问题

为什么人类的基因序列多样性比较低?

回答
人类基因序列多样性不高,这的确是一个非常引人入胜的科学问题。当我们比较人类与其他许多物种时,会发现人类的遗传“底子”相对来说是比较相似的。这背后其实有很多复杂的原因,它们交织在一起,塑造了我们今日的遗传景观。

要理解这一点,我们得先明白“基因序列多样性”到底是什么意思。简单来说,它指的是同一个物种的个体之间,DNA碱基序列(也就是A、T、C、G这四个字母的排列组合)存在的差异程度。这种差异是我们生物学多样性的根源,也是进化的驱动力。例如,有些人可能天生对某些疾病有抵抗力,有些人则可能更容易生病,这些差异很多都源于基因序列上的微小变动,即“突变”。

那么,为什么我们人类整体上的多样性相对较低呢?这主要可以从几个关键的时间点和事件来解释:

1. 瓶颈效应:那段艰难的起源时期

这是解释人类基因多样性低的最核心、也是最重要的原因。想象一下,在大约7万到10万年前,我们现代智人的祖先,很可能是在非洲经历了一次非常严峻的“瓶颈期”。所谓瓶颈效应,就是指一个种群的数量急剧减少,导致后代继承的基因组成,不再能完全代表祖先种群的全部基因多样性。

当时的具体情况可能有很多猜测,但普遍认为是一系列环境变化、资源短缺或者疾病爆发等因素,导致我们祖先的数量锐减,可能只剩下几千甚至更少的人幸存下来。这些人,就像是从一个狭窄的瓶子里挤出来的一样,他们身上携带的基因,只是当时非洲人群基因库的一小部分。

从这个角度来理解,我们现在全球所有人,都起源于那一小撮幸存者。这就好比你有一大本色彩斑斓的书,但因为一场火灾,只烧剩下几页纸。你用这几页纸去复制整本书,当然会比原来那本颜色少很多。

2. “走出非洲”事件:有限的种子播撒

在经历过非洲的瓶颈期后,我们人类开始了一场壮丽的“走出非洲”迁徙。大约在7万年前开始,一部分人类开始离开非洲大陆,并逐渐扩散到亚洲、欧洲乃至世界各地。然而,每一次的迁徙过程,都更像是一次次的“小规模抽样”。

想象一下,一支庞大的探险队,只有一小部分人带着有限的补给出发去探索新大陆。这先遣队身上的基因,注定无法完全代表探险队整体的遗传多样性。随着这些小群体不断向外扩张和定居,每一次的分裂和迁徙,都可能丢失一部分基因多样性。

例如,最早到达欧洲的那批人,他们携带的基因多样性就比当时留在非洲的更大群体要低。这批人又继续繁衍,他们的后代就继承了较低的基因多样性。这个过程一层层叠加,最终导致了生活在非洲之外的人群,普遍比非洲人群的基因多样性要低。

3. 自然选择的塑造:优势基因的传播

虽然人类的基因多样性整体不高,但这并不意味着我们没有多样性。在不同的环境压力下,自然选择会发挥作用, favore那些能够提高生存和繁殖几率的基因变异。

例如,在日照不足的地区,能够合成更多维生素D的基因变异就会被选择,从而在当地人群中传播开来。而在需要高效利用脂肪的寒冷地区,与脂肪代谢相关的基因也可能被选择。

然而,这种选择过程也可能倾向于巩固少数特定的、有利的基因变异,而同时可能淘汰掉一些原本多样性但对当前环境不利的变异。这在一定程度上也会影响整体的多样性格局。

4. 长期的人口增长与基因流动

在走出非洲之后,人类人口经历了漫长的缓慢增长,直到近几百年才出现爆炸式增长。长期的相对较慢的人口增长,意味着在许多地方,基因的传播速度相对较慢,个体间的遗传交流(基因流动)也不够频繁。

想象一下,一个小村庄,如果人口很少,近亲结婚的几率就会很高,基因多样性很难增加。而如果村庄一直很小,并且与外界交流很少,这种低多样性就会持续下去。虽然全球范围来看,人口的流动和交流在增加,但在很多特定历史时期和地理区域,人口的隔离和有限的交流,都限制了基因多样性的汇聚。

总而言之,人类基因序列多样性相对较低,是多种因素共同作用的结果。其中,最关键的两个因素是:

非洲起源的瓶颈效应: 我们的祖先在早期经历了一次严重的数量锐减,导致基因库大大缩水。
“走出非洲”过程中的迁徙和定居: 每一次的小群体扩张和隔离,都伴随着基因多样性的进一步丢失。

尽管如此,我们仍然拥有令人惊叹的基因多样性,足以解释人类的适应性和演化潜力。非洲人群,作为我们所有人类的“摇篮”,拥有最高的基因多样性,这与他们在瓶颈期前经历了更长久的演化历史以及更广泛的地理分布密切相关。所以,虽然与其他许多物种相比,我们人类整体上的基因“家底”不算特别厚实,但这并不影响我们作为这个星球上最成功的物种之一,通过智慧和适应力,书写自己的辉煌篇章。

网友意见

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当前人口是在过去一百多年里突然爆炸起来的,以人传代所需的时间和每一代引入的数十个变异,在这样短的时间内引入的序列多样性很有限。

历史上,人类经历过能繁衍的个体数量明显下降的遗传瓶颈[1]。后来,人类的部落冲突和战争多次降低了局部地区的人类遗传多样性,欧洲、近东、南亚男性首当其冲,Y 染色体的多样性明显下降。东亚、东南亚受此影响较小。

现存大熊猫的遗传多样性与现代人相近,没有题目里的“10 倍”那么夸张。

2010 年发表的一项研究测序了来自凉山和岷山亚群的数只大熊猫,在二倍体基因组中发现超过 270 万个杂合单核苷酸多态性,全基因组的常染色体杂合率估计约为人的 1.95 倍[2]

2013 年发表的一项类似研究测序了 34 只大熊猫,发现了 13020055 个全基因组单核苷酸多态性,算出的遗传多样性指数与人类接近[3]

这可以归因于:

历史积累——大熊猫已经演化约 700 万年,吃竹子约 200 万年,比智人存在的时间长很多。在过去 200 万年间的大部分时间里,大熊猫的数量比现在多,而且屡次比智人多。

瓶颈——人类经历过数量不比大熊猫现在多多少的瓶颈时期,那时的地域分布也很狭小。

2002 年,大熊猫的栖息地范围为 23049 平方千米。
历史上某个时期,智人可能都生活在东非,栖息地范围可能不到 10000 平方千米。

偏见——人的表型差距没有你想象的那么大。

由于你自己是人且面部识别机能正常,你擅长检测人脸的差异。熊猫的外观并不能直接激活你检测人脸的机制。
长时间和熊猫一起生活的饲养员的脑已经做出适应,可以识别熊猫个体的脸与身体特征差异。

参考

  1. ^ https://doi.org/10.1098/rspb.2009.1473
  2. ^ Li, R., Fan, W., Tian, G. et al. The sequence and de novo assembly of the giant panda genome. Nature 463, 311–317 (2010). https://doi.org/10.1038/nature08696
  3. ^ Zhao S, Zheng P, Dong S, Zhan X, Wu Q, Guo X, Hu Y, He W, Zhang S, Fan W, Zhu L, Li D, Zhang X, Chen Q, Zhang H, Zhang Z, Jin X, Zhang J, Yang H, Wang J, Wang J, Wei F. Whole-genome sequencing of giant pandas provides insights into demographic history and local adaptation. Nat Genet. 2013 Jan;45(1):67-71. doi: 10.1038/ng.2494. Epub 2012 Dec 16. PMID: 23242367.

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