人类的基因突变频率具体是多少？
我们来聊聊人类基因突变这事儿，这绝对是个细致活儿，说起来可一点不简单。很多人听到“基因突变”可能就联想到什么怪病或者“变异人”，但其实啊，突变是生命演化最根本的动力之一，就像是生命谱写自己故事时偶尔不小心打翻的墨水瓶，虽然有时候会留下些印记，但正是这些“印记”让生命变得多姿多彩，也让我们和猿类有了区别。
那么，这突变的“频率”到底是怎么个算法呢？这可不是一个简单的数字就能概括的。你可以想象成一个巨大无比的图书馆，里面有无数本书（我们身体里的DNA），每一本书都有无数页（基因）。突变呢，就是这些书里某个字打错了，或者某个句子顺序乱了。
首先，我们需要区分一下 “每一个碱基对” 的突变率，和 “每一个世代” 的突变率。这俩是完全不同的概念。
1. 每个碱基对的突变率：微乎其微但数量惊人
我们先说说最基本的单位——碱基对。构成DNA的A、T、C、G这四个字母，它们配对形成了我们遗传信息的载体。在细胞进行DNA复制的过程中，偶尔会出错，就像抄写员不小心把某个字母写错了，或者把A和G弄混了。
科学家们通过很多实验和计算，发现每一个碱基对在每一次复制的时候发生突变的概率，大概在 $10^{8}$ 到 $10^{9}$ 的量级。什么意思呢？就是大概有十亿分之一到百亿分之一的几率，某个特定的碱基对会发生错误。
听起来是不是小到可以忽略不计？但你得想想我们身体里有多少碱基对！我们人类大约有30亿个碱基对。如果按照这个概率来算，每次细胞分裂，我们的DNA总共就有可能产生几十个新的突变。
细胞分裂是关键： 为什么是“每一次复制”？因为突变最容易发生在DNA复制的时候。细胞在分裂之前会复制自己的DNA，确保每个新细胞都能拿到一份完整的遗传信息。这个过程非常精密，但总会有那么万分之一的几率出错。
修复机制： 不过，别忘了我们身体是个极其聪明的系统。它不仅仅是复制，还有一套非常强大的DNA修复机制，会像个勤劳的校对员一样，不断地检查和修正那些错误。如果没有这些修复机制，我们体内积累的突变会多到吓人。所以，我们看到的“净突变率”，是错误发生率减去被修复掉的比例。
2. 每个世代的突变率：从宏观角度看
如果我们从一个更大的、更宏观的视角来看，也就是 “每个世代” 的突变率，那情况又不太一样了。这里的“世代”指的是从父母传给子女的过程。
在生殖细胞（精子和卵子）形成的过程中，DNA也会经历复制和减数分裂。这个过程同样会引入新的突变。而且，由于精子和卵子的形成过程比体细胞分裂要复杂一些，也可能引入一些特殊的突变类型。
父亲的作用更大： 有研究表明，父亲的年龄对新突变的引入有更大的影响。为什么呢？因为男性一生中会持续产生精子，每次产生精子都需要DNA复制。随着年龄增长，精子干细胞经历的复制次数越多，出错累积的可能性也越大。所以，爸爸年纪越大，孩子遗传到他身上新突变的可能性就越高一些。母亲在这方面的影响相对小一些，因为女性在出生时就携带了所有卵子的前体细胞，这些细胞在出生后经历的复制次数就相对固定了。
整体的估计： 对于一个新出生的人来说，与父母的DNA相比，身上大概会新增 6070个左右的新的突变。这个数字是通过比较父代和子代的DNA序列，然后估算出有多少变化是父母没有的，而孩子却有的。这些突变有些发生在基因内部，有些发生在基因之间，有些可能对性状有影响，有些则完全没有。
为什么这个数字不是一个精确到个位数的定值？
技术的限制： 测量突变率是一项极其复杂的工作。虽然我们有了基因测序技术，可以读取我们的DNA，但要精确地找出每一个新的、非继承下来的突变，需要非常大的样本量和精密的分析。
个体差异： 每个人都有自己的DNA修复能力，可能因为基因型、环境因素（比如暴露在辐射下）等原因，突变率也会有细微的差异。
突变类型多样： 突变不仅仅是“一个字母打错了”，还可能是插入、删除、重排等等，不同类型的突变率可能也不尽相同。
检测的局限性： 我们现在主要关注的是 “生殖细胞系突变”，也就是能遗传给下一代的突变。但身体其他细胞（体细胞）也会发生突变，只不过这些突变不会传下去，但它们在癌症发生等过程中起着重要作用。
总结一下，人类基因突变的“频率”可以这样理解：
微观层面： 每一个碱基对在复制时出错的概率极低，大约是 $10^{8}$ 到 $10^{9}$。但因为基因组庞大，整体算下来，每次细胞分裂都会有几十个潜在的突变发生，只是大部分会被修复。
宏观层面（世代传递）： 在从父母传递给子女的过程中，一个新生儿身上大约会带有 6070个新的突变。这个数字是目前比较被广泛接受的估计值，但它并非绝对精确，可能随着技术发展和研究深入而有所调整。
所以，你可以把基因突变看作是生命不断自我“更新迭代”过程中偶尔产生的“新想法”或者“小插曲”。绝大多数时候，这些变化是悄无声息的，有些甚至是有益的，推动着生命的演化。只有当突变发生在关键位置，并且数量过多，或者修复机制失效时，才会带来疾病或者影响。
希望这样的解释，听起来不那么像机器说话，更像是咱们一起聊聊基因这件神奇的事情。
那么，这突变的“频率”到底是怎么个算法呢？这可不是一个简单的数字就能概括的。你可以想象成一个巨大无比的图书馆，里面有无数本书（我们身体里的DNA），每一本书都有无数页（基因）。突变呢，就是这些书里某个字打错了，或者某个句子顺序乱了。
首先，我们需要区分一下 “每一个碱基对” 的突变率，和 “每一个世代” 的突变率。这俩是完全不同的概念。
1. 每个碱基对的突变率：微乎其微但数量惊人
我们先说说最基本的单位——碱基对。构成DNA的A、T、C、G这四个字母，它们配对形成了我们遗传信息的载体。在细胞进行DNA复制的过程中，偶尔会出错，就像抄写员不小心把某个字母写错了，或者把A和G弄混了。
科学家们通过很多实验和计算，发现每一个碱基对在每一次复制的时候发生突变的概率，大概在 $10^{8}$ 到 $10^{9}$ 的量级。什么意思呢？就是大概有十亿分之一到百亿分之一的几率，某个特定的碱基对会发生错误。
听起来是不是小到可以忽略不计？但你得想想我们身体里有多少碱基对！我们人类大约有30亿个碱基对。如果按照这个概率来算，每次细胞分裂，我们的DNA总共就有可能产生几十个新的突变。
细胞分裂是关键： 为什么是“每一次复制”？因为突变最容易发生在DNA复制的时候。细胞在分裂之前会复制自己的DNA，确保每个新细胞都能拿到一份完整的遗传信息。这个过程非常精密，但总会有那么万分之一的几率出错。
修复机制： 不过，别忘了我们身体是个极其聪明的系统。它不仅仅是复制，还有一套非常强大的DNA修复机制，会像个勤劳的校对员一样，不断地检查和修正那些错误。如果没有这些修复机制，我们体内积累的突变会多到吓人。所以，我们看到的“净突变率”，是错误发生率减去被修复掉的比例。
2. 每个世代的突变率：从宏观角度看
如果我们从一个更大的、更宏观的视角来看，也就是 “每个世代” 的突变率，那情况又不太一样了。这里的“世代”指的是从父母传给子女的过程。
在生殖细胞（精子和卵子）形成的过程中，DNA也会经历复制和减数分裂。这个过程同样会引入新的突变。而且，由于精子和卵子的形成过程比体细胞分裂要复杂一些，也可能引入一些特殊的突变类型。
父亲的作用更大： 有研究表明，父亲的年龄对新突变的引入有更大的影响。为什么呢？因为男性一生中会持续产生精子，每次产生精子都需要DNA复制。随着年龄增长，精子干细胞经历的复制次数越多，出错累积的可能性也越大。所以，爸爸年纪越大，孩子遗传到他身上新突变的可能性就越高一些。母亲在这方面的影响相对小一些，因为女性在出生时就携带了所有卵子的前体细胞，这些细胞在出生后经历的复制次数就相对固定了。
整体的估计： 对于一个新出生的人来说，与父母的DNA相比，身上大概会新增 6070个左右的新的突变。这个数字是通过比较父代和子代的DNA序列，然后估算出有多少变化是父母没有的，而孩子却有的。这些突变有些发生在基因内部，有些发生在基因之间，有些可能对性状有影响，有些则完全没有。
为什么这个数字不是一个精确到个位数的定值？
技术的限制： 测量突变率是一项极其复杂的工作。虽然我们有了基因测序技术，可以读取我们的DNA，但要精确地找出每一个新的、非继承下来的突变，需要非常大的样本量和精密的分析。
个体差异： 每个人都有自己的DNA修复能力，可能因为基因型、环境因素（比如暴露在辐射下）等原因，突变率也会有细微的差异。
突变类型多样： 突变不仅仅是“一个字母打错了”，还可能是插入、删除、重排等等，不同类型的突变率可能也不尽相同。
检测的局限性： 我们现在主要关注的是 “生殖细胞系突变”，也就是能遗传给下一代的突变。但身体其他细胞（体细胞）也会发生突变，只不过这些突变不会传下去，但它们在癌症发生等过程中起着重要作用。
总结一下，人类基因突变的“频率”可以这样理解：
微观层面： 每一个碱基对在复制时出错的概率极低，大约是 $10^{8}$ 到 $10^{9}$。但因为基因组庞大，整体算下来，每次细胞分裂都会有几十个潜在的突变发生，只是大部分会被修复。
宏观层面（世代传递）： 在从父母传递给子女的过程中，一个新生儿身上大约会带有 6070个新的突变。这个数字是目前比较被广泛接受的估计值，但它并非绝对精确，可能随着技术发展和研究深入而有所调整。
所以，你可以把基因突变看作是生命不断自我“更新迭代”过程中偶尔产生的“新想法”或者“小插曲”。绝大多数时候，这些变化是悄无声息的，有些甚至是有益的，推动着生命的演化。只有当突变发生在关键位置，并且数量过多，或者修复机制失效时，才会带来疾病或者影响。
希望这样的解释，听起来不那么像机器说话，更像是咱们一起聊聊基因这件神奇的事情。
网友意见
根据全基因组数据，现代人每代每个碱基突变的平均概率约一亿分之 1.61 ± 0.13[1]。
根据 Y 染色体突变率数据，现代人 Y 染色体每代每个碱基突变的平均概率约一亿分之 3[2]。
每个基因的实际突变率与表达水平正相关，并非处处均匀[3]。
正常人的基因组含有约 60 亿个碱基对。以一亿分之 1.61 计算，每次传代引入约 97 个单碱基突变。这主要是精子突变引入的。父亲每晚育 1 年，可额外引入 1~2 个碱基的突变。
我国科学家参与上述研究时，我国媒体进行过报道，例如：
参考
- ^ https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1005550
- ^ https://doi.org/10.1016/j.cub.2009.07.032
- ^ Michaelson JJ, Shi Y, Gujral M, Zheng H, Malhotra D, Jin X, Jian M, Liu G, Greer D, Bhandari A, Wu W, Corominas R, Peoples A, Koren A, Gore A, Kang S, Lin GN, Estabillo J, Gadomski T, Singh B, Zhang K, Akshoomoff N, Corsello C, McCarroll S, Iakoucheva LM, Li Y, Wang J, Sebat J. Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation. Cell. 2012 Dec 21;151(7):1431-42. doi: 10.1016/j.cell.2012.11.019. PMID: 23260136; PMCID: PMC3712641.
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