基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？

基因检测这玩意儿，现在越来越普及了，听着挺高科技，但说白了，就是通过分析你身体里DNA的序列，来了解你身体里藏着的各种信息。这信息可不得了，从你天生容易得啥病，到你身体对某些药物的反应，甚至你这辈子大概率会发展成什么样，很多都能从这小小的基因里窥探一二。

基因检测到底能干啥？

简单粗暴地说，基因检测的用途主要集中在以下几个大方面：

1. 疾病的预测和筛查（预防大于治疗的关键）：
这是基因检测最核心、也最受关注的应用。咱们都知道，很多疾病，特别是癌症、遗传病，都有一定的家族遗传性。基因检测就能告诉你，你身体里有没有携带某些导致疾病的“坏基因”或者“变异基因”。
遗传病筛查： 比如像地中海贫血、苯丙酮尿症、囊性纤维化这些由基因缺陷引起的疾病，如果你家族里有人患病，或者你们夫妻双方都携带致病基因，那么基因检测就能帮你评估生出患病宝宝的风险，为优生优育提供科学依据。
癌症风险评估： 很多癌症，比如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、肺癌等，都跟基因的突变有关。比如BRCA1和BRCA2基因的突变会显著增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险，而 Lynch 综合征相关的基因突变则会提高结直肠癌的几率。基因检测可以帮你了解自己罹患这些癌症的先天风险有多高，从而让你更有针对性地进行早期筛查和预防性措施，比如更频繁的体检、更早开始某些癌症的筛查项目，甚至在极高风险的情况下考虑预防性手术。
其他常见病风险： 除了癌症和遗传病，像心血管疾病（如高血压、冠心病）、糖尿病、阿尔茨海默病（老年痴呆）、肥胖症等等，很多也都跟基因有关系。基因检测能帮你了解自己患上这些疾病的“倾向性”有多大，让你在生活方式上做出更积极的调整，比如控制饮食、加强运动来降低发病风险。

2. 药物基因组学（精准用药，避免“踩坑”）：
咱们每个人都是独立的个体，身体对药物的反应也会千差万别。有些人吃了某种药效果奇佳，有些人却可能副作用巨大甚至无效。这很大程度上就跟基因有关。
药物疗效预测： 基因检测可以告诉你，你身体里的一些特定基因是否会影响某种药物的代谢和疗效。比如，有些抗癌药物的效果就与特定的基因突变息息相关。如果你携带了某个突变，医生就知道给你用哪种药物效果会更好。
药物不良反应预警： 同样的，有些药物可能会引起严重的不良反应，而这些反应往往与你体内的某个基因功能有关。比如，有些抗精神病药物或者抗生素，如果你的身体代谢能力较差，就可能在体内积累到一定浓度而产生毒副作用。基因检测可以提前告诉你对哪些药物可能更容易产生不良反应，让医生在用药时更加谨慎，选择更安全的替代方案。这对于一些慢性病患者，需要长期用药的情况尤为重要。

3. 个体化健康管理和生活方式建议（“量体裁衣”的健康指南）：
基因决定了你的一些基本生理特征，这些特征会影响到你的生活方式和健康管理。
营养代谢： 基因会影响你身体对各种营养素的吸收、利用和代谢能力。比如，有些人可能天生就更容易吸收叶酸，有些人则需要额外补充；有些人对咖啡因的代谢比较慢，容易失眠；有些人则对高脂肪食物更容易发胖。基因检测可以告诉你这些“身体的秘密”，让你在饮食上做出更科学、更个性化的选择，达到更好的营养均衡和健康效果。
运动偏好和潜力： 你的基因也可能影响你的运动表现和适合的运动类型。有些人天生耐力好，适合长跑；有些人爆发力强，适合短跑或力量训练。了解这些，可以帮助你更有效地选择运动方式，发挥身体潜能，也更不容易受伤。
睡眠习惯： 基因也会影响你的昼夜节律，告诉你你是“早鸟型”还是“夜猫子型”，对你的睡眠质量和规律也有一定影响。

4. 生育健康（守护下一代的健康）：
前面提到的遗传病筛查是其中的一部分，但更广泛地说，还包括：
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）/筛查（PGS）： 对于做试管婴儿的家庭，可以对胚胎进行基因检测，筛查出可能携带遗传疾病的胚胎，避免将遗传病传给下一代。
孕前基因携带者筛查： 除了夫妻双方，有时也会筛查其他家庭成员，了解家族中是否存在特定的遗传病基因携带者，为家族遗传病的防治提供指导。

那么，基因检测到底会检测哪些内容呢？

基因检测的内容非常广泛，具体检测什么，很大程度上取决于你的检测目的。不过，通常会涉及到以下几种主要类型：

1. 单基因遗传病： 这是最经典也最成熟的基因检测领域。主要检测的是由单个基因缺陷引起的疾病。例如：
地中海贫血（α地贫、β地贫）： 检测珠蛋白基因的突变。
苯丙酮尿症（PKU）： 检测PAH基因的突变。
囊性纤维化： 检测CFTR基因的突变。
血友病： 检测凝血因子基因的突变。
脊髓性肌萎缩症（SMA）： 检测SMN1基因的突变。

2. 染色体异常： 检测染色体数目或结构上的异常，比如：
唐氏综合征（21三体综合征）： 检测21号染色体是否有三条。
其他染色体异常： 如18三体综合征、13三体综合征等。

3. 致癌基因突变/基因组不稳定性： 主要针对与癌症发生、发展相关的基因。
癌症易感基因： 如前面提到的BRCA1/BRCA2（乳腺癌、卵巢癌）、TP53（多发肿瘤）、APC（结直肠癌）、MLH1/MSH2（Lynch综合征）等。
肿瘤体细胞突变： 在癌症患者身上，会检测肿瘤组织中发生的基因突变，以指导靶向治疗和免疫治疗的选择，比如EGFR、ALK、KRAS、BRAF、HER2等基因的突变。

4. 药物反应相关基因： 检测影响药物代谢和疗效的基因。
CYP450家族基因： 如CYP2D6、CYP2C9、CYP2C19等，这些基因编码的酶参与了大部分药物的代谢。
HLA基因： 与某些药物的严重过敏反应有关，如ABO血型抗原基因、HLAB5701（与阿巴卡韦过敏有关）。
其他与药物疗效相关的基因： 如TPMT（与硫嘌呤类药物疗效有关）、VKORC1（与华法林疗效有关）。

5. 营养与代谢相关基因： 检测与营养吸收、代谢、能量消耗等相关的基因。
乳糖不耐受基因： LCT基因。
咖啡因代谢基因： CYP1A2基因。
维生素代谢基因： 如叶酸代谢相关的MTHFR基因。
肥胖相关基因： FTO基因、MC4R基因等。

6. 其他健康特质相关基因：
运动能力相关基因： ACTN3基因（与肌肉爆发力有关）。
睡眠模式基因： PER3基因等。

总结一下， 基因检测就像一把钥匙，能打开我们身体里关于健康状况的“隐藏地图”。它能帮助我们提前了解潜在的健康风险，更明智地选择用药，以及更科学地管理自己的生活方式。但是，基因检测也不是万能的，它提供的是一种风险提示和概率，并不意味着你一定就会得病或者一定不会得病。它更像是一个“预警系统”，让你有机会提前做好准备，将风险降到最低。所以，当你考虑做基因检测时，一定要选择正规的机构，并且咨询专业的医生或遗传咨询师，才能真正把基因检测的价值发挥到最大。

网友意见

————问题一：基因检测有什么用途？————

精准医疗：一种从预防到检测到治疗的全面个体化的精确医学手段。

基因检测，得益于大规模生物数据库的建立（比如人类基因组测序），高通量组学的发展（如蛋白组学，代谢组学等），以及各种检测手段的兴起，还有计算和分析大规模数据的发展，我们对人类基因组有了更深刻的认识。

经过HapMap和千人基因组计划 (the 1000 Genomes Project) ，发现人与人之间基因的差异只有0.1%。

这0.1%的差异的作用有哪些？简单地说

1.帮助预防疾病（是否有携带疾病易感基因，重大慢性疾病如癌症、心脑血管疾病发生风险，针对通路的个性化干预）

2.帮助治疗疾病（了解药物的反应和疗效、针对特定基因突变的靶向治疗）

3.帮助管理生活（管理身材，护理皮肤，对营养的需求，了解身体潜能，发现潜在的性格特征）

————————————————

肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病等复杂疾病受“环境+基因”两方面因素影响。

以癌症为例，我们先来了解下癌症的一些机制。

我们知道，引起癌症的因素有很多，通常可以总结为三大类：物理因素，化学因素和生物因素。

然而，这些外在因素，只是主要的影响，真正的核心机制是基因。这些外在因素其本质上，是作用于人类的遗传物质，换句话，癌症基因突变引起。

目前关于各种因素作用于基因导致癌症的一种学说是两次打击学说

因此，基因的检测就是至关重要了。

2015年年初，美国前总统奥观海在国情咨文总提出了“精准医学计划”后，精准医疗一下子从科学走到了公众面前，成为全球的热门话题，引发了健康医药领域和市场的巨大关注。随后，中国也提出了自己的计划，推进中国自己的精准医疗。

精准医疗目前已经成为癌症治疗领域的重要支柱。

而精准医疗的基本前提之一，就是对于患者的基因进行了解。

因此，体现在具体过程中，包括下面两方面

————1）预防为主————

这也是目前很火的一个内容。科学家们通过研究，会发现一些致病的突变，而这些突变就像定时炸弹一样存在于我们体内，给我们带来了风险。

比如除了BRCA1，还有BRCA2，同样也会增加乳腺癌的发病风险，据估计低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于这俩个基因的突变引起的。而绝大多数癌症，如果可以做到早发现早治疗，那么治愈还是很有希望的。

通过基因检测，发现个体携带有这种突变，那么就要提高警惕了。一方面及时关注身体的变化，另一方面，可以通过癌症体检筛查，做好预防。通过这样的手段，可以让携带者因为患癌而引发的损失降到最低。

（ 安吉丽娜可谓是这个方面最知名的故事，时代周刊将其命名为 The Angelina effect）

————2）精准治疗Precision Medicine————

现在大家多少听说过精准医疗，那么精准医疗有什么作用呢？

治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。

我们上面提到了每个人都携带有很多突变，而这些突变就导致了人们之间存在差异，称为异质性（ heterogeneity ）。如果盲目的使用药物，可能造成药物并不适合患者。

以上文我们提到的乳腺癌为例，人表皮生长因子HER2就是一个核心的基因，它一旦突变了就会导致正常的组织癌变，而针对HER2的免疫药物包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有这个基因突变的患者，使用这些药物就无效了。

————3）管理生活————

当然了，除了医学用途，还存在其他的一些常见类型

管理身材，护理皮肤，对营养的需求，了解身体潜能，发现潜在的性格特征。

根据自身身体特性，进行管理

（上图不存在泄漏任何人隐私，仅为23魔方的结果示例）

——————问题二：主要检测哪些内容？————————

早期，基因检测主要存在于科研领域，属于少数人特有的内容。

这几年基因检测发展迅猛，已经走入了寻常百姓家，成为很多人的选择。

比如我们常见孕妇唐筛，过去主要是采取羊膜穿刺指标检测的办法，容易出现错误，也会对部分孕妇造成风险。而现在无创产前基因检测，通过对基因进行分析可以非常精确的去找出是否出现唐氏综合征，不仅如此，还可以看到其他染色体错误。

总的来说，基因检测分为两大类

1）科研和临床需求

主要是针对科学研究和医疗情况，比如我们平时就需要做大量的基因检测，简单的测定某个基因，或者基因组学研究。

一般是由中国各大科研机构自备测序仪（比如我们自己就有高通量2,3代测序仪），或者交给诸如华大之类的测序公司完成。

检测的内容一般是血液和人体组织。

2，面向大众生活和日常需求

这一类是大家了解最多的，也是商业化做的比较好的一个领域。

比如通过基因检测来寻找一些健康风险（诸如BRCA1携带者），比如生病了，服用药物的时候，是否存在一些特殊的禁忌说明书没明示；比如有些人要健身，做一些检测来指导健身，当然，还有一些人比较有情怀，他们喜欢追溯自己的起源，那就去做分子人类学相关位点的检测，来看看你的家族基因谱系等等。

国外的检测可能相对于狭窄一些，不像国内的检测机构比较能折腾。

比如国外的23andMe应该是商业化做的比较好的基因检测机构。

他们的检测内容主要有是以祖先背景为基础的检测。

（上图是23andMe官网的介绍资料）

Ps：可怜的23andme由于得罪了美国医疗产业利益集团，其医疗服务产品被FDA叫停了，目前主要集中在祖先研究了。

而国内的检测则丰富多彩多了，看到我都一脸炫。

比如这种：

这简直是包罗万象啊

目前商业化的这些公司，其主要检测办法是基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，我们知道碱基有4种，所以同一个位点上某个位置就有可能出现ATGC这是种可能性，这就是突变。当突变达到一定频率的时候（群体1%），大家就叫他SNP。

比如这种

一般情况下，就是通过对人的基因进行扫描，然后寻找SNP，然后对SNP进行解读，得出风险因素。

检测到某些特定的SNP，然后根据查找的参考文献判断这个SNP具有某些影响，那么就得出了某个人是否具有某种特征。

比如这是一份检测报告的部分内容

根据基因检测的是

然后参考文献是这样子

【对象SNP】 rs1219648Li J, et al (2011). A combined analysis of genome-wide association studies in breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 瑞典卡罗林斯卡医学院通过全基因组关联研究（GWAS）的方法，对8428名女性进行了单核苷酸多态性位点（SNP）分析，从285984个SNP中发现了FGFR2基因上的多肽位点与女性患乳腺癌的风险关系密切，该位点在中国人中也得到了验证，结果显示有相关性。

于是可以得出这个人患有乳腺癌的风险会有多高

一颗赛艇。

——————————

当然了，我们必须指出：

1，风险不等于必然

并不是每一种癌症都可以通过基因检测来准确判断，具有某些基因突变，会获得患有相应疾病的风险因素，但是大家都知道，有风险并不代表必然发生，就像开车就意味着有出车祸的风险，但是并不是开车就会出车祸。

所以基因检测是一种有效地分析和预测手段，具体还要结合病理检测来增强判断。

比如检测到某个人的乳腺癌风险较高，那么，他在日常中需要额外关注乳腺健康，定期做体检。

2，面向公众和面向医药科研有区别

虽然目前各种基因检测公司风风火火的，项目也很精彩。

但是，这些基因检测并不能代替专业机构的检测。

尤其是对于医疗诊断上，基因检测需要有专门的机构去检测并做数据分析，往往除了简单的SNP检测，还包括直接测序或者基因组学研究等。

所以，如果是病患，还是要去医院进行检测的。

3，行业规范

这也是评论区里提到的一个问题，目前面向大众的基因检测开始火起来，然而突然爆发的市场，必然鱼龙混杂，如何规范市场，我觉得也是一个需要提上日程的事情。

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