人类的基因突变频率具体是多少？ 第1页

根据全基因组数据，现代人每代每个碱基突变的平均概率约一亿分之 1.61 ± 0.13^[1]。

根据 Y 染色体突变率数据，现代人 Y 染色体每代每个碱基突变的平均概率约一亿分之 3^[2]。

每个基因的实际突变率与表达水平正相关，并非处处均匀^[3]。

正常人的基因组含有约 60 亿个碱基对。以一亿分之 1.61 计算，每次传代引入约 97 个单碱基突变。这主要是精子突变引入的。父亲每晚育 1 年，可额外引入 1~2 个碱基的突变。

我国科学家参与上述研究时，我国媒体进行过报道，例如：

参考

1. ^ https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1005550
2. ^ https://doi.org/10.1016/j.cub.2009.07.032
3. ^ Michaelson JJ, Shi Y, Gujral M, Zheng H, Malhotra D, Jin X, Jian M, Liu G, Greer D, Bhandari A, Wu W, Corominas R, Peoples A, Koren A, Gore A, Kang S, Lin GN, Estabillo J, Gadomski T, Singh B, Zhang K, Akshoomoff N, Corsello C, McCarroll S, Iakoucheva LM, Li Y, Wang J, Sebat J. Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation. Cell. 2012 Dec 21;151(7):1431-42. doi: 10.1016/j.cell.2012.11.019. PMID: 23260136; PMCID: PMC3712641.