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单基因,多基因,表观遗传引起的疾病有什么异同点? 第1页

  

user avatar   bu-feng-xiao 网友的相关建议: 
      

谢谢邀请。这是一个很好的问题。我打算慢慢写答案,顺便把自己学到的东西整理一下。

=============================说明==================================

与表观遗传相关的疾病很多,比如常见的癌症,心血管疾病和精神类疾病(多基因病),罕见的有MECP2基因突变导致的Rett综合征(单基因病)。但是表观遗传相关的疾病很少会被单独列为一个目录,所以后文只讨论单基因病和多基因病两大类。此外,遗传疾病还包括另外两大类——染色体病和线粒体基因病。以后有空了再慢慢补上

=========================简单的回答=================================

相同点:疾病的发生都与遗传因素相关。

不同点:单基因病一般属于罕见疾病,由单个基因变异导致,遗传因素占绝大部分比例,患病家系具有明显的遗传规律。多基因病一般属于常见疾病,由多个基因共同变异以及环境因素累积导致,病人不一定有家族史。

==========================想到哪写到哪的详细回答======================

(拖延症犯了,不想干活,来摸个鱼先。)

虽然这里是知乎,但是弄得太专业了也是曲高和寡,还是先整点实用的吧。

1.基因检测:

目前的基因检测技术针对单基因病的效果远远好过多基因病。比如地中海贫血,苯丙酮尿症,遗传性非综合征耳聋等,在能够负担的情况下,做遗传检测和咨询会很有帮助。如果找到了致病基因突变,就能够采取一些预防措施防止后代患病。即使没有找到突变,也可以尝试加入科研项目,为将来的发现奠定基础。

少数的多基因病也可以考虑基因诊断,比如有乳腺癌家族史的女生应当去检查一下BRCA1和BRCA2基因。在香港2011一个普查里,15.3%的乳腺癌患者带有这两个基因的有害突变。

PLOS ONE: Identification of BRCA1/2 Founder Mutations in Southern Chinese Breast Cancer Patients Using Gene Sequencing and High Resolution DNA Melting Analysis



  

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