看题目中这个描述确实有可能是17α-羟化酶缺陷症,这种疾病确实会导致男性女性化,原因是胚胎时期没有对应的激素,所以外生殖器与女性类似,但不会发育出子宫一类女性的器官,睾丸可能藏在腹腔里了。
临床有很多方法检测,还可以做一个基因测序诊断看是否为CYP17A1基因突变来确认。
这个病是罕见病的一种,属于非常少见的类型,大部分医生一辈子都不会遇到一个,所以容易被误诊。
至于是不是近亲结婚造成的也不能确认,可以给父母都做一个基因检测看看结果。
一般这种病在青春期发育之前发现还能有办法补救,但是题目中这个都成年了就没啥好办法了,既然作为女性生活了这么多年,干脆就把可能存在的睾丸彻底切除,然后服用雌性激素催发下女性特征,继续按着女性生活下去就好了。
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