目前供职于国内某测序公司....
临床基因检测这个行业目前有一个绕不过去的障碍。从现在市面上提供的服务便可观之一二:
以23andME等等推出的面向咱们吃瓜群众的基因检测:检测你的先祖来自何方,你有没有洪荒之力血统,擅不擅长音乐、运动、搞基、喝酒....等等等等。上述很多基因位点都是文献报道过的,有一定的参考价值。但测出来仅仅娱乐而已,连韩国也没有基因整容这一说。
各类三甲医院、科研院所附属遗传门诊等等推出的基因检测,最有名的应该是产前诊断,其他如易感基因、遗传病家系筛查等等,主要是一种偏向指导作用的诊断类检测,最著名的是安吉丽娜朱莉(年轻的时候好喜欢她!),因为检测出自身携带乳腺癌的高危基因SNP,而选择切除了自己的boob;或者遗传病家系中的孕妇,检测自己的胎儿可能是21三体型而选择终止妊娠....在这种范畴中,基因检测确实可以测出来,但发挥的仅仅是指导、建议和诊断的作用。
SAD。绕不过去的障碍,就是测序的技术很成熟、高效、准确,成本也一直在降低,价格逐渐变得合理且亲民,但目前尚缺乏相应的、平衡的治疗/干预措施。技术和政策未能给出经得住检验的解决方案。
当然啦,测不测都不会影响到大家继续传递祖传的染色体的热情与决心..小火车过山洞55555~
隐私的顾虑你可以安心。并不是谁都有闲情雅致或存储空间来care一个人就90G(外显子10G,芯片看情况)的数据总量的,退一步讲,即便科研院所/医药企业有需要,也不会有任何观察者知道这些数据的来源是谁。
放心吧,咱们都不是网红别人要这些干啥,要了也看不懂啊
(虽然看奥运的时候好想测一下孙杨孙杨孙杨的whole genome。。。。)
请告诉我这个FASTQ都讲了些啥?要转换成真正可视化的序列信息,后面还有过滤、拼接和比对噢。
但基因测序并不是只能诊断这么尴尬,精准医疗、肿瘤个性化用药等等等等...探路和摸索的工作已经开展了,这些内容就不是上班偷个懒便可以大致描述的啦...
再退一步,基因是决定性的,但决定不了所有。从基因组到表型有层层环节,下克上的例子也不少呢。
行,就这些吧。