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为什么人没有小脑也能存活? 第1页

  

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谢邀。

前段时间流行关注罕见病,这种原发性小脑发育不全(primary cerebellar agenesis)的病例,不管放在哪个国家的标准里,都算是彻彻底底的罕见病了。因为算上这个中国姑娘,目前世界上只有9例能活着被报道的病例。

  • 其他8例已有的报道:

按理说,小脑并非人脑内用来维持生存的部分,小脑或者大脑损伤后,都有很多能够活下来的例子。脑干才有点像控制死活的开关,控制呼吸、保持体温和意识,受到一点点损伤可能就要速死,在生存的重要性方面高得多。不过,考虑到这种完全的小脑发育不全病例,很多在婴儿或儿童时期,就伴随有精神障碍、癫痫、脑积水,以及其他严重的中枢神经系统疾病,能活到成年的确是算得上是奇迹。很多类似的病例,是在死后尸检中才被发现,所以,能观察到活着的没有小脑的病例,也是一件非常难得的事情。

  • 左边新病例,右边正常人:

而在这个病例中,最堪称奇迹的是,虽然没有小脑,但她只有轻度到中度的运动障碍,和轻度的语言障碍,比如只有很轻微的口齿不清。这是很难想象的。小脑虽然体积小,但是拥有的神经元数量与大脑差不多,可以说几乎占了全脑一半的神经元。按照合理的设想,损失890亿的神经元,怎么也要在胚胎期或者婴儿期就夭折才算得上“正常”。就算活下来,大概也会有很严重的神经系统疾病,生活不能自理。但是她虽然发育慢点、生活质量比正常人稍差,虽然也没有很精彩的生活,但是还像大多数普通人一样过着普通生活,甚至怀孕和生产也没遇到什么问题。这是一个奇迹,让我们震撼,同时也挑战了我们自认为已经对脑有很多了解的信心:小脑是不是没我们想象的那么重要?为什么没有小脑,看上去也没有太大的影响?

回答起来也许可以很简单,小脑肯定是重要的,首先是拥有一半神经元,占据了大脑和脊髓之间的重要位置,必然有其重要价值存在。

其次,从小脑损伤的患者身上就能看出来。一侧的小脑损伤往往带来同一侧身体的控制问题,虽然还是能控制身体,但精度大受影响,协调性降低,平衡和姿态控制丧失。例如一个正常人能够用手指快速画一条直线,而小脑损伤的人做同样的动作时缓慢、不稳定、中途会有很多修正。此外,影像研究也显示,小脑在语言、注意等过程中也激活。小脑损伤的患者也呈现有运动学习能力和语言能力的损失。

  • 小脑损伤患者模仿上方的曲线画图:

后天小脑损伤的患者会出现这么多的问题,而先天没有小脑的人问题却没这么多(当然跟正常人相比还是不少),说明这种区别很可能出现在发育的过程中。这一切都再次指向大脑的神经可塑性(Neuroplasticity)。在早期发育时期,神经系统的某些区域受损或种种原因没有发育完全,部分神经元可能会作出代偿(compensation),调整它们的活性来弥补伤害或不足,以适应环境。我们有理由相信,大脑的某些部分,为小脑的缺失做了代偿,来行使原有的小脑功能。这种代偿当然不会是完全的,只是弥补了核心的功能,所以患者仍然会有部分的运动和语言问题,但基本功能得以保全。

可塑性另一个典型的例子是以前报道过的“无脑人”。脑室内充满了大量的脑脊液,却把脑组织挤得像一张纸,还在正常的娶妻生子上班,虽然智力比常人略低,但也不怎么影响生活。

  • 右边是正常人,左边是“无脑人”,黑色区域充满脑脊液,脑组织剩下薄薄一层:

除了神经可塑性以外,可能也会有其他原因,比如,除了小脑和大脑皮层的primary motor cortex之外,是不是还存在其他的运动控制系统(extracerebellar motor system),仍然不确定它的具体位置、大小和功能。这个病例也为进一步研究extracerebellar motor system提供了很多线索。

最后还是要说回到小脑的功能。虽然我很不愿意用电脑来类比人脑,但是有时候理解起来会方便一点(捂脸~)。已经有越来越多的线索在显示,小脑有点像程序里的一个模块(module),不能代替程序主体(大脑)的功能,但能提供额外的功能或者优化。像前面所说的,小脑损伤了人不会瘫痪,但是运动协调等能力大受影响,那么小脑的作用就显得像是,对大脑的控制能力做出了精确和协调的优化。没有它,可以;有了它,整体性能上升了一大步。(当然这只是一个拙劣的比喻,对脑的了解还太少,肯定还有更复杂的机制和存在方式。)

那么对于这样一个“模块”来说,没有地方让我们写代码来提高它的性能,可能唯一能利用的就是不断的练习:运动、音乐演奏、说话。我们现在很可能忽略了对小脑功能的重视,也忽略了对它的练习,因为坐着的时间越来越长、社交越来越少。通过对运动员、音乐家、演说家们认知功能的研究,通过对这些宝贵的罕见病例的研究,可能会得到关于小脑功能更多的证据,也可能会进一步改变人们的生活方式。

我们拭目以待。




  

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