华大基因的产前基因检测技术 (NIFTY) 99.9%准确率是如何实现的？未来有望成为常规孕前检测项目吗？ 第1页

这玩意，一个看你是检查什么病，一个是怎么说这个结果。

像 Trisomy 这样的，比如唐氏综合征这样的，第一型和第二型错误都可以到 0.1% 以下。

什么是第一型和第二型错误？套维基上的说明：

以利用驗孕棒驗孕為例，此時未懷孕為零假設。若用驗孕棒為一位未懷孕的女士驗孕，結果是已懷孕，這是第一型錯誤。若用驗孕棒為一位孕婦驗孕，結果是未懷孕，這是第二型錯誤。

把怀孕换成唐氏综合征，就是这个意思。如果说怀孕为阳性，未怀孕为阴性，一型错误也就常被称为是假阳性（False positive error），二型是假阴性（False negative error）。

准确率高是因为分类器简单。

学过模式识别的人都知道，设计分类器，有两个重要的部分，一个是正确的特征（feature），一个是对应的分类器。如果有正确的特征，很普通的分类器，也能做出很高质量的预测，根本不需要什么深度学习那种的。

唐氏综合征就是这样的例子，因为它的特征很明白：21 染色体多了一个。所以，如果有了染色体的信息，取一个阈值就完了。所以，特征提取这个困挠人的大难题，不存在了。（相比一下，我有朋友是做孕妇败血症的，大海捞针，那个就完全不一个量级的难度）

难点呢，在于信号的质量很差，噪音很高。因为，你想知道的，是婴儿的染色体信息，但是在母血里，是和大量母亲的染色体混杂的。所以，这差别给冲淡了。

但是，像唐氏综合征这样的，靶子很大，不是只有一个特征，整条染色体所有位点全是特征，所以，就可以用空间采样密度来换取高信噪比，把整个染色体上上下下采个遍。如果是测序，就是整条染色体全测过，分成很多段来算，最后取平均。

另一个难点呢，其实是在如何归一化样本，让产妇样本之间的可比性增加，就能保证分类器的普适性。

这一点上，做产前检查的优势，就在有大量的样本。每年孕妇多少人？相关公司收集个几万样本不是难事，从此可以得到比较可靠的原始数据归一化方法。

这样下来，像普通的唐氏综合征这样的，第一型和第二型的准确率，都比较高的。这里是做此类检查的 Sequenom 公司的广告（见

），其中 sensitivity（灵敏度）是真阳性，就是 1 - 假阴性，specificity（特异度） 是真阴性，是 1 - 假阳性：