是我也不敢割双眼皮，因为每一次我问医生可不可以割双眼皮，医生都是不建议（哭），所以大家平时要少刺激哦
2. 处于青春期的男女青年，皮脂腺分泌旺盛，因为皮脂腺排泄不畅，有的人 常常下意识地用手去挤压，因为挤压的方法不准确，常使局部皮肤有损伤，皮肤的屏障保护功能降低，加上皮脂腺内的容物并未彻底架空干净，细菌乘虚而入，可继 发皮脂腺的炎症，因为良多患者忽略了治疗的重要性，使炎症不断加重，甚至造成化脓性皮脂腺炎症，尤其是胸前、下颌、肩部，最轻易造成疤痕增生疤痕疙瘩的形成。我的就是青春期长起来的，当时只是简单的擦破。
3. 平时去医院，有时候免不了要注射，开刀，这时候要先告诉医生，以事先采取措施，我祛痣也是去中医院用中药，不敢用激光的方法，这些都要提前咨询一下医生。
4. 假如有家族病史的人，平时就要多留意了，不要磕着碰着，万一受伤要尽早去病院治疗，由于，面积不大的疤痕，经由综合治疗，仍是能控制病情的。
5. 特别重要的是，疤痕体质的人一定不要去做美容了，哪怕是割双眼皮。哎。
6. 关于饮食卫生大家平时多注意就好了，并且中医认为，疤痕性体质者是由于肺胃湿热，饮食不节、外感毒邪所致，特别强调过食鱼虾海鲜、辛辣厚味所致肺胃湿热，因此，要求疤痕性体质者饮食中少食鱼虾海鲜及辛辣原味之物，以清淡食物为主。我一直是肺胃湿热容易上火的体质，梨，柚子，西瓜，香蕉这些凉性的水果都是我平时会经常吃的，想着可以寒热互补。。最近持续加班又扁桃体发炎中。。

最后，希望大家都可以早日康复，也希望所有和我一样受疤痕疙瘩困扰的大家，同样热爱生命，不要悲观。做想做的事，爱想爱的人。 么么哒

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